MEDICAL-GENETIC STUDY OF THE TATARSTAN REPUBLIC. VII. DIVERSITY OF HEREDITARY DISEASES IN EIGHT DISTRICTS

Diversity of monogenic hereditary diseases (MHD) in the population of eight districts of the Republic of Tatarstan (RT) is reviewed. The number of the investigation population was 264,310 people. The analysis was performed for the entire population of the region, and separately for the representatives of the titular nation — Tatars. Tatar population (209,265 people) represented by three basic ethnographic groups — the Kazan Tatars (Arsky, Athninsky, Kukmorsky districts) Mishars (Buinsky, Drozhzhanovsky) and Teptyars (Aktanysh, Muslumovsky and Menzelinsky). Nosological spectrum of MHD was 256 diseases: 135 with an autosomal dominant (AD) mode of inheritance, 97 with autosomal recessive (AR) and 24 X-linked. The prevalence of the MHD, frequent and rare nosological forms, the accumulation of some diseases in subpopulations was determined. For 38 MHD (211 patients) diagnostics was carried out for DNA. A comparison of the diversity of the MHD with previously published data on the genetic and epidemiological studies of the European part of Russia: Kirov, Kostroma, Tver, Bryansk and Rostov regions, Krasnodar Kray and the Republics of Chuvashia, Bashkortostan, Mari El, Udmurtia and Adygea. 

1. Амелина С.С., Шокарев Р.А., Кривенцова Н.В., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологической изучение Ростовской области // Медицинская генетика. — 2005. — Т. 4, №8. — С. 371—377.

2. Васильева Т.А., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Медико-генетическое изучение населения Татарстана. Сообщение 5. Популяционно-генетическое изучение этногеографических групп татар (анализ девяти полиморфных ДНК-локусов ядерного генома) // Медицинская генетика. — 2013. — Т. 12, №5. — С. 3—20.

3. Гинтер Е.К., Ельчинова Г.И., Петрин А.Н., Бессонова Л.А., Галкина В.А., Кадышев В.В., Гаврилина С.Г., Вафина З.И., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологическое изучение моногенных наследственных болезней в Республике Татарстан: роль факторов популяционной динамики в дифференциации груза наследственной патологии в пяти районах // Генетика. — 2012. — Т. 48, №9. — С. 1105—1112.

4. Гинтер Е.К., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Кадышев В.В., Гаврилина С.Г., Петрин А.Н., Михайлова Л.К., Ельчинова Г.И., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Бессонова Л.А., Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. VI. Отягощенность моногенной наследственной патологией в восьми районах // Медицинская генетика. — 2014. — Т. 13.

5. Ельчинова Г.И., Васильева Т.А., Эльканова Л.А., Ревазова Ю.А., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Зинченко Р.А. Обсуждение результатов популяционно-генетического изучения населения Республики Татарстан // Генетика. — 2014. — Т. 50, №5. — С. 619—624.

6. Ельчинова Г.И., Игумнов П.С., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Медико-генетическое изучение населения Татарстана. Сообщение 3. Популяционно-генетическая характеристика // Медицинская генетика. — 2012. — Т. 11, №9. — С. 41—48.

7. Ельчинова Г.И., Васильева Т.А., Эльканова Л.А., Зинченко Р.А. Мишари: популяционно-генетическая характеристика // Электронное периодическое издание «Живые и биокосные системы». — 2013. — №3. (http://www.jbks.ru/assets/ files/content/2013/ issue3/article19.pdf)

8. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях // Медицинская генетика. — 2009. — Т. 8, №12. — С. 7—23.

9. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д. Гинтер Е.К. Разнообразие аутосомно-доминантных заболеваний в российских популяциях // Генетика. — 2001. — Т. 37, №3. — С. 373—385.

10. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гаврилина С.Г., Гинтер Е.К. Анализ разнообразия аутосомно-рецессивных заболеваний в российских популяциях // Генетика. — 2001. — Т. 37, №11. — C. 1536—1546.

11. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России // Генетика. — 2007. — Т. 43, №9. — С. 1246—1254.

12. Зинченко Р.А., Галкина В.А., Бессонова Л.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Кадышев В.В., Петрин А.Н., Шаронова Е.И., Вафина З.И., Эльканова Л.А., Гаврилина С.Г., Болотов В.А., Поляков А.В., Стрельников В.В., Залетаев Д.В., Захарова Е.Ю., Гинтер Е.К. Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. II. Разнообразие моногенной наследственной патологии в трех районах проживания казанских татар // Медицинская генетика. — 2012. — Т. 11, №9. — С. 31—40.

13. Животовский Л.А. Популяционная биометрия. — М.: Наука, 1991. — 271 с.

14. Исхаков Д.М. Татары. Краткая этническая история. — Казань: Магариф, 2002. — 79 с.

15. Кириллов А.Г., Зинченко С.П., Абрукова А.В., Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Наследственные болезни среди чувашей Республики Чувашия // Медицинская генетика. — 2007. — Т. 6, №1(55). — С. 19—27.

16. Медико-генетическое описание населения Адыгеи / Под ред. Е.К. Гинтера. — Майкоп, 1997. — 225 с.

17. Мухамедова Р. Г. Татары-мишари. Историко-этнографическое исследование. — Казань: Магариф, 2008. — 292 с.

18. Назаренко Л.П., Назаренко С.А., Кириллина В.И., Прокопьева Ю.Н. Генетико-экологическая оценка состояния здоровья жителей Якутии. — Якутск: С.К.Имидж, 2001. — 132 с.

19. Наследственные болезни в популяциях человека // Под ред. Е.К. Гинтера. — М.: Медицина, 2002. — 303 с.

20. Пузырев В.П., Эрдыниева Л.С., Кучер А.Н., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. — Томск: STT, 1999. — 255 с.

21. Пузырев В.П., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. — Томск: STT, 2000. — 187 с.

22. Хуснутдинова Э.К. Молекулярная этногенетика народов Волго-Уральского региона. — Уфа, Гилем, 1999. — 273 с.

23. Baird P.A., Anderson T.W., Newcombe N.B., Lowry R.B. Genetic disorders in children and young adults: A population study // Am. J. Num. Genet. — 1988. — Vol. 42. — P. 677—694.

24. Canadian Congenital Anomalies Surveillance Network. Directory of Surveillance Systems. British Columbia: Health Status Registry (HSR) http://www.phac-aspc.gc.ca/ccasn-rcsac/dss/bc-eng.php, Updated: May, 2014.

25. Carter C.O. Monogenetic disorders // J. Med. Genet. — 1977. — Vol. 14. — P. 316—320.

26. McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Available at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM, Updated: May, 2014

27. Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. Available at http://www.orpha.net/, Updated: May, 2014.