Клинический случай рака молочной железы, ассоциированного с синдромом Ли-Фраумени. Тактика ведения

Своевременное направление пациента на медико-генетическое консультирование (МГК) по поводу возникшего рака молочной железы (РМЖ) позволяет скорректировать лечение и предпринять превентивные меры.

Проконсультирована пациентка 29 лет с РМЖ и отягощенным семейным анамнезом по линии матери. Учитывая отсутствие частых патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2, проведено панельное таргетное секвенирование. По результатам тестирования выявлен патогенный вариант с.844С>T (p.Arg282Trp) в экзоне 8 гена TP53 в гетерозиготном состоянии, связанный с развитием синдрома Ли-Фраумени. Валидация результата выполнена методом секвенирования по Сэнгеру.

Учитывая наследственную природу заболевания, а также имеющийся риск развития первично-множественного РМЖ, пробанду выполнено хирургическое вмешательство в объеме радикальной двусторонней подкожной мастэктомии с одномоментной реконструкцией эндопротезами и биопсией сторожевого лимфатического узла слева. Лучевая терапия не проводилась в связи с высокой вероятностью радиационно-индуцированного рака при данном синдроме. Таким образом, направление пациентки на МГК и последующее проведение ДНК-диагностики позволили скорректировать лечение и предпринять превентивные меры.

1. Genetic: Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic V.3.2025 // National Comprehensive Cancer Network [Electronic resource]. 2025. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_bop.pdf – Date of access: 06.03.2025.