сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Исчерпывающий анализ редкого случая отцовской однородительской изодисомии хромосомы 16
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.89-91
Аннотация
Однородительские дисомии (ОРД) – одна из причин болезней геномного импринтинга (БГИ). Мы описываем случай пациентки с синдромальным фенотипом, вероятно обусловленным ОРД 16 хромосомы отцовского происхождения, где с методом напопорового секвенирования удалось обнаружить аномалии метилирования импринтированного гена ZNF597. Данный случай ОРД 16 хромосомы отцовского происхождения демонстрирует сидромальный фенотип пациента в отличие от ранее описанных случаев такой же ОРД с нормальным фенотипом или с аномальными фенотипами, вызванными гомозиготностью патогенных вариантов в генах аутосомно-рецессивных заболеваний, расположенных на хромосоме 16. Это наблюдение поможет систематизировать данные о фенотипах, связанных с нарушениями импрининга в недостаточно изученных импринтированных районах хромосом, к которым относится хромосома 16.
Ключевые слова
нарушения импринтинга,
однородительская дисомия,
хромосома 16,
микросателлитный анализ,
хромосомный микроматричный анализ,
FISH,
WES,
MS-MLPA,
ONT
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ «МГНЦ» на выполнение НИР в 2025 году
Об авторах
Е. Г. Панченко
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; ГБОУ ВПО Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России; ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы
Россия
Россия
Елизавета Григорьевна Панченко
115522; ул. Москворечье, д. 1; 117997; ул. Островитянова, д. 1; 119049; 4-й Добрынинский пер., д. 1/9; Москва
Н. А. Семенова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
О. А. Середа
ГБУЗ ЯО Областной перинатальный центр
Россия
Россия
150042; Тутаевское шоссе, д. 31в; Ярославль
Д. М. Гусева
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Ж. Г. Маркова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Н. В. Шилова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
О. А. Симонова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
А. С. Смирнов
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; ГБОУ ВПО Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; 117997; ул. Островитянова, д. 1; Москва
Д. В. Пустошилов
ООО Биотехнологический кампус
Россия
Россия
117437; ул. Миклухо-Маклая, д. 16/10; Москва
А. А. Халилова
ООО Геномед
Россия
Россия
105005; ул. Бауманская,д. 50/12 стр. 1; Москва
В. Ю. Удалова
ООО Геномед
Россия
Россия
105005; ул. Бауманская,д. 50/12 стр. 1; Москва
И. В. Канивец
ООО Геномед
Россия
Россия
105005; ул. Бауманская,д. 50/12 стр. 1; Москва
Д. В. Залетаев
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
В. В. Стрельников
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; ГБОУ ВПО Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; 117997; ул. Островитянова, д. 1; Москва
Список литературы
1. Kohlhase J., Janssen B., Weidenauer K., Harms K., Bartels I. First confirmed case with paternal uniparental disomy of chromosome 16. Am J Med Genet. 2000;91(3):190-1.
2. Zhang X., Liu L., Liu Y., Pan X. Case Report: Paternal Uniparental Isodisomy and Heterodisomy of Chromosome 16 With a Normal Phenotype. Front Pediatr. 2021;9:732645.
3. Inoue T., Yagasaki H., Nishioka J., et al. Molecular and clinical analyses of two patients with UPD(16)mat detected by screening 94 patients with Silver-Russell syndrome phenotype of unknown aetiology. J Med Genet. 2019;56(6):413-418. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105463
Рецензия
Для цитирования:
Панченко Е.Г., Семенова Н.А., Середа О.А., Гусева Д.М., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В., Симонова О.А., Смирнов А.С., Пустошилов Д.В., Халилова А.А., Удалова В.Ю., Канивец И.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Исчерпывающий анализ редкого случая отцовской однородительской изодисомии хромосомы 16. Медицинская генетика. 2025;24(8):89-91. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.89-91
For citation:
Panchenko E.G., Semenova N.A., Sereda O.A., Guseva D.M., Markova Z.G., Shilova N.V., Simonova O.A., Smirnov A.S., Pustoshilov D.V., Halilova A.A., Udalova V.Yu., Kanivets I.V., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. An Exhaustive Analysis of a Rare Case of Paternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 16. Medical Genetics. 2025;24(8):89-91. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.89-91
Просмотров:
24
Послать статью по эл. почте 