сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Особенности клинического течения вульгарного ихтиоза: описание клинического случая
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.102-105
Аннотация
Вульгарный ихтиоз (ВИ) (OMIM #146700, ichthyosis simplex) – наиболее частое врождённое нарушение кератинизации, является относительно мягким по клиническим проявлениям из всей группы несиндромальных ихтиозов. ВИ является самым частым генодерматозом (1:250-1:5300 человек). Заболевание обусловлено патогенными вариантами в гене филаггрина (OMIM #135940, FLG). Ген FLG состоит из трех экзонов и двух интронов, локализуется в кластере генов комплекса эпидермальной дифференцировки на коротком плече 1-й хромосомы (1q21). ВИ наследуется по полудоминантному типу. К развитию ВИ могут приводить как патогенные варианты в гене FLG в гетерозиготном состоянии, в этих случаях пенетрантность заболевания составляет около 90%, так и биаллельные варианты. В данном исследовании рассматриваются особенности клинического течения ВИ в семье с признаками заболевания: у пробанда, гомозиготного по варианту NM_002016.2(FLG):c.2282_2285del p.(Ser761Cysfs*36), и его родителей, гетерозиготных по варианту пробанда.
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственного задания Министерства образования и науки России для ФГБНУ МГНЦ.
Об авторах
О. Р. Ленина
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
С. А. Панкратова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Т. А. Васильева
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
А. В. Марахонов
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Р. А. Зинченко
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Список литературы
1. Smith F.J., Irvine A.D., Terron-Kwiatkowski A. et al. Loss-offunction mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris. Nat Genet. 2006;38(3):337-42. doi: 10.1038/ng1743. .
2. Амелина С.С., Дегтерева Е.В., Петрова Н.В. и др. Распространенность вульгарного ихтиоза и частота мутаций R501X и 2282del4 в гене FLG в Ростовской области. Вестник Российского государственного медицинского университета. 2018;1:51–55. DOI: 10.24075/vrgmu.2018.009.
3. Gutiérrez-Cerrajero C., Sprecher E., Paller A.S. et al. Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers. 2023;9(1):2. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3.
Рецензия
Для цитирования:
Ленина О.Р., Панкратова С.А., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Особенности клинического течения вульгарного ихтиоза: описание клинического случая. Медицинская генетика. 2025;24(10):102-105. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.102-105
For citation:
Lenina O.R., Pankratova S.A., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Zinchenko R.A. Features of the clinical course of vulgar ichthyosis: description of a clinical case. Medical Genetics. 2025;24(10):102-105. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.102-105
Просмотров:
10
Послать статью по эл. почте 