Проблемы реализации репродуктивной функции с помощью ВРТ при структурных изменениях кариотипа у одного из супругов

Введение. Прогнозирование исходов циклов вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) в парах, особенно при носительстве транслокаций хромосом, является важной задачей.

Цель: определить характер влияния типа транслокации хромосом и пола носителя на эмбриологический этап циклов ВРТ при носительстве реципрокной или робертсоновской транслокации одним из супругов.

Методы. Проанализированы данные 137 эмбриологических протоколов циклов ВРТ 100 супружеских пар, в которых один из супругов являлся носителем реципрокной (31 женщина и 27 мужчин) или робертсоновской транслокации (21 женщина и 21 мужчина) хромосом.

Результаты. Проанализировано влияние типа транслокации и пола носителя на эффективность оплодотворения и доимплантационного развития. При носительстве робертсоновской транслокации частота образования двупронуклеарных зигот и способность эмбрионов к развитию до 3 дня выше при женском носительстве, чем при мужском (U=490, p=0,024 и U=476, p=0,044, соответственно). Частота образования двупронуклеарных зигот и способность эмбрионов к развитию до 3 дня выше при носительстве мужчиной реципрокной транслокации, чем робертсоновской (84,6% против 75%, U=528, p=0,017 и 59,5% против 50%, U=512, p=0,034 соответственно), что свидетельствует о негативной селекции эмбрионов до третьего дня культивирования именно при мужском носительстве робертсоновской транслокации. Способность эмбрионов к развитию до 5 дня не различалась между группами исследования (критерий Манна-Уитни, p>0,05).

Заключение. Результаты эмбриологического этапа циклов ВРТ в парах, в которых один из супругов является носителем транслокации хромосом, характеризуются самыми низкими значениями при мужском носительстве робертсоновской транслокации.

1. Kimelman D., Confino R., Okeigwe I. et al. Assessing the impact of delayed blastulation using time lapse morphokinetics and preimplantation genetic testing in an IVF patient population. J Assist Reprod Genet. 2019; 36: 1561–1569. https://doi.org/10.1007/s10815-019-01501-1

2. Amir H., Barbash-Hazan S., Kalma Y. et al. Time-lapse imaging reveals delayed development of embryos carrying unbalanced chromosomal translocations. J Assist Reprod Genet. 2019; 36: 315– 324. https://doi.org/10.1007/s10815-018-1361-8.

3. Yuan P., Zheng L., Ou S. et al. Evaluation of chromosomal abnormalities from preimplantation genetic testing to the reproductive outcomes: a comparison between three different structural rearrangements based on next-generation sequencing. J Assist Reprod Genet. 2021; 38: 709–718. https://doi.org/10.1007/s10815-020-02053-5