medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.09.29-31medgen-3166Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTПопуляционная генетическая эпидемиология муковисцидоза в Республике БашкортостанPopulation genetic epidemiology of cystic fibrosis in the Republic of BashkortostanАюповаГ. Р.AyupovaG. R.

Аюпова Гузель Рамилевна

450008, г. Уфа,  ул. Ленина, д. 3

Guzel R. Ayupova

3, Lenina st., Ufa, 450008

guzel8319@gmail.comКомоваЕ. Г.KomovaE. G.

630559, Новосибирская область, р. п. Кольцово, Научно-производственная зона, корпус 36, ком.211

PO box 492, Novosibirsk, 630117

АглетдиновЭ. Ф.AgletdinovE. F.

630559, Новосибирская область, р. п. Кольцово, Научно-производственная зона, корпус 36, ком.211

PO box 492, Novosibirsk, 630117

ХусаиноваР. И.KhusainovaR. I.

450008, г. Уфа, ул. Ленина, д. 3

3, Lenina st., Ufa, 450008

ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияBashkir State Medical UniversityRussian FederationАО Вектор-БестРоссияCompany Vector-BestRussian Federation2025131120252492931Copyright © Аюпова Г.Р., Комова Е.Г., Аглетдинов Э.Ф., Хусаинова Р.И., 20252025Аюпова Г.Р., Комова Е.Г., Аглетдинов Э.Ф., Хусаинова Р.И.Ayupova G.R., Komova E.G., Agletdinov E.F., Khusainova R.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3166Введение

Введение. Муковисцидоз (МВ) характеризуется выраженной генетической гетерогенностью, в связи с этим клинической вариабельностью, встречается во всех странах мира, но существуют выраженные популяционные различия в его частоте с уменьшением градиента распространения с Севера на Юг и с Запада на Восток Евразии.

Цель

Цель: изучение региональных клинико-генетических и эпидемиологических особенностей МВ для разработки оптимальных алгоритмов диагностики и лечения заболевания.

Пациенты и методы

Пациенты и методы. Молекулярно-генетическое исследование выполнено 1403 человекам, включая членов семей пациентов с МВ, контрольные и популяционные выборки. Применялись клинико-лабораторные и молекулярно-генетические методы исследования, биоинформатическая обработка результатов NGS секвенирования.

Результаты

Результаты. Выявлена генетическая гетерогенность МВ по спектру и частотам патогенных изменений в гене CFTR в этнических группах РБ, мутации 3849+10kbC->T, р.[G509D;Е217G] специфичны для пациентов татарской и башкирской этнической принадлежности, 394delTT и р.[S466X;R1070Q] – для татар.

Заключение

Заключение. Внедрение молекулярно-генетических технологий, повышение их доступности в РБ, позволили разработать эффективный алгоритм ДНК-диагностики МВ.

Introduction

Introduction. Сystic fibrosis (CF) is characterized by pronounced genetic heterogeneity and, in this regard, clinical variability, occurs in all countries of the world, but there are pronounced population differences in its frequency with decreasing gradient of distribution from North to South and from West to East of Eurasia.

Aim

Aim: the study of regional clinical, genetic and epidemiologic features of CF for the development of optimal algorithms for diagnosis and treatment of the disease is relevant.

Patients and Methods

Patients and Methods. The molecular genetic study included 1403 people, including family members, control and population samples, observed from 1998 to 2023 in the Republican Medical and Genetic Center (Ufa). Clinical and laboratory and molecular genetic methods of research, bioinformatic processing of NGS sequencing results were used.

Results

Results. Genetic heterogeneity of CF by spectrum and frequencies of pathogenic changes in CFTR gene in ethnic groups of RB was revealed; mutations 3849+10kbC->T, p.[G509D;E217G] are specific for patients of Tatar and Bashkir ethnicity, 394delTT and p.[S466X;R1070Q] – for Tatars.

Conclusion

Conclusion. Introduction of molecular genetic technologies, allowed to develop an effective algorithm of DNA-diagnosis of the disease.

муковисцидозпопуляционная генетикаген CFTRДНК-диагностикаcystic fibrosispopulation geneticsCFTR geneDNA diagnosticsИсследование проводилось без спонсорской поддержки.The study was conducted without sponsorship.ReferencesZvereff V.V., Faruki H., Edwards M., et al. Cystic fibrosis carrier screening in a North American population. Genetics in Medicine. 2014;16(7): 539–546.Zvereff V.V., Faruki H., Edwards M., et al. Cystic fibrosis carrier screening in a North American population. Genetics in Medicine. 2014;16(7): 539–546.Mogayzel P.J., Naureckas E.T., Robinson K.A. Cystic fibrosis pulmonary guidelines. Chronic medications for maintenance of lung health. The American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2013;187(7): 680-689.Mogayzel P.J., Naureckas E.T., Robinson K.A. Cystic fibrosis pulmonary guidelines. Chronic medications for maintenance of lung health. The American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2013;187(7): 680-689.Муковисцидоз. Издание 2-е., переработанное и дополненное (под редакцией Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова и Е.И. Кондратьевой). М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2021, 680 с.Mukovistsidoz. Izdaniye 2-ye., pererabotannoye i dopolnennoye (pod redaktsiyey N.YU. Kashirskoy, N.I. Kapranova i Ye.I. Kondrat’yevoy) [Cystic fibrosis. 2nd edition, revised and supplemented (edited by N.Yu. Kashirskaya, N.I. Kapranov and E.I. Kondratieva)]. M.: ID «MEDPRAKTIKA-M» [M.: Publishing house «MEDPRAKTIKA-M»], 2021, 680 p. (In Russ.)Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2022 год. / под ред. Воронковой А.Ю., Амелиной Е.Л., Каширской Н.Ю. и др. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2024, 68 с.Registr patsiyentov s mukovistsidozom v Rossiyskoy Federatsii. 2022 god. / pod red. Voronkovoy A.YU., Amelinoy Ye.L., Kashirskoy N.YU. i dr. [Registry of patients with cystic fibrosis in the Russian Federation. 2022. / edited by Voronkova A.Yu., Amelina E.L., Kashirskaya N.Yu. et al.]. Moscow: ID «MEDPRAKTIKA-M», 2024, 68 p. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.