сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Хромосомная нестабильность и нарушение функционирования центральной нервной системы: сравнительный анализ двух случаев
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.54-55
Аннотация
На сегодняшний день имеются данные о том, что хромосомная нестабильность может быть связана с нарушением развития ЦНС. В работе описывается сравнительный анализ двух случаев хромосомной нестабильности у детей с психическими расстройствами и похожим анамнезом, обследованных цитогенетическими и молекулярно-цитогенетическими методами (SNP-array). Показано, что повышенный уровень хромосомной нестабильности ассоциируется с отрицательной динамикой заболевания. Метод SNParray в сочетании с биоинформатическим анализом позволил определить генетические варианты, связанные с возникновением и ростом уровня хромосомной нестабильности.
Ключевые слова
хромосомная нестабильность,
цитогенетика,
цитогеномика,
аутистические расстройства,
умственная отсталость
При поддержке: Исследование частично поддержано государственными заданиями МЗ РФ (124020900027-3) и МНиВО РФ (124020700037-4).
Об авторах
О. С. Куринная
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева; Научный центр психического здоровья
Россия
Россия
125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2; 115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34
М. Е. Юдицкая
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева; Научный центр психического здоровья
Россия
Россия
125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2; 115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34
А. Д. Колотий
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева; Научный центр психического здоровья
Россия
Россия
125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2; 115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34
И. А. Демидова
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева; Научный центр психического здоровья
Россия
Россия
125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2; 115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34
Е. Н. Якушева
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева
Россия
Россия
125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2
Л. С. Балева
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева
Россия
Россия
125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2
С. Г. Ворсанова
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева; Научный центр психического здоровья
Россия
Россия
125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2; 115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34
И. Ю. Юров
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева; Научный центр психического здоровья; ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России
Россия
Россия
125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2; 115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125993, г. Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1
Список литературы
1. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Kurinnaia O.S. et al. Causes and consequences of genome instability in psychiatric and neurodegenerative diseases. Mol Biol. 2021;55(1):42-53. https://doi.org/10.31857/S0026898421010158.
2. Vorsanova S.G., Zelenova M.A., Yurov Y.B., Iourov I.Y. Behavioral variability and somatic mosaicism: a cytogenomic hypothesis. Curr Genomics. 2018;19(3):158-162. https://doi.org/10.2174/1389202918666170719165339.
3. Iourov I.Y., Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Kutsev S.I. Chromosome instability, agingand brain diseases. Cells. 2021;10(5):1256. https://doi.org/10.3390/cells10051256.
4. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. et al. The cytogenomic «Theory of Everything»: chromohelkosis may underlie chromosomal instability and mosaicism in disease and aging. Int J Mol Sci. 2020;21(21):8328. https://doi.org/10.3390/ijms21218328.
5. Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Soloviev I.V., Iourov I.Y. Molecular cytogenetic diagnosis and somatic genome variations. Curr Genomics. 2010;11(6):440-6. https://doi.org/10.2174/138920210793176010.
Рецензия
Для цитирования:
Куринная О.С., Юдицкая М.Е., Колотий А.Д., Демидова И.А., Якушева Е.Н., Балева Л.С., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю. Хромосомная нестабильность и нарушение функционирования центральной нервной системы: сравнительный анализ двух случаев. Медицинская генетика. 2025;24(9):54-55. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.54-55
For citation:
Kurinnaia O.S., Iuditskaia M.E., Kolotii A.D., Demidova I.A., Yakusheva E.N., Baleva L.S., Vorsanova S.G., Iourov I.Y. Chromosome instability and brain dysfunction: a comparative analysis of two cases. Medical Genetics. 2025;24(9):54-55. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.54-55
Просмотров:
96
Послать статью по эл. почте 