medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.10.45-48medgen-3237Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTМолекулярно-цитогенетический подход к диагностике комплексной хромосомной перестройки между хромосомами 4, 13, 5A molecular cytogenetic approach to the diagnosis of complex chromosomal rearrangement between chromosomes 4, 13, 5АнтоноваМ. М.AntonovaM. M.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechye st, Moscow 115522 

Masha-Antonova-1999@yandex.ruКузинаН. Ю.KuzinaN. Yu.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechye st, Moscow 115522 

ВосканянА. Э.VoskanyanA. E.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechye st, Moscow 115522 

ЯковлеваА. С.IakovlevaA. S.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechye st, Moscow 115522 

ШиловаН. В.ShilovaN. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechye st, Moscow 115522 

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation20252411202524104548Copyright © Антонова М.М., Кузина Н.Ю., Восканян А.Э., Яковлева А.С., Шилова Н.В., 20252025Антонова М.М., Кузина Н.Ю., Восканян А.Э., Яковлева А.С., Шилова Н.В.Antonova M.M., Kuzina N.Y., Voskanyan A.E., Iakovleva A.S., Shilova N.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3237

Представлен случай молекулярно-цитогенетической диагностики комплексной хромосомной перестройки (КХП), возникшей de novo у пациента с врождёнными пороками и задержкой психомоторного развития. Использование молекулярноцитогенетических методов позволило выявить, что КХП более сложная, чем было предположено при стандартной цитогенетической диагностике.

A case of molecular cytogenetic diagnosis of de novo complex chromosomal rearrangement (CCP) in a patient with congenital malformations and psychomotor development delay is presented. The use of molecular cytogenetic methods revealed that CCP is more complex than was proposed by standard cytogenetic diagnosis.

комплексная хромосомная перестройкаFISHмультиплексная FISHмногоцветный бэндинг хромосомы 5complex chromosomal rearrangementM-FISHM-BANDИсследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования (тема № 122032300370-1).The study was carried out on the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education (No 122032300370-1).ReferencesHemmat M., Yang X., Chan P. et al. Characterization of a complexHemmat M., Yang X., Chan P. et al. Characterization of a complexchromosomal rearrangement using chromosome, FISH, and microarray assays in a girl with multiple congenital abnormalities and developmental delay. Mol Cytogenet. 2014; 7: 50. https://doi.org/10.1186/1755-8166-7-50chromosomal rearrangement using chromosome, FISH, and microarray assays in a girl with multiple congenital abnormalities and developmental delay. Mol Cytogenet. 2014; 7: 50. https://doi.org/10.1186/1755-8166-7-50Liu D., Chen C., Huang Q., et al. Preimplantation genetic testing for complex chromosomal rearrangements: clinical outcomes and potential risk factors. Front Genet. 2024;15:1401549. doi: 10.3389/fgene.2024.1401549Liu D., Chen C., Huang Q., et al. Preimplantation genetic testing for complex chromosomal rearrangements: clinical outcomes and potential risk factors. Front Genet. 2024;15:1401549. doi: 10.3389/fgene.2024.1401549Pellestor F., Gatinois V. Chromoanagenesis: a piece of the macroevolution scenario. Mol Cytogenet. 2020;13:3. doi: 10.1186/s13039-020-0470-0Pellestor F., Gatinois V. Chromoanagenesis: a piece of the macroevolution scenario. Mol Cytogenet. 2020;13:3. doi: 10.1186/s13039-020-0470-0

The authors declare that there are no conflicts of interest present.