Особенности клинического течения ламеллярного ихтиоза

Аннотация

Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз (ЛИ) (OMIM: 606545) – тяжелое, аутосомно-рецессивное, генетически гетерогенное заболевание кожи, характеризующееся выраженным гиперкератозом, крупными, похожими на пластины, темными чешуйками и генерализованной эритродермией. ЛИ обычно проявляется с рождения или в первые несколько месяцев жизни и имеет прогрессирующее течение. С клинической точки зрения дифференциальная диагностика ЛИ с другими формами врожденного ихтиоза может быть затруднительной, что связано с большим количеством пересекающихся симптомов. В данном исследовании описывается клиническая картина двух пациентов с дерматологическими проявлениями врожденного ихтиоза. Проведено полногеномное секвенирование. В обоих случаях выявлен один и тот же патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 7 гена ALOXE3, в первом – в компаунд-гетерозиготном, во втором – в гомозиготном состоянии, что подтверждает диагноз ЛИ. Исследование показывает, что для постановки окончательного диагноза и точной дифференциальной диагностики форм аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза требуется комплексный междисциплинарный подход, объединяющий эпидемиологические, клинические и генетические данные для получения новых сведений о заболевании и определения стратегий скрининга мутаций.