medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.10.102-105medgen-3256Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTОсобенности клинического течения вульгарного ихтиоза: описание клинического случаяFeatures of the clinical course of vulgar ichthyosis: description of a clinical caseЛенинаО. Р.LeninaO. R.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

ПанкратоваС. А.PankratovaS. A.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

ВасильеваТ. А.VasilyevaT. A.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

МарахоновА. В.MarakhonovA. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

ЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation2025241120252410102105Copyright © Ленина О.Р., Панкратова С.А., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А., 20252025Ленина О.Р., Панкратова С.А., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А.Lenina O.R., Pankratova S.A., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Zinchenko R.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3256

Вульгарный ихтиоз (ВИ) (OMIM #146700, ichthyosis simplex) – наиболее частое врождённое нарушение кератинизации, является относительно мягким по клиническим проявлениям из всей группы несиндромальных ихтиозов. ВИ является самым частым генодерматозом (1:250-1:5300 человек). Заболевание обусловлено патогенными вариантами в гене филаггрина (OMIM #135940, FLG). Ген FLG состоит из трех экзонов и двух интронов, локализуется в кластере генов комплекса эпидермальной дифференцировки на коротком плече 1-й хромосомы (1q21). ВИ наследуется по полудоминантному типу. К развитию ВИ могут приводить как патогенные варианты в гене FLG в гетерозиготном состоянии, в этих случаях пенетрантность заболевания составляет около 90%, так и биаллельные варианты. В данном исследовании рассматриваются особенности клинического течения ВИ в семье с признаками заболевания: у пробанда, гомозиготного по варианту NM_002016.2(FLG):c.2282_2285del p.(Ser761Cysfs*36), и его родителей, гетерозиготных по варианту пробанда.

Vulgar ichthyosis (VI) (OMIM #146700, ichthyosis simplex) is the most frequent congenital disorder of keratinization, is relatively mild in clinical manifestations of the whole group of non-syndromal ichthyoses. VI is the most frequent genodermatosis (1:250-1:5300 people). The disease is caused by pathogenic variants in the filaggrin gene (OMIM #135940, FLG). The FLG gene consists of three exons and two introns and is localized in the epidermal differentiation complex gene cluster on the short arm of chromosome 1 (1q21). VI is inherited in a semidominant manner. Both pathogenic variants in the FLG gene in the heterozygous state, in which case the penetrance of the disease is about 90%, and biallelic variants can lead to the development of VI. This study examines the clinical course of VI in a family with features of the disease: a proband homozygous for the variant NM_002016.2(FLG):c.2282_2285del p.(Ser761Cysfs*36) and his parents heterozygous for the proband’s variant.

вульгарный ихтиоздоминантное и полудоминантное наследованиеген FLGichthyosis vulgarisdominant and semi-dominant inheritanceFLG geneРабота выполнена в рамках государственного задания Министерства образования и науки России для ФГБНУ МГНЦ.The work has been funded by the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation.ReferencesSmith F.J., Irvine A.D., Terron-Kwiatkowski A. et al. Loss-offunction mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris. Nat Genet. 2006;38(3):337-42. doi: 10.1038/ng1743. .Smith F.J., Irvine A.D., Terron-Kwiatkowski A. et al. Loss-offunction mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris. Nat Genet. 2006;38(3):337-42. doi: 10.1038/ng1743.Амелина С.С., Дегтерева Е.В., Петрова Н.В. и др. Распространенность вульгарного ихтиоза и частота мутаций R501X и 2282del4 в гене FLG в Ростовской области. Вестник Российского государственного медицинского университета. 2018;1:51–55. DOI: 10.24075/vrgmu.2018.009.Amelina S.S., Degtereva E.V., Petrova N.V., et al. Prevalence of ichthyosis vulgaris and frequency of FLG R501x and 2282del4 mutations in the population of the Rostov region. Bulletin of RSMU. 2018; (1): 47–51. DOI: 10.24075/brsmu.2018.009Gutiérrez-Cerrajero C., Sprecher E., Paller A.S. et al. Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers. 2023;9(1):2. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3.Gutiérrez-Cerrajero C., Sprecher E., Paller A.S. et al. Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers. 2023;9(1):2. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.