Анализ экспрессии HERV-K (HML2) в образцах колоректального рака
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.89-92
Аннотация
Эндогенные ретровирусы человека (HERV) – это последствия инфекции ретровирусами, которые интегрировались в геном человека и сохранились в процессе эволюции. Подгруппа HML2 является частью семейства HERV-K и сохраняет активность в определенных типах клеток. Цель данного исследования: оценить экспрессию HML2 в образцах нормальных и опухолевых тканей пациентов с колоректальным раком (КРР) с использованием нескольких биоинформатических инструментов и сравнить их результаты.
Для анализа экспрессии HML2 использовали три биоинформатических инструмента: GeneTEFlow, TECount и Telescope. Дифференциальная экспрессия была оценена с помощью пакета DESeq2. В ходе исследования мы также провели проверку детектированных транспозиций в геномных данных с помощью инструмента MELT. Все локусы, показывающие экспрессию по транскриптомным данным, были подтверждены в геномных данных.
Выявлены локусы с повышенной экспрессией HML2 в образцах КРР: 1q22, 7p22.1, 8p23.1, 10q24.2, 11q12.1, 11p15.4b, 9q34.11, 19q13.41 и 22q11.23. В них находятся энхансеры и гены, регулирующие клеточный метаболизм, воспаление и иммунный ответ. Полученные результаты свидетельствуют о повышенной экспрессии HML2 в образцах КРР, что может указывать на возможное участие данных мобильных генетических элементов в процессах канцерогенеза. Для повышения точности и глубины исследования важно использовать несколько биоинформатических инструментов и анализировать пересекающиеся выходные данные, что позволяет минимизировать возможные ошибки и повысить достоверность результатов.
Об авторах
В. С. ОбрезаненкоРоссия
119121, г. Москва, ул. Погодинская, д. 10, стр. 1
А. С. Макарова
Россия
119121, г. Москва, ул. Погодинская, д. 10, стр. 1
А. А. Примова
Россия
119121, г. Москва, ул. Погодинская, д. 10, стр. 1
А. Д. Кикот
Россия
119121, г. Москва, ул. Погодинская, д. 10, стр. 1
Д. А. Тарасова
Россия
119121, г. Москва, ул. Погодинская, д. 10, стр. 1
Е. С. Болашова
Россия
119121, г. Москва, ул. Погодинская, д. 10, стр. 1
А. А. Ивашечкин
Россия
119121, г. Москва, ул. Погодинская, д. 10, стр. 1
А. В. Махотенко
Россия
119121, г. Москва, ул. Погодинская, д. 10, стр. 1
Е. А. Снигирь
Россия
119121, г. Москва, ул. Погодинская, д. 10, стр. 1
К. С. Грамматикати
Россия
119121, г. Москва, ул. Погодинская, д. 10, стр. 1
С. И. Митрофанов
Россия
119121, г. Москва, ул. Погодинская, д. 10, стр. 1
О. А. Кузнецова
Россия
115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 24
М. Ю. Федянин
Россия
115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 24
А. А. Трякин
Россия
115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 24
В. В. Макаров
Россия
119121, г. Москва, ул. Погодинская, д. 10, стр. 1
В. С. Юдин
Россия
119121, г. Москва, ул. Погодинская, д. 10, стр. 1
А. А. Кескинов
Россия
119121, г. Москва, ул. Погодинская, д. 10, стр. 1
Список литературы
1. Kang Q., Guo X., Li T., et al. Identification of differentially expressed HERV-K(HML-2) loci in colorectal cancer. Front Microbiol. 2023;14:1192900. doi: 10.3389/fmicb.2023.1192900
2. Jin Y., Tam O.H., Paniagua E., Hammell M. TEtranscripts: A package for including transposable elements in differential expression analysis of RNA-seq datasets. Bioinformatics. 2015;31(22):3593– 3599. doi: 10.1093/bioinformatics/btv422
3. Bendall M.L., De Mulder M., Iñiguez L.P,. et al. Telescope: Characterization of the retrotranscriptome by accurate estimation of transposable element expression. PLoS Comput Biol. 2019;15(9):e1006453. doi: 10.1371/journal.pcbi.1006453
4. Liu X., Bienkowska J.R., Zhong W. GeneTEFlow: A Nextflow-based pipeline for analysing gene and transposable elements expression from RNA-Seq data. PLoS One. 2020;15(8):e0236805. doi: 10.1371/journal.pone.0232994
5. Karolchik D., Hinricks A.S., Furey T.S., et al. The UCSC table browser data retrieval tool. Nucleic Acids Res. 2004;32(Database issue):D493–D496. doi: 10.1093/nar/gkh103
6. Gardner E.J., Lam V.K., Harris D.N., et al. The mobile element locator tool (MELT): Population-scale mobile element discovery and biology. Genome Res. 2017;27(11):1916–1929. doi: 10.1101/gr.218032.116
7. Anders S., Huber W. Differential expression analysis for sequence count data. Genome Biol. 2010;11(10):R106. doi: 10.1186/gb-2010-11-10-r106
8. White N.M., Zhao S.G., Zhang J., et al. Multi-institutional Analysis Shows that Low PCAT-14 Expression Associates with Poor Outcomes in Prostate Cancer. Eur Urol. 2017;71(2):257-266. doi: 10.1016/j.eururo.2016.07.012
9. Walczak K., Wnorowski A., Turski W.A., Plech T. Kynurenic acid and cancer: facts and controversies. Cell Mol Life Sci. 2019;77(8):1531-1550. doi: 10.1007/s00018-019-03332-w
10. Shelley J.R., Davidson D.J., Dorin J.R. The Dichotomous Responses Driven by β-Defensins. Front Immunol. 2020;11:1176. doi: 10.3389/fimmu.2020.01176
11. Jedlitschky G., Hoffmann U., Kroemer H.K. Structure and function of the MRP2 (ABCC2) protein and its role in drug disposition. Expert Opin Drug Metab Toxicol. 2006;2(3):351-366. doi: 10.1517/17425255.2.3.351
Рецензия
Для цитирования:
Обрезаненко В.С., Макарова А.С., Примова А.А., Кикот А.Д., Тарасова Д.А., Болашова Е.С., Ивашечкин А.А., Махотенко А.В., Снигирь Е.А., Грамматикати К.С., Митрофанов С.И., Кузнецова О.А., Федянин М.Ю., Трякин А.А., Макаров В.В., Юдин В.С., Кескинов А.А. Анализ экспрессии HERV-K (HML2) в образцах колоректального рака. Медицинская генетика. 2025;24(9):89-92. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.89-92
For citation:
Obrezanenko V.S., Makarova A.S., Primova A.A., Kikot A.D., Tarasova D.A., Bolashova E.S., Ivashechkin A.A., Makhotenko A.V., Snigir E.A., Grammatikati K.S., Mitrofanov S.I., Kuznetsova O.A., Fedyanin M.Y., Tryakin A.A., Makarov V.V., Yudin V.S., Keskinov A.A. Analysis of HERV-K (HML2) expression in colorectal cancer samples. Medical Genetics. 2025;24(9):89-92. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.89-92






















