сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Особенности диагностики мозаичных форм наследственных онкологических синдромов
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.111-113
Аннотация
Среди наследственных онкологических синдромов (НОС) описаны мозаичные формы заболеваний, которые зачастую своевременно не диагностируют вследствие малой доли мутантного аллеля в крови. В настоящей статье на примере пациентов с синдромом Хиппеля-Линдау и ретинобластомой продемонстрирован современный алгоритм генетической лабораторной диагностики мозаичных форм НОС, включающий анализ доступных первичных опухолей и верификацию выявленного патогенного варианта в крови пациента методом глубокого таргетного секвенирования.
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ «МГНЦ» на 2025 г.
Об авторах
Д. С. Михайленко
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова ; ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
119991, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8
Е. А. Алексеева
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова ; ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
119991, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8
Н. Б. Курякова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
О. В. Бабенко
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Е. Б. Кузнецова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова ; ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
119991, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8
А. В. Ефремова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
И. В. Володин
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
В. В. Мусатова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Д. В. Залетаев
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
В. В. Стрельников
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Список литературы
1. Chen J.L., Miller D.T., Schmidt L.S., et al. Mosaicism in tumor suppressor gene syndromes: prevalence, diagnostic strategies, and transmission risk. Annu Rev Genomics Hum Genet 2022; 23: 331-361.
2. Михайленко Д.С., Щагина О.А., Тюльпаков А.Н. и др. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Хиппеля-Линдау. Учебно-методическое пособие. М.: Изд-во «Триумф», 2021. – 44 с.
3. Mikhaylenko D.S., Kuryakova N.B., Efremova A.V., et al. Mosaic form of von Hippel-Lindau syndrome: case report and literature review. Int J Mol Sci. 2025;26(6):2751.
4. Jung N.Y., Park J.B. Von Hippel-Lindau disease: a comprehensive review of diagnosis, genetics, clinical challenges, and surveillance. J Korean Neurosurg Soc. 2025;68(3):338-349.
5. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Kidney Cancer. Version 3.2025. URL: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/kidney.pdf. Дата обращения 04.07.2025.
6. Zhang Y., Nguyen C.C., Zhang N.T., et al. Neurological applications of belzutifan in von Hippel-Lindau disease. Neuro Oncol 2023; 25(5): 827-838.
7. Zhou M., Tang J., Fan J., et al. Recent progress in retinoblastoma: pathogenesis, presentation, diagnosis and management. Asia Pac J Ophthalmol (Phila). 2024;13(2):100058.
8. Alekseeva E.A., Babenko O.V., Kozlova V.M., et al. Parental origin of the RB1 gene mutations in families with low penetrance hereditary retinoblastoma. Cancers (Basel) 2021; 13(20): 5068.
9. Gomez-Mariano G., Hernandez-SanMiguel E., Fernandez-Prieto M., et al. Mosaicism and intronic variants in RB1 gene revealed by next generation sequencing in a cohort of Spanish retinoblastoma patients. Exp Eye Res. 2025;251:110233.
Рецензия
Для цитирования:
Михайленко Д.С., Алексеева Е.А., Курякова Н.Б., Бабенко О.В., Кузнецова Е.Б., Ефремова А.В., Володин И.В., Мусатова В.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Особенности диагностики мозаичных форм наследственных онкологических синдромов. Медицинская генетика. 2025;24(10):111-113. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.111-113
For citation:
Mikhaylenko D.S., Alekseeva E.A., Kuryakova N.B., Babenko O.V., Kuznetsova E.B., Efremova A.V., Volodin I.V., Musatova V.V., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. Diagnostic aspects in the patients with mosaic form of hereditary cancer syndromes. Medical Genetics. 2025;24(10):111-113. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.111-113
Просмотров:
8
Послать статью по эл. почте 