сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Ассоциации гаплотипов генов саркомерных белков с эхокардиографическими параметрами миокарда при гипертрофической кардиомиопатии
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.58-60
Аннотация
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – частое наследственное заболевание с клиническим полиморфизмом. Цель исследования: анализ ассоциации полиморфизма генов саркомерных белков с изменчивостью эхокардиографических параметров у пациентов с ГКМП. Выявлены ассоциации частых гаплотипов в генах TPM1 и TNNT2 с возрастом манифестации заболевания, со степенью гипертрофии и фракцией выброса левого желудочка, что позволяет говорить о модифицирующем эффекте изученных полиморфизмов и гаплотипов в формировании фенотипа ГКМП.
Ключевые слова
При поддержке: Работа выполнена в рамках Государственного задания Министерства науки и высшего образования № 122020300041-7.
Об авторах
Н. Р. Валиахметов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
Е. Р. Шайдурова
ФГБОУ ВО Сибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
634050, г. Томск, Московский тракт, д. 2
М. В. Голубенко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
Список литературы
1. Arbelo E., Protonotarios A., Gimeno J.R. et.al. ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503- 3626. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194
2. Rentzsch P., Schubach M., Shendure J., Kircher M. CADD-Spliceimproving genome-wide variant effect prediction using deep learningderived splice scores. Genome Med. 2021;13(1):31. https://doi.org/10.1186/s13073-021-00835-9
3. van der Harst P., van Setten J., Verweij N. et.al. 52 Genetic Loci Influencing Myocardial Mass. J Am Coll Cardiol. 2016;68(13):1435- 1448. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2016.07.729
Рецензия
Для цитирования:
Валиахметов Н.Р., Шайдурова Е.Р., Голубенко М.В. Ассоциации гаплотипов генов саркомерных белков с эхокардиографическими параметрами миокарда при гипертрофической кардиомиопатии. Медицинская генетика. 2025;24(10):58-60. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.58-60
For citation:
Valiakhmetov N.R., Shaidurova E.R., Golubenko M.V. Associations of haplotypes in the sarcomeric genes with echocardiographic parameters in hypertrophic cardiomyopathy. Medical Genetics. 2025;24(10):58-60. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.58-60
Просмотров:
21
Послать статью по эл. почте 