medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.08.106-109medgen-3140Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTИдентификация наследственных форм морбидного ожирения у детейIdentification of hereditary forms of morbid obesity in childrenСалаховР. Р.SalakhovR. R.

117292; ул. Дмитрия Ульянова, д. 11; Москва

117292; 11, Dm.Ulyanova st.; Moscow

salakhov.ramil@endocrincentr.ruКопытинаД. А.KopytinaD. A.

117292; ул. Дмитрия Ульянова, д. 11; Москва

117292; 11, Dm.Ulyanova st.; Moscow

ХусаиноваР. И.KhusainovaR. I.

117292; ул. Дмитрия Ульянова, д. 11; Москва

117292; 11, Dm.Ulyanova st.; Moscow

ВасюковаО. В.VasyukovaO. V.

117292; ул. Дмитрия Ульянова, д. 11; Москва

117292; 11, Dm.Ulyanova st.; Moscow

ГусейноваР. М.GuseynovaR. M.

117292; ул. Дмитрия Ульянова, д. 11; Москва

117292; 11, Dm.Ulyanova st.; Moscow

ПетерковаВ. А.PeterkovaV. A.

117292; ул. Дмитрия Ульянова, д. 11; Москва

117292; 11, Dm.Ulyanova st.; Moscow

МинниахметовИ. Р.MinniakhmetovI. R.

117292; ул. Дмитрия Ульянова, д. 11; Москва

117292; 11, Dm.Ulyanova st.; Moscow

МокрышеваН. Г.MokryshevaN. G.

117292; ул. Дмитрия Ульянова, д. 11; Москва

117292; 11, Dm.Ulyanova st.; Moscow

ГНЦ РФ ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии имени академика И.И. Дедова Минздрава РоссииРоссияI.I. Dedov National Medical Research Center of Endocrinology of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation202519102025248106109Copyright © Салахов Р.Р., Копытина Д.А., Хусаинова Р.И., Васюкова О.В., Гусейнова Р.М., Петеркова В.А., Минниахметов И.Р., Мокрышева Н.Г., 20252025Салахов Р.Р., Копытина Д.А., Хусаинова Р.И., Васюкова О.В., Гусейнова Р.М., Петеркова В.А., Минниахметов И.Р., Мокрышева Н.Г.Salakhov R.R., Kopytina D.A., Khusainova R.I., Vasyukova O.V., Guseynova R.M., Peterkova V.A., Minniakhmetov I.R., Mokrysheva N.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3140

   Учитывая важную роль ожирения в развитии метаболических нарушений, выявление патогенных вариантов генов у детей с тяжёлыми формами ожирения является ключевой задачей эндокринологии. Проведено полноэкзомное секвенирование (WES) у 59 детей с морбидным ожирением и обнаружено 30 вариантов в 16 генах, которые были клинически значимыми у 23 детей, что составило 38,9 % от общей выборки, более половины из них выявлены впервые. Результаты исследования расширяют понимание генетической структуры ожирения в российской популяции.

   Given the important role of obesity in the development of metabolic disorders, identifying pathogenic gene variants in children with severe obesity is a key task of endocrinology. Whole exome sequencing (WES) was performed in 59 children with morbid obesity and 30 variants were found in 16 genes that were clinically significant in 23 children, which amounted to 38.9% of the total sample, more than half of them were identified for the first time. The results of the study expand the understanding of the genetic structure of obesity in the Russian population.

ожирениеполноэкзомное секвенированиегенетическая архитектура ожиренияobesityWESgenetic architecture of obesityИсследование не имело спонсорской поддержкиThe study was not supported by sponsorshipReferencesSaeed S., Arslan M., Froguel P. Genetics of Obesity in Consanguineous Populations: Toward Precision Medicine and the Discovery of Novel Obesity Genes. Obesity (Silver Spring). 2018; 26(3):474-484.Saeed S., Arslan M., Froguel P. Genetics of Obesity in Consanguineous Populations: Toward Precision Medicine and the Discovery of Novel Obesity Genes. Obesity (Silver Spring). 2018; 26(3):474-484.Kühnen P., Clément K., Wiegand S., et al. Proopiomelanocortin Deficiency Treated with a Melanocortin-4 Receptor Agonist. N Engl J Med. 2016;375(3):240-246.Kühnen P., Clément K., Wiegand S., et al. Proopiomelanocortin Deficiency Treated with a Melanocortin-4 Receptor Agonist. N Engl J Med. 2016;375(3):240-246.Копытина Д.А., Васюкова О.В., Салахов Р.Р. и др. Идентификация новых патогенных вариантов в гене GNAS у детей с морбидным ожирением и псевдогипопаратиреозом. Ожирение и метаболизм. 2024;21(4):412-424.Kopytina D.A., Vasyukova O.V., Salakhov R.R., et al. Identifikatsiya novykh patogennykh variantov v gene GNAS u detey s morbidnym ozhireniyem i psevdogipoparatireozom. [Identification of novel pathogenic variants in the GNAS gene in children with morbid obesity and pseudohypoparathyroidism]. Ozhireniye i metabolism [Obesity and metabolism]. 2024;21(4):412-424. (In Russ.)Nordang G.B.N., Busk Ø.L., Tveten K., et al. Next-Generation Sequencing of the Monogenic Obesity Genes LEP, LEPR, MC4R, PCSK1 and POMC in a Norwegian Cohort of Patients with Morbid Obesity and Normal Weight Controls. Mol. Genet. Metab. 2017;121:51–56.Nordang G.B.N., Busk Ø.L., Tveten K., et al. Next-Generation Sequencing of the Monogenic Obesity Genes LEP, LEPR, MC4R, PCSK1 and POMC in a Norwegian Cohort of Patients with Morbid Obesity and Normal Weight Controls. Mol. Genet. Metab. 2017;121:51–56.Akıncı A., Turkkahraman D., Tekedereli I. et al. Novel Mutations in Obesity-Related Genes in Turkish Children with Non-Syndromic Early Onset Severe Obesity: A Multicentre Study. JCRPE J. Clin. Res. Pediatr. Endocrinol. 2019;11:341–349.Akıncı A., Turkkahraman D., Tekedereli I. et al. Novel Mutations in Obesity-Related Genes in Turkish Children with Non-Syndromic Early Onset Severe Obesity: A Multicentre Study. JCRPE J. Clin. Res. Pediatr. Endocrinol. 2019;11:341–349..Foucan L., Larifla L., Durand E. et al. High Prevalence of Rare Monogenic Forms of Obesity in Obese Guadeloupean Afro-Caribbean Children. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2018;103:539–545.Foucan L., Larifla L., Durand E. et al. High Prevalence of Rare Monogenic Forms of Obesity in Obese Guadeloupean Afro-Caribbean Children. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2018;103:539–545.Trevellin E., Granzotto M., Host C. et al. A Novel Loss of Function Melanocortin-4-Receptor Mutation (MC4R-F313Sfs˃29) in Morbid Obesity. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2021;106:736–749.Trevellin E., Granzotto M., Host C. et al. A Novel Loss of Function Melanocortin-4-Receptor Mutation (MC4R-F313Sfs˃29) in Morbid Obesity. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2021;106:736–749.Saeed S., Bonnefond A., Manzoor J. et al. Genetic Variants in LEP, LEPR, and MC4R Explain 30 % of Severe Obesity in Children from a Consanguineous Population. Obesity 2015;23:1687–1695.Saeed S., Bonnefond A., Manzoor J. et al. Genetic Variants in LEP, LEPR, and MC4R Explain 30 % of Severe Obesity in Children from a Consanguineous Population. Obesity 2015;23:1687–1695.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.