Увеличение частоты сперматогенных клеток с коилином ассоциировано с делециями локуса AZF у пациентов с азооспермией

Актуальность. Изучение механизмов влияния делеций локуса AZF на хромосоме Y, в том числе за счет нарушений биогенеза мРНК, регулируемого белком коилином, на мужскую фертильность является актуальной задачей.

Цель: поиск ассоциаций между содержанием и распределением в сперматогенных клетках коилина и типом делеции локуса AZF у пациентов с азооспермией.

Методы. Исследование проведено на биоптатах семенников 12 пациентов с азооспермией. Локус AZF анализировали методом ПЦР, коилин выявляли методом иммуногистохимии.

Результаты. Анализ локуса AZF позволил установить отсутствие делеций в 4 образцах, делецию gr/gr в 4 образцах и делеции AZFc и AZFb+c в 4 образцах. Коилин был локализован в ядрах только некоторых сперматогенных клеток. Среди сперматогониев А, сперматогониев В и сперматоцитов I, гаплоидных сперматогенных клеток образцов с делецией gr/gr доля клеток с коилином была выше, чем в образцах без делеций AZF (критерий хи-квадрат, р<0,001). В образцах с делециями AZFc и AZFb+c доля клеток с коилином как среди сперматогониев В и сперматоцитов I, так и среди гаплоидных клеток была больше по сравнению с группой без делеций (критерий хи-квадрат, р<0,025 и р<0,001, соответственно).

Заключение. Увеличение доли клеток с коилином на любом этапе сперматогенеза свидетельствует о его роли в патогенезе мужского бесплодия, связанного с делециями локуса AZF. Повышенное содержание коилина в сперматогенных клетках биоптатов с делецией gr/gr указывает на его возможное участие в компенсаторных механизмах поддержания сперматогенеза.

1. Cox C.M., Thoma M.E., Tchangalova N., et al. Infertility prevalence and the methods of estimation from 1990 to 2021: a systematic review and meta-analysis. Hum Reprod Open. 2022; 2022(4):hoac051. doi:10.1093/hropen/hoac051.

2. Deng C.Y., Zhang Z., Tang W.H., et al. Microdeletions and vertical transmission of the Y-chromosome azoospermia factor region. Asian J Androl. 2023; 25(1):5–12. doi:10.4103/aja2021130.

3. Machyna M., Neugebauer K.M., Staněk D. Coilin: The first 25 years. RNA Biol. 2015; 12(6):590–596. doi:10.1080/15476286.2015.1034923.

4. Vangompel M.J., Xu E.Y. The roles of the DAZ family in spermatogenesis: More than just translation? Spermatogenesis. 2011; 1(1):36–46. doi: 10.4161/spmg.1.1.14659.

5. Efimova O.A., Pendina A.A., Tikhonov A.V., et al. Genome-wide 5-hydroxymethylcytosine patterns in human spermatogenesis are associated with semen quality. Oncotarget. 2017; 8(51):88294. doi:10.18632/oncotarget.18331.

6. Fefilova A.S., Antifeeva I.A., Gavrilova A.A., et al. Reorganization of cell compartmentalization induced by stress. Biomolecules. 2022; 12(10):1441. doi:10.3390/biom12101441.