сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Молекулярно-цитогенетический подход к диагностике комплексной хромосомной перестройки между хромосомами 4, 13, 5
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.45-48
Аннотация
Представлен случай молекулярно-цитогенетической диагностики комплексной хромосомной перестройки (КХП), возникшей de novo у пациента с врождёнными пороками и задержкой психомоторного развития. Использование молекулярноцитогенетических методов позволило выявить, что КХП более сложная, чем было предположено при стандартной цитогенетической диагностике.
Ключевые слова
При поддержке: Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования (тема № 122032300370-1).
Об авторах
М. М. Антонова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Н. Ю. Кузина
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
А. Э. Восканян
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
А. С. Яковлева
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Н. В. Шилова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Список литературы
1. Hemmat M., Yang X., Chan P. et al. Characterization of a complex
2. chromosomal rearrangement using chromosome, FISH, and microarray assays in a girl with multiple congenital abnormalities and developmental delay. Mol Cytogenet. 2014; 7: 50. https://doi.org/10.1186/1755-8166-7-50
3. Liu D., Chen C., Huang Q., et al. Preimplantation genetic testing for complex chromosomal rearrangements: clinical outcomes and potential risk factors. Front Genet. 2024;15:1401549. doi: 10.3389/fgene.2024.1401549
4. Pellestor F., Gatinois V. Chromoanagenesis: a piece of the macroevolution scenario. Mol Cytogenet. 2020;13:3. doi: 10.1186/s13039-020-0470-0
Рецензия
Для цитирования:
Антонова М.М., Кузина Н.Ю., Восканян А.Э., Яковлева А.С., Шилова Н.В. Молекулярно-цитогенетический подход к диагностике комплексной хромосомной перестройки между хромосомами 4, 13, 5. Медицинская генетика. 2025;24(10):45-48. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.45-48
For citation:
Antonova M.M., Kuzina N.Yu., Voskanyan A.E., Iakovleva A.S., Shilova N.V. A molecular cytogenetic approach to the diagnosis of complex chromosomal rearrangement between chromosomes 4, 13, 5. Medical Genetics. 2025;24(10):45-48. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.45-48
Просмотров:
7
Послать статью по эл. почте 