сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Два «лица» DNMT3A-ассоциированной патологии
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.134-136
Аннотация
Синдромальные нарушения нервно-психического развития, ассоциированные с мутациями в гене DNMT3A, описаны относительно недавно. Примечательно, что с дефектами DNMT3A связаны 2 противоположных фенотипа: синдром Таттон-Браун-Рахман (с макроцефалией и высокорослостью) и исключительно редкий синдром Хайна-Спраула-Джексона (с микроцефалией и низкорослостью). Нами наблюдались двое пациентов, соответствующих клиническим признакам этих синдромов; методом полноэкзомного секвенирования обнаружены редкие варианты гена DNMT3A. У пациента с синдромом Хайна-Спраула-Джексона выявлены ранее не описанные клинические проявления.
Ключевые слова
задержка психоречевого развития,
ген DNMT3A,
мутации de novo,
синдром Хейн-Спраула-Джексона,
синдром Таттон-Браун-Рахман
При поддержке: Исследование поддержано грантом РНФ 24-45-00067
Об авторах
О. С. Шаронова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
194100; ул. Литовская, д. 2; Санкт-Петербург
К. Е. Валякина
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
194100; ул. Литовская, д. 2; Санкт-Петербург
П. Р. Корзун
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
194100; ул. Литовская, д. 2; Санкт-Петербург
К. С. Малышева
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
194100; ул. Литовская, д. 2; Санкт-Петербург
С. А. Лаптиев
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
194100; ул. Литовская, д. 2; Санкт-Петербург
Е. Н. Суспицын
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
194100; ул. Литовская, д. 2; Санкт-Петербург
Список литературы
1. Heyn P., Logan C.V., Fluteau A., et al. Gain-of-function DNMT3A mutations cause microcephalic dwarfism and hypermethylation of Polycomb-regulated regions. Nat Genet. 2019;51(1):96-105.
2. Tatton-Brown K., Zachariou A., Loveday C., et al. The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants. Wellcome Open Res. 2018;3:46.
3. Kim G.H., Kim J., Lee J., Jang D.H. A novel pathogenic variant of DNMT3A associated with craniosynostosis: a case report of Heyn-Sproul-Jackson syndrome. Front Pediatr. 2023;11:1165638.
4. Shen W., Heeley J.M., Carlston C.M., et al. The spectrum of DNMT3A variants in Tatton-Brown-Rahman syndrome overlaps with that in hematologic malignancies. Am J Med Genet A. 2017;173(11):3022-3028.
Рецензия
Для цитирования:
Шаронова О.С., Валякина К.Е., Корзун П.Р., Малышева К.С., Лаптиев С.А., Суспицын Е.Н. Два «лица» DNMT3A-ассоциированной патологии. Медицинская генетика. 2025;24(8):134-136. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.134-136
For citation:
Sharonova O.S., Valyakina K.E., Korzun P.R., Malysheva K.S., Laptiev S.A., Suspitsin E.N. Two faces of DNMT3A-associated pathology. Medical Genetics. 2025;24(8):134-136. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.134-136
Просмотров:
32
Послать статью по эл. почте 