сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Идентификация наследственных форм морбидного ожирения у детей
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.106-109
Аннотация
Учитывая важную роль ожирения в развитии метаболических нарушений, выявление патогенных вариантов генов у детей с тяжёлыми формами ожирения является ключевой задачей эндокринологии. Проведено полноэкзомное секвенирование (WES) у 59 детей с морбидным ожирением и обнаружено 30 вариантов в 16 генах, которые были клинически значимыми у 23 детей, что составило 38,9 % от общей выборки, более половины из них выявлены впервые. Результаты исследования расширяют понимание генетической структуры ожирения в российской популяции.
При поддержке: Исследование не имело спонсорской поддержки
Об авторах
Р. Р. Салахов
ГНЦ РФ ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии имени академика И.И. Дедова Минздрава России
Россия
Россия
117292; ул. Дмитрия Ульянова, д. 11; Москва
Д. А. Копытина
ГНЦ РФ ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии имени академика И.И. Дедова Минздрава России
Россия
Россия
117292; ул. Дмитрия Ульянова, д. 11; Москва
Р. И. Хусаинова
ГНЦ РФ ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии имени академика И.И. Дедова Минздрава России
Россия
Россия
117292; ул. Дмитрия Ульянова, д. 11; Москва
О. В. Васюкова
ГНЦ РФ ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии имени академика И.И. Дедова Минздрава России
Россия
Россия
117292; ул. Дмитрия Ульянова, д. 11; Москва
Р. М. Гусейнова
ГНЦ РФ ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии имени академика И.И. Дедова Минздрава России
Россия
Россия
117292; ул. Дмитрия Ульянова, д. 11; Москва
В. А. Петеркова
ГНЦ РФ ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии имени академика И.И. Дедова Минздрава России
Россия
Россия
117292; ул. Дмитрия Ульянова, д. 11; Москва
И. Р. Минниахметов
ГНЦ РФ ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии имени академика И.И. Дедова Минздрава России
Россия
Россия
117292; ул. Дмитрия Ульянова, д. 11; Москва
Н. Г. Мокрышева
ГНЦ РФ ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии имени академика И.И. Дедова Минздрава России
Россия
Россия
117292; ул. Дмитрия Ульянова, д. 11; Москва
Список литературы
1. Saeed S., Arslan M., Froguel P. Genetics of Obesity in Consanguineous Populations: Toward Precision Medicine and the Discovery of Novel Obesity Genes. Obesity (Silver Spring). 2018; 26(3):474-484.
2. Kühnen P., Clément K., Wiegand S., et al. Proopiomelanocortin Deficiency Treated with a Melanocortin-4 Receptor Agonist. N Engl J Med. 2016;375(3):240-246.
3. Копытина Д.А., Васюкова О.В., Салахов Р.Р. и др. Идентификация новых патогенных вариантов в гене GNAS у детей с морбидным ожирением и псевдогипопаратиреозом. Ожирение и метаболизм. 2024;21(4):412-424.
4. Nordang G.B.N., Busk Ø.L., Tveten K., et al. Next-Generation Sequencing of the Monogenic Obesity Genes LEP, LEPR, MC4R, PCSK1 and POMC in a Norwegian Cohort of Patients with Morbid Obesity and Normal Weight Controls. Mol. Genet. Metab. 2017;121:51–56.
5. Akıncı A., Turkkahraman D., Tekedereli I. et al. Novel Mutations in Obesity-Related Genes in Turkish Children with Non-Syndromic Early Onset Severe Obesity: A Multicentre Study. JCRPE J. Clin. Res. Pediatr. Endocrinol. 2019;11:341–349.
6. Foucan L., Larifla L., Durand E. et al. High Prevalence of Rare Monogenic Forms of Obesity in Obese Guadeloupean Afro-Caribbean Children. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2018;103:539–545.
7. Trevellin E., Granzotto M., Host C. et al. A Novel Loss of Function Melanocortin-4-Receptor Mutation (MC4R-F313Sfs˃29) in Morbid Obesity. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2021;106:736–749.
8. Saeed S., Bonnefond A., Manzoor J. et al. Genetic Variants in LEP, LEPR, and MC4R Explain 30 % of Severe Obesity in Children from a Consanguineous Population. Obesity 2015;23:1687–1695.
Рецензия
Для цитирования:
Салахов Р.Р., Копытина Д.А., Хусаинова Р.И., Васюкова О.В., Гусейнова Р.М., Петеркова В.А., Минниахметов И.Р., Мокрышева Н.Г. Идентификация наследственных форм морбидного ожирения у детей. Медицинская генетика. 2025;24(8):106-109. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.106-109
For citation:
Salakhov R.R., Kopytina D.A., Khusainova R.I., Vasyukova O.V., Guseynova R.M., Peterkova V.A., Minniakhmetov I.R., Mokrysheva N.G. Identification of hereditary forms of morbid obesity in children. Medical Genetics. 2025;24(8):106-109. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.106-109
Просмотров:
31
Послать статью по эл. почте 