medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.09.54-55medgen-3174Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTХромосомная нестабильность и нарушение функционирования центральной нервной системы: сравнительный анализ двух случаевChromosome instability and brain dysfunction: a comparative analysis of two casesКуриннаяО. С.KurinnaiaO. S.

125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2; 115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34  

2, Taldomskaya st., Moscow, 125412; 34, Kashirskoe shosse, Moscow, 115522

ЮдицкаяМ. Е.IuditskaiaM. E.

125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2; 115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34 

2, Taldomskaya st., Moscow, 125412; 34, Kashirskoe shosse, Moscow, 115522

КолотийА. Д.KolotiiA D.

125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2; 115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34

2, Taldomskaya st., Moscow, 125412; 34, Kashirskoe shosse, Moscow, 115522

ДемидоваИ. А.DemidovaI. A.

125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2; 115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34

2, Taldomskaya st., Moscow, 125412; 34, Kashirskoe shosse, Moscow, 115522

ЯкушеваЕ. Н.YakushevaE N.

125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2

2, Taldomskaya st., Moscow, 125412

БалеваЛ. С.BalevaL. S.

125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2

2, Taldomskaya st., Moscow, 125412

ВорсановаС. Г.VorsanovaS. G.

125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2; 115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34

2, Taldomskaya st., Moscow, 125412; 34, Kashirskoe shosse, Moscow, 115522

ЮровИ. Ю.IourovI. Y.

125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2; 115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125993, г. Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1 

2, Taldomskaya st., Moscow, 125412; 34, Kashirskoe shosse, Moscow, 115522; 2/1 bld. 1, Barrikadnaya st., Moscow, 125993

ivan.iourov@gmail.comРоссийский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева; Научный центр психического здоровьяРоссияVeltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical University; Mental Health Research CenterRussian FederationРоссийский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. ВельтищеваРоссияVeltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationРоссийский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева; Научный центр психического здоровья; ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава РоссииРоссияVeltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical University; Mental Health Research Center; Russian Medical Academy of Continuous Postgraduate EducationRussian Federation2025131120252495455Copyright © Куринная О.С., Юдицкая М.Е., Колотий А.Д., Демидова И.А., Якушева Е.Н., Балева Л.С., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., 20252025Куринная О.С., Юдицкая М.Е., Колотий А.Д., Демидова И.А., Якушева Е.Н., Балева Л.С., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю.Kurinnaia O.S., Iuditskaia M.E., Kolotii A.D., Demidova I.A., Yakusheva E.N., Baleva L.S., Vorsanova S.G., Iourov I.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3174

На сегодняшний день имеются данные о том, что хромосомная нестабильность может быть связана с нарушением развития ЦНС. В работе описывается сравнительный анализ двух случаев хромосомной нестабильности у детей с психическими расстройствами и похожим анамнезом, обследованных цитогенетическими и молекулярно-цитогенетическими методами (SNP-array). Показано, что повышенный уровень хромосомной нестабильности ассоциируется с отрицательной динамикой заболевания. Метод SNParray в сочетании с биоинформатическим анализом позволил определить генетические варианты, связанные с возникновением и ростом уровня хромосомной нестабильности.

Currently, there are data on an association between chromosome instability and neurodevelopmental diseases. Here, we report a comparative analysis of two cases presenting with chromosome instability, mental disorders and similar history studied by cytogenetic and molecular cytogenetic techniques (SNP-array).We show that an increase of chromosome instability is associated with negative dynamics of the disease. SNP-array with bioinformatic analysis revealed genomic variations causing the formation and increase of chromosome instability.

хромосомная нестабильностьцитогенетикацитогеномикааутистические расстройстваумственная отсталостьchromosome instabilitycytogeneticscytogenomicsautismintellectual disabilityИсследование частично поддержано государственными заданиями МЗ РФ (124020900027-3) и МНиВО РФ (124020700037-4).The work was partially supported by the Government Assignment of the Russian Ministry of Health, (124020900027-3) and the Ministry of Science and Higher Education (124020700037-4).ReferencesIourov I.Y., Vorsanova S.G., Kurinnaia O.S. et al. Causes and consequences of genome instability in psychiatric and neurodegenerative diseases. Mol Biol. 2021;55(1):42-53. https://doi.org/10.31857/S0026898421010158.Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Kurinnaia O.S. et al. Causes and consequences of genome instability in psychiatric and neurodegenerative diseases. Mol Biol. 2021;55(1):42-53. https://doi.org/10.31857/S0026898421010158.Vorsanova S.G., Zelenova M.A., Yurov Y.B., Iourov I.Y. Behavioral variability and somatic mosaicism: a cytogenomic hypothesis. Curr Genomics. 2018;19(3):158-162. https://doi.org/10.2174/1389202918666170719165339.Vorsanova S.G., Zelenova M.A., Yurov Y.B., Iourov I.Y. Behavioral variability and somatic mosaicism: a cytogenomic hypothesis. Curr Genomics. 2018;19(3):158-162. https://doi.org/10.2174/1389202918666170719165339.Iourov I.Y., Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Kutsev S.I. Chromosome instability, agingand brain diseases. Cells. 2021;10(5):1256. https://doi.org/10.3390/cells10051256.Iourov I.Y., Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Kutsev S.I. Chromosome instability, agingand brain diseases. Cells. 2021;10(5):1256. https://doi.org/10.3390/cells10051256.Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. et al. The cytogenomic «Theory of Everything»: chromohelkosis may underlie chromosomal instability and mosaicism in disease and aging. Int J Mol Sci. 2020;21(21):8328. https://doi.org/10.3390/ijms21218328.Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. et al. The cytogenomic «Theory of Everything»: chromohelkosis may underlie chromosomal instability and mosaicism in disease and aging. Int J Mol Sci. 2020;21(21):8328. https://doi.org/10.3390/ijms21218328.Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Soloviev I.V., Iourov I.Y. Molecular cytogenetic diagnosis and somatic genome variations. Curr Genomics. 2010;11(6):440-6. https://doi.org/10.2174/138920210793176010.Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Soloviev I.V., Iourov I.Y. Molecular cytogenetic diagnosis and somatic genome variations. Curr Genomics. 2010;11(6):440-6. https://doi.org/10.2174/138920210793176010.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.