medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.10.128-132medgen-3263Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTОптимизация путей оказания медико-генетической помощи семьям с врожденными пороками развития и наследственной патологией у населения Республики Северная Осетия-АланияOptimization of ways to provide medical and genetic assistance to families with congenital malformations and hereditary pathology in the population of the Republic of North Ossetia-AlaniaТебиеваИ. С.TebievaI. S.

362007, г. Владикавказ, ул. Пушкинская, д. 40

362003, г. Владикавказ, ул. Барбашова, д. 33 

40, Pushkinskaya st., Vladikavkaz, 362007 

33, Barbashova st., Vladikavkaz, 362003 

tebinna@mail.ruКадышевВ. В.KadyshevV. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

МуртазинаА. Ф.MurtazinaA. F.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

БоровиковА. О.BorovikovA. O.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ПерепеловА. В.PerepelovA. V.

249039, г. Обнинск,  тер. Студгородок, д. 1 

1, Studgorodok, Obninsk, 249039

ГабисоваЮ. В.GabisovaY. V.

362003, г. Владикавказ, ул. Барбашова, д. 33

33, Barbashova st., Vladikavkaz, 362003

ХоховаА. В.ChochovaA. V.

362007, г. Владикавказ, ул. Пушкинская, д. 40

362003, г. Владикавказ, ул. Барбашова, д. 33 

40, Pushkinskaya st., Vladikavkaz, 362007 

33, Barbashova st., Vladikavkaz, 362003 

ЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ФГБОУ ВО Северо-Осетинская государственная медицинская академия Минздрава России ; Республиканская детская клиническая больница Республики Северная Осетия-АланияРоссияNorth-Ossetian State Medical Academy, Ministry of Нealth of Russia ; Republican Children’s Clinical Hospital of the Republic of North Ossetia-AlaniaRussian FederationФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticRussian FederationОбнинский институт атомной энергетики – филиал ФГАОУ ВО «Национальный исследовательский ядерный университет «МИФИ»РоссияObninsk Institute for Nuclear Power Engineering, branch of the National Research Nuclear UniversityRussian FederationРеспубликанская детская клиническая больница Республики Северная Осетия-АланияРоссияRepublican Children’s Clinical Hospital of the Republic of North Ossetia-AlaniaRussian Federation2025241120252410128132Copyright © Тебиева И.С., Кадышев В.В., Муртазина А.Ф., Боровиков А.О., Перепелов А.В., Габисова Ю.В., Хохова А.В., Зинченко Р.А., 20252025Тебиева И.С., Кадышев В.В., Муртазина А.Ф., Боровиков А.О., Перепелов А.В., Габисова Ю.В., Хохова А.В., Зинченко Р.А.Tebieva I.S., Kadyshev V.V., Murtazina A.F., Borovikov A.O., Perepelov A.V., Gabisova Y.V., Chochova A.V., Zinchenko R.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3263

В Республике Северная Осетия-Алания (РСО-А) проведен обобщённый анализ данных эпидемиологического мониторинга ВПР, неонатального скрининга и генетико-эпидемиологического исследования населения на орфанные наследственные болезни (ОНБ). Суммарная частота врожденных пороков обязательного учета в республике выше частоты по регионам РФ. По результатам исследования данных неонатального скрининга выявлена аллельная гетерогенность фенилкетонурии и муковисцидоза, а также локусная гетерогенность врожденной гиперплазии коры надпочечников. Население РСО-А отличается особым спектром ОНБ, вызванных редкими генетическими мутациями, некоторые из которых встречаются крайне редко в других регионах мира и России.

In the Republic North Ossetia-Alania (RNO-A), a generalized analysis of data from epidemiological monitoring of congenital malformations, neonatal screening and genetic-epidemiological research of the population of the republic at the hereditary orphan diseases was carried out. The total frequency of congenital malformations of mandatory accounting in RNO-A is higher than the frequency in the regions of the Russian Federation. Based on the results of a study of newborn bloodspot screening data, allelic heterogeneity was identified for phenylketonuria and cystic fibrosis, as well as locus heterogeneity for congenital adrenal hyperplasia. The population of RNO-A is distinguished by a special spectrum of hereditary orphan diseases caused by rare genetic mutations, some of which are extremely rare in other regions of the world and in Russia.

врожденные пороки развитиянеонатальный скринингорфанные наследственные болезнилокально высокие показатели распространенностиcongenital malformationsscreened pathologyorphan hereditary diseaseslocally high prevalence ratesReferencesЗинченко Р.А., Куцев С.И., Александрова ОЮ и др. Основные методологические подходы к выявлению и диагностике моногенных наследственных заболеваний и проблемы в организации медицинской помощи и единых профилактических программ. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2019; 27(5):865-877.Zinchenko R.A., Kutsev S.I., Aleksandrova O.Yu. et al. Main methodological approaches to the identification and diagnosis of monogenic hereditary diseases and problems in the organization of medical care and unified preventive programs. Problemi socialnoi gigieni, zdravookhranenia i istorii meditsini [Problems of Social Hygiene, Public Health and History of Medicine]. 2019;27(5):865—877 (In Russ.).Зинченко Р.А., Тебиева И.С., Кадышев В.В. и др. Клинические популяционно-генетические исследования наследственных болезней среди детского населения Северной Осетии-Алании. Вестник РГМУ.2024;(5):48-56.Zinchenko R.A., Tebieva I.S., Kadyshev V.V. et al. Сlinical population genetic studies of hereditary diseases in the pediatric population of North Ossetia – Alania. Bulletin of RSMU. 2024;5:48- 56. DOI: 10.24075/brsmu.2024.041Тебиева И.С., Габисова Ю.В., Демикова Н.С., Зинченко Р.А. Результаты эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Республике Северная Осетия-Алания. Медицинская генетика. 2024; 23(5): 41-50.Tebieva I.S., Gabisova Y.V., Demikova N.S., Zinchenko R.A. Results of epidemiological monitoring of congenital malformations in the Republic of North Ossetia-Alania. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2024;23(5):41-50. (In Russ.)Тебиева И.С., Габисова Ю.В., Зинченко Р.А. Результаты 15-летнего неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-Алания. Медицинская генетика 2023; 22(2): 40-47.Tebieva I.S., Gabisova Y.V., Zinchenko R.A. Results of 15-year neonatal screening in the Republic of North Ossetia-Alania. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2023;22(2):40-47. (In Russ.)Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Галкина В.А. и др. Клиническая популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения Карачаево-Черкесской Республики. Генетика. 2019;55(8): 964–971. DOI: 10.1134/S0016675819080186Zinchenko R.A., Kadyshev V.V., Galkina V.A. et al. Clinical Population Genetics of Hereditary Diseases among Children of the Karachay-Cherkess Republic. Russian Journal of Genetics. 2019;55(8): 1034–1041.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.