сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Редкие варианты в гене LEPR, выявленные у трех пациентов с тяжелым ранним ожирением и гиперфагией
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.98-99
Аннотация
Врожденный дефицит рецептора лептина (LEPR) − редкая моногенная форма тяжелого раннего ожирения. В исследовании представлены новые патогенные варианты в гене LEPR, выявленные у российских пациентов с тяжелым ожирением. Обнаружены два редких варианта: c.133_136dup в гомозиготном состоянии у двух пациентов и вариант в компаунд-гетерозиготном состоянии с новым вариантом c.2590_2591del у третьего пациента. Оба варианта вызывают синтез нефункциональных рецепторов лептина, что характерно для аутосомно-рецессивного дефицита LEPR. Результаты расширяют спектр известных вариантов LEPR и подчеркивают важность генетического тестирования при подозрении на моногенные формы ожирения.
При поддержке: Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦ
Об авторах
А. В. Пустовалова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
Анна Васильевна Пустовалова
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
А. Ф. Николаева
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
А. Н. Тюльпаков
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; Российская детская клиническая больница
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; 119571; Ленинский пр-т, д. 117, корп. 1; Москва
Ю. В. Тихонович
Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
119048; ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2; Москва
О. П. Рыжкова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
В. О. Сигин
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Список литературы
1. Boro H., Bundela V., Mannar V., et al. Novel homozygous leptin receptor mutation in an infant with monogenic obesity. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 2023;29(2):118-123.
2. Saeed S., Khanam R., Janjua Q.M., et al. High morbidity and mortality in children with untreated congenital deficiency of leptin or its receptor. Cell Rep Med. 2023;4(9):101187.
3. Бескоровайный Н.С, Бескоровайная Т.С. «NGSData» [онлайн-сервис].. URL: http://ngs-data.ru
Рецензия
Для цитирования:
Пустовалова А.В., Николаева А.Ф., Тюльпаков А.Н., Тихонович Ю.В., Рыжкова О.П., Сигин В.О. Редкие варианты в гене LEPR, выявленные у трех пациентов с тяжелым ранним ожирением и гиперфагией. Медицинская генетика. 2025;24(8):98-99. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.98-99
For citation:
Pustovalova A.V., Nikolaeva A.F., Tiulpakov A.N., Tikhonovich Y.V., Ryzhkova O.P., Sigin V.O. Rare variants in the LEPR gene identified in three patients with severe early-onset obesity and hyperphagia. Medical Genetics. 2025;24(8):98-99. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.98-99
Просмотров:
29
Послать статью по эл. почте 