сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: особенности клинической картины и генетической гетерогенности
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.82-84
Аннотация
Введение. Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) – генетически гетерогенное заболевание печени, приводящее к циррозу и печеночной недостаточности. Ранняя диагностика и персонализированный подход к лечению имеют ключевое значение.
Методы. Обследованы 25 пробандов с ПСВХ. Проведен клинико-генетический анализ, включая секвенирование таргетной панели генов и полноэкзомное секвенирование.
Результаты. Наиболее частая форма заболевания – ПСВХ 2 типа. Средний возраст дебюта составил 1,5 месяца. Наиболее частыми симптомами являются синдром холестаза, гепатомегалия, кожный зуд и геморрагический синдром. Выявлены 19 патогенных и 6 вероятно патогенных вариантов, включая новые мутации в генах ABCB11, USP53, MYO5B, ABCB4, ATP8B1.
Выводы. Верификация генетического варианта заболевания позволяет подобрать персонализированную терапию, включая ингибиторы илеального транспортера желчных кислот, а также принимать решения о сроках проведения трансплантации печени.
Ключевые слова
При поддержке: Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦ
Об авторах
Е. Ю. Нужная
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Е. А. Гусарова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
А. В. Ефремова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Т. В. Строкова
ФГБУН Федеральный исследовательский центр питания и биотехнологии
Россия
Россия
109240; Устьинский проезд, д.2/14; Москва
Н. Н. Таран
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; ФГБУН Федеральный исследовательский центр питания и биотехнологии
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; 109240; Устьинский проезд, д.2/14; Москва
А. Р. Моргуль
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
М. В. Шарова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
П. А. Васильев
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Д. В. Городилова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Ф. М. Бостанова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
А. С. Кучина
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
А. Э. Восканян
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Е. Ю. Захарова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Н. А. Семенова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Список литературы
1. Srivastava A. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis. J Clin Exp Hepatol. 2014 г.;4(1):25–36.
2. Amirneni S., Haep N., Gad M.A., et al. Molecular overview of progressive familial intrahepatic cholestasis. World J Gastroenterol. 2020;26(47):7470-7484.
3. Vinayagamoorthy V., Srivastava A., Sarma M.S. Newer variants of progressive familial intrahepatic cholestasis. World J Hepatol. 2021;13(12):2024–38.
4. Maddirevula S., Shagrani M., Ji A.R,. et al. Large-scale genomic investigation of pediatric cholestasis reveals a novel hepatorenal ciliopathy caused by PSKH1 mutations. Genet Med. 2024;26(11):101231.
5. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика 2019; 18(2): 3-23.
6. Baker A., Kerkar N., Todorova L., et al. Systematic review of progressive familial intrahepatic cholestasis. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2019;43(1):20–36.
7. Torfenejad P., Geramizadeh B., Haghighat M., et al. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis and its Subtypes: The First Report From Iran. Inn J Pediatr.2016;26(6):e6497.
Рецензия
Для цитирования:
Нужная Е.Ю., Гусарова Е.А., Ефремова А.В., Строкова Т.В., Таран Н.Н., Моргуль А.Р., Шарова М.В., Васильев П.А., Городилова Д.В., Бостанова Ф.М., Кучина А.С., Восканян А.Э., Захарова Е.Ю., Семенова Н.А. Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: особенности клинической картины и генетической гетерогенности. Медицинская генетика. 2025;24(8):82-84. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.82-84
For citation:
Nuzhnaya E.Yu., Gusarova E.A., Efremovа A.V., Strokova T.V., Taran N.N., Morgul A.R., Sharova M.V., Vasiliev P.A., Gorodilova D.V., Bostanova F.M., Kuchina A.S., Voskanyan A.E., Zakharova E.Yu., Semenova N.A. Progressive familial intrahepatic cholestasis: сlinicalе features and genetic heterogeneity. Medical Genetics. 2025;24(8):82-84. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.82-84
Просмотров:
33
Послать статью по эл. почте 