сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Нормальный кариотип и скрытые реципрокные транслокации при бесплодии
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.106-110
Аннотация
Проведено обследование двух семей с нарушением репродуктивной функции. По результатам стандартного цитогенетического анализа (СЦА) у супругов установлен нормальный кариотип. Изучение кариотипов эмбрионов при преимплантационном генетическом тестировании выявило наличие у них частичных анеуплоидий по терминальным регионам хромосом. Выполнено молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием специфических ДНК-проб на кандидатные субтеломерные области хромосом. У женщин выявлено наличие сбалансированных транслокаций: в первом случае между терминальными регионами хромосом 1 и 10, во втором − между хромосомами 7 и 17.
При поддержке: Исследование выполнено при финансовом обеспечении НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН».
Об авторах
Л. И. Минайчева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, Россия, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
А. Д. Черемных
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, Россия, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
С. Л. Вовк
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, Россия, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Ю. С. Яковлева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, Россия, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Г. Н. Сеитова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, Россия, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Список литературы
1. Rooney D.E., Czepulkowski B.H, Human Cytogenetics: A Practical Approach. New York: Oxford University Press, 1992. V.1. 274 p.
2. Kaiser-Rogers K., Rao K. Structural chromosome rearrangements in The principles of clinical cytogenetics. Eds Martha B. Keagle, Steven L. Gersen. Humana Press. 2005; p.165-206.
3. Лебедев И.Н., Шилова Н.В., Юров И.Ю., и др. Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу. Медицинская генетика. 2023; 22(10): 3-47.
4. Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Канбекова О.Р., и др. Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС. Медицинская генетика. 2019; 18(3): 47-54.
Рецензия
Для цитирования:
Минайчева Л.И., Черемных А.Д., Вовк С.Л., Яковлева Ю.С., Сеитова Г.Н. Нормальный кариотип и скрытые реципрокные транслокации при бесплодии. Медицинская генетика. 2025;24(10):106-110. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.106-110
For citation:
Minaycheva L.I., Cheremnykh A.D., Vovk S.L., Yakovleva Y.S., Seitova G.N. Normal karyotype and cryptic reciprocal translocations in infertility. Medical Genetics. 2025;24(10):106-110. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.106-110
Просмотров:
12
Послать статью по эл. почте 