сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Генетические варианты, ассоциированные с нарушениями системы гемостаза, в когорте пациентов, обратившихся за медицинской помощью в многопрофильное лечебное учреждение
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.114-116
Аннотация
В работе представлены результаты исследования генетических вариантов F2 G20210A, F5 G1691A, F7 G10976A, F13A G103T, FGB G-455A, ITGA2 C807T, ITGB3 T1565C и SERPINE1 5G-6754G, ассоциированных с нарушениями гемостаза, в когорте пациентов, обратившихся за медицинской помощью в НМИЦ им. В.А. Алмазова с 2018 по 2022 гг.
Ключевые слова
наследственная тромбофилия,
гены предрасположенности,
система гемостаза,
коагуляционные факторы,
тромбоцитарные рецепторы
При поддержке: Исследование выполнено в рамках государственного задания №123021000149-9.
Об авторах
О. В. Сироткина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Министерства здравоохранения Российской Федерации ; ФГБУ Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия
Россия
197341, г. Санкт-Петербург, Россия, ул. Аккуратова, д. 2; 188300, г. Гатчина, мкр. Орлова роща, д. 1
М. В. Колегова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Е. Ю. Васильева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Т. В. Вавилова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Список литературы
1. Moran J., Bauer K.A. Managing thromboembolic risk in patients with hereditary and acquired thrombophilias. Blood. 2020; 135(5): 344-350.
2. Сироткина О.В., Улитина А.С., Масленников А.Б., Вавилова Т.В. Генетические факторы риска развития тромбозов: накопленный опыт и новые горизонты. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып. 31. Новосибирск: Академиздат, 2020:48-62.
3. Никитина Д.И., Маретина М.А., Егорова А.А., и др. Использование высокоразрешающего анализа кривых плавления ДНК в диагностике наследственных заболеваний. Медицинская генетика. 2017;16(5):26-33.
4. Сироткина О.В., Ласковец А.Б., Пчелина С.Н., и др. Молекулярно-генетический анализ факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний – старое и новое. Медицинский алфавит. Современная лаборатория. 2012;1:12-16.
5. Сироткина О.В., Улитина А.С., Колегова М.В., и др. Риски тромбозов: генотип и фенотип фактора V свертывания крови. Российский журнал персонализированной медицины. 2022;2(1):35-42.
6. Kachuri L., Chatterjee N., Hirbo J. et al. Principles and methods for transferring polygenic risk scores across global populations. Nat Rev Genet. 2024;25(1):8-25.
7. Сироткина О.В., Улитина А.С., Колегова М.В., и др. Место молекулярно-генетического тестирования на наследственную тромбофилию в современных клинических рекомендациях и протоколах. В сборнике: Диагностические центры: от профилактики до высоких технологий. Материалы XXXI ежегодной конференции ДиаМА с международным участием. 2023:172-173.
8. Масленников А.Б. Доступность клинической информации как фактор достоверности молекулярно-генетической диагностики. Медицинская генетика. 2003;2(10):428.
9. Масленников А.Б. Организационно-правовые аспекты генодиагностики наследственных заболеваний. Клиническая лабораторная диагностика. 2003;9:18.
Рецензия
Для цитирования:
Сироткина О.В., Колегова М.В., Васильева Е.Ю., Вавилова Т.В. Генетические варианты, ассоциированные с нарушениями системы гемостаза, в когорте пациентов, обратившихся за медицинской помощью в многопрофильное лечебное учреждение. Медицинская генетика. 2025;24(9):114-116. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.114-116
For citation:
Sirotkina O.V., Kolegova M.V., Vasilyeva E.Yu., Vavilova T.V. Genetic variants associated with hemostatic disorders in patients seeking medical care in a multidisciplinary medical hospital. Medical Genetics. 2025;24(9):114-116. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.114-116
Просмотров:
5
Послать статью по эл. почте 