сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Double Trouble: синдром Фелан-Макдермид и синдром Робинова
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.124-127
Аннотация
Введение. Коморбидность генетических заболеваний представляет собой значительную диагностическую и терапевтическую проблему. Перекрывающиеся фенотипические черты могут затруднять дифференциальную диагностику. В данной статье представлен случай так называемого «double trouble» – сочетание фенотипов синдрома Робинова и синдрома Фелан-Макдермид у одной пациентки.
Цель: выявить генетическую причину комплексного фенотипа у пробанда, а также обсудить сложности дифференциальной диагностики и стратегии ведения таких случаев.
Методы. Пробанд – девочка 2 лет. Основные жалобы включали задержку психоречевого развития, скелетные аномалии, эпилепсию и лицевые дизморфии. Родословная наследственной патологией не отягощена. Брак родителей неродственный. Были проведены исследования по определению концентрации 7-дегидрохолестерина и 8-дегидрохолестерина (ГХ-МС), кариотипирование, FISH и полногеномное секвенирование.
Результаты. У пробанда выявлены патогенный вариант c.257A>G (p.Tyr86Cys) в гене WNT5A, ассоциированом с аутосомнодоминантным типом синдрома Робинова, а также протяженная делеция терминального участка длинного плеча хромосомы 22, включающая ген SHANK3, ассоциированная с синдромом Фелан-Макдермид. Представленный случай демонстрирует сложности диагностики коморбидных генетических заболеваний и подчеркивает важность использования современных методов генетического анализа.
При поддержке: Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования.
Об авторах
М. Д. Орлова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Е. А. Шестопалова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Ж. Г. Маркова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
О. П. Рыжкова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Список литературы
1. Mazzeu J.F., Pardono E., Vianna-Morgante A.M., et al. Clinical characterization of autosomal dominant and recessive variants of Robinow syndrome. Am J Med Genet A. 2007;143(4):320-325. doi:10.1002/ajmg.a.31592
2. Roifman M., Marcelis C.L., Paton T., et al. De novo WNT5Aassociated autosomal dominant Robinow syndrome suggests specificity of genotype and phenotype. Clin Genet. 2015;87(1):34-41. doi:10.1111/cge.12401
3. Phelan K., Boccuto L., Powell C.M., et al. Phelan-McDermid syndrome: a classification system after 30 years of experience. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):27. Published 2022 Jan 29. doi:10.1186/s13023-022-02180-5
4. Nowaczyk M.J., Irons M.B. Smith-Lemli-Opitz syndrome: phenotype, natural history, and epidemiology. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012;160C(4):250-262. doi:10.1002/ajmg.c.31343
5. Unger S., Ferreira C.R., Mortier G.R., et al. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023;191(5):1164- 1209. doi:10.1002/ajmg.a.63132
6. Conlon CJ, Abu-Ghname A, Raghuram AC, et al. Craniofacial phenotypes associated with Robinow syndrome. Am J Med Genet A. 2021;185(12):3606-3612. doi:10.1002/ajmg.a.61986
7. Posey JE, Harel T, Liu P, et al. Resolution of Disease Phenotypes Resulting from Multilocus Genomic Variation. N Engl J Med. 2017;376(1):21-31. doi:10.1056/NEJMoa1516767
Рецензия
Для цитирования:
Орлова М.Д., Шестопалова Е.А., Маркова Ж.Г., Рыжкова О.П. Double Trouble: синдром Фелан-Макдермид и синдром Робинова. Медицинская генетика. 2025;24(10):124-127. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.124-127
For citation:
Orlova M.D., Shestopalova E.A., Markova Z.G., Ryzhkova O.P. Double Trouble: Phelan-McDermid syndrome and Robinow syndrome. Medical Genetics. 2025;24(10):124-127. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.124-127
Просмотров:
9
Послать статью по эл. почте 