Оптимизация путей оказания медико-генетической помощи семьям с врожденными пороками развития и наследственной патологией у населения Республики Северная Осетия-Алания

В Республике Северная Осетия-Алания (РСО-А) проведен обобщённый анализ данных эпидемиологического мониторинга ВПР, неонатального скрининга и генетико-эпидемиологического исследования населения на орфанные наследственные болезни (ОНБ). Суммарная частота врожденных пороков обязательного учета в республике выше частоты по регионам РФ. По результатам исследования данных неонатального скрининга выявлена аллельная гетерогенность фенилкетонурии и муковисцидоза, а также локусная гетерогенность врожденной гиперплазии коры надпочечников. Население РСО-А отличается особым спектром ОНБ, вызванных редкими генетическими мутациями, некоторые из которых встречаются крайне редко в других регионах мира и России.

1. Зинченко Р.А., Куцев С.И., Александрова ОЮ и др. Основные методологические подходы к выявлению и диагностике моногенных наследственных заболеваний и проблемы в организации медицинской помощи и единых профилактических программ. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2019; 27(5):865-877.

2. Зинченко Р.А., Тебиева И.С., Кадышев В.В. и др. Клинические популяционно-генетические исследования наследственных болезней среди детского населения Северной Осетии-Алании. Вестник РГМУ.2024;(5):48-56.

3. Тебиева И.С., Габисова Ю.В., Демикова Н.С., Зинченко Р.А. Результаты эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Республике Северная Осетия-Алания. Медицинская генетика. 2024; 23(5): 41-50.

4. Тебиева И.С., Габисова Ю.В., Зинченко Р.А. Результаты 15-летнего неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-Алания. Медицинская генетика 2023; 22(2): 40-47.

5. Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Галкина В.А. и др. Клиническая популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения Карачаево-Черкесской Республики. Генетика. 2019;55(8): 964–971. DOI: 10.1134/S0016675819080186