medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.10.106-110medgen-3257Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTНормальный кариотип и скрытые реципрокные транслокации при бесплодииNormal karyotype and cryptic reciprocal translocations in infertilityМинайчеваЛ. И.MinaychevaL. I.

634050, г. Томск, Россия, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

larisa.minaycheva@medgenetics.ruЧеремныхА. Д.CheremnykhA. D.

634050, г. Томск, Россия, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

ВовкС. Л.VovkS. L.

634050, г. Томск, Россия, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

ЯковлеваЮ. С.YakovlevaY. S.

634050, г. Томск, Россия, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

СеитоваГ. Н.SeitovaG. N.

634050, г. Томск, Россия, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian Federation2025241120252410106110Copyright © Минайчева Л.И., Черемных А.Д., Вовк С.Л., Яковлева Ю.С., Сеитова Г.Н., 20252025Минайчева Л.И., Черемных А.Д., Вовк С.Л., Яковлева Ю.С., Сеитова Г.Н.Minaycheva L.I., Cheremnykh A.D., Vovk S.L., Yakovleva Y.S., Seitova G.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3257

Проведено обследование двух семей с нарушением репродуктивной функции. По результатам стандартного цитогенетического анализа (СЦА) у супругов установлен нормальный кариотип. Изучение кариотипов эмбрионов при преимплантационном генетическом тестировании выявило наличие у них частичных анеуплоидий по терминальным регионам хромосом. Выполнено молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием специфических ДНК-проб на кандидатные субтеломерные области хромосом. У женщин выявлено наличие сбалансированных транслокаций: в первом случае между терминальными регионами хромосом 1 и 10, во втором − между хромосомами 7 и 17.

An examination of two families with reproductive dysfunction was conducted. In both families, the spouses had a normal karyotype based on the results of cytogenetic analysis. The study of the karyotypes of embryos during preimplantation genetic testing revealed the presence of partial aneuploidies in the terminal regions of chromosomes. A molecular cytogenetic analysis was performed using specific DNA probes for candidate subtelomeric regions of chromosomes. The women were found to have a balanced translocation: in the first case, between the terminal regions of chromosomes 1 and 10, and in the second case, between chromosomes 7 and 17.

бесплодиеПГТ-Афлуоресцентная гибридизация in situinfertilityPGT-Afluorescence in situ hybridizationИсследование выполнено при финансовом обеспечении НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН».The study was carried out with financial support from the Research Institute of Medical Genetics of the Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences.ReferencesRooney D.E., Czepulkowski B.H, Human Cytogenetics: A Practical Approach. New York: Oxford University Press, 1992. V.1. 274 p.Rooney D.E., Czepulkowski B.H, Human Cytogenetics: A Practical Approach. New York: Oxford University Press, 1992. V.1. 274 p.Kaiser-Rogers K., Rao K. Structural chromosome rearrangements in The principles of clinical cytogenetics. Eds Martha B. Keagle, Steven L. Gersen. Humana Press. 2005; p.165-206.Kaiser-Rogers K., Rao K. Structural chromosome rearrangements in The principles of clinical cytogenetics. Eds Martha B. Keagle, Steven L. Gersen. Humana Press. 2005; p.165-206.Лебедев И.Н., Шилова Н.В., Юров И.Ю., и др. Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу. Медицинская генетика. 2023; 22(10): 3-47.Lebedev I.N., Shilova N.V., Iourov I.Yu., et al. Rekomendatsii Rossiyskogo obshchestva meditsinskikh genetikov po khromosomnomu mikromatrichnomu analizu [Guidelines of the Russian Society of Medical Geneticists for Chromosomal Microarray Analysis]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2023;22(10):3-47. (In Russ.)Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Канбекова О.Р., и др. Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС. Медицинская генетика. 2019; 18(3): 47-54.Zhigalina D.I., Skryabin N.A., Kanbekova O.R., et al. Struktura khromosomnykh anomaliy v tsiklakh EKO-PGS [Structure of chromosomal abnormalities in the cycles of IVF-PGS]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics].2019;18(3):47-54. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.