сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Популяционная генетическая эпидемиология муковисцидоза в Республике Башкортостан
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.29-31
Аннотация
Введение. Муковисцидоз (МВ) характеризуется выраженной генетической гетерогенностью, в связи с этим клинической вариабельностью, встречается во всех странах мира, но существуют выраженные популяционные различия в его частоте с уменьшением градиента распространения с Севера на Юг и с Запада на Восток Евразии.
Цель: изучение региональных клинико-генетических и эпидемиологических особенностей МВ для разработки оптимальных алгоритмов диагностики и лечения заболевания.
Пациенты и методы. Молекулярно-генетическое исследование выполнено 1403 человекам, включая членов семей пациентов с МВ, контрольные и популяционные выборки. Применялись клинико-лабораторные и молекулярно-генетические методы исследования, биоинформатическая обработка результатов NGS секвенирования.
Результаты. Выявлена генетическая гетерогенность МВ по спектру и частотам патогенных изменений в гене CFTR в этнических группах РБ, мутации 3849+10kbC->T, р.[G509D;Е217G] специфичны для пациентов татарской и башкирской этнической принадлежности, 394delTT и р.[S466X;R1070Q] – для татар.
Заключение. Внедрение молекулярно-генетических технологий, повышение их доступности в РБ, позволили разработать эффективный алгоритм ДНК-диагностики МВ.
При поддержке: Исследование проводилось без спонсорской поддержки.
Об авторах
Г. Р. Аюпова
ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Аюпова Гузель Рамилевна
450008, г. Уфа, ул. Ленина, д. 3
Е. Г. Комова
АО Вектор-Бест
Россия
Россия
630559, Новосибирская область, р. п. Кольцово, Научно-производственная зона, корпус 36, ком.211
Э. Ф. Аглетдинов
АО Вектор-Бест
Россия
Россия
630559, Новосибирская область, р. п. Кольцово, Научно-производственная зона, корпус 36, ком.211
Р. И. Хусаинова
ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
450008, г. Уфа, ул. Ленина, д. 3
Список литературы
1. Zvereff V.V., Faruki H., Edwards M., et al. Cystic fibrosis carrier screening in a North American population. Genetics in Medicine. 2014;16(7): 539–546.
2. Mogayzel P.J., Naureckas E.T., Robinson K.A. Cystic fibrosis pulmonary guidelines. Chronic medications for maintenance of lung health. The American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2013;187(7): 680-689.
3. Муковисцидоз. Издание 2-е., переработанное и дополненное (под редакцией Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова и Е.И. Кондратьевой). М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2021, 680 с.
4. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2022 год. / под ред. Воронковой А.Ю., Амелиной Е.Л., Каширской Н.Ю. и др. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2024, 68 с.
Рецензия
Для цитирования:
Аюпова Г.Р., Комова Е.Г., Аглетдинов Э.Ф., Хусаинова Р.И. Популяционная генетическая эпидемиология муковисцидоза в Республике Башкортостан. Медицинская генетика. 2025;24(9):29-31. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.29-31
For citation:
Ayupova G.R., Komova E.G., Agletdinov E.F., Khusainova R.I. Population genetic epidemiology of cystic fibrosis in the Republic of Bashkortostan. Medical Genetics. 2025;24(9):29-31. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.29-31
Просмотров:
8
Послать статью по эл. почте 