Определение клинически значимого генотипа синдрома Жильбера с помощью инструментов машинного обучения на основе рутинных лабораторных анализов

Введение. Исследование потенциала искусственного интеллекта (ИИ) и машинного обучения (МО) представляет собой важную задачу, направленную на создание эффективной стратегии скрининга, выделение групп риска и применение более доступных и экономичных лабораторных исследований для диагностики синдрома Жильбера (СЖ).
Цель. Разработать и оценить точность прогностической модели выявления мутаций в гене UGT1A1 на основе демографических данных (возраст, пол) и результатов лабораторных анализов: фракции билирубина, гемоглобина, аланинаминотрансферазы (АЛТ) и аспартатаминотрансферазы (АСТ).
Методы. Использована обезличенная база данных лаборатории: 1499 пациентов, генотипы: 6TA/6TA (n=179), 6TA/7TA (n=496), 7TA/7TA (n=824). Модель классификации разработана с помощью платформы LightAutoML, комбинируя линейную регрессию и градиентный бустинг на решающих деревьях.
Результаты. На тестовой выборке разработанная модель показала высокую диагностическую эффективность в прогнозе генотипа 7TA/7TA: точность 78%, полнота 88%, F1-мера 83%. На валидационной выборке пациентов с механической желтухой модель продемонстрировала высокую специфичность, не классифицируя генотип 7TA/7TA, что подчеркивает ее потенциал для дифференциальной диагностики гипербилирубинемий.
Заключение. Модель перспективна для клинического применения, особенно в скрининге и системе поддержки принятия врачебных решений (СППВР).

1. Vítek L., Tiribelli C. Gilbert’s syndrome revisited. J Hepatol. 2023;79(4):1049-1055. doi: 10.1016/j.jhep.2023.06.004.

2. Veeravalli R. S. S. Data-Driven Exploration of Phenotypes in UK Electronic Health Records for Symptom Identification and Diagnosis of Rare or Monogenic Disease. Diss. UCL (University College London). 2024.

3. Amina D., Murveta D., Amel D. et al. Diagnosis of Different Types of Hyperbilirubinemia Using Artificial Neural Network. International Conference on Medical and Biological Engineering. 2021: 199-207. https://doi.org/10.1007/978-3-030-73909-6_22

4. Vakhrushev A., Ryzhkov A., Savchenko M. et al. Lightautoml: Automl solution for a large financial services ecosystem. arXiv preprint arXiv. 2021; 2109.01528. https://doi.org/10.48550/arXiv.2109.01528

5. Ke G., Meng Q., Finley T. et al. Lightgbm: A highly efficient gradient boosting decision tree. Advances in neural information processing systems. 2017; 30: 3149-57.