Исследование нейрофиброматоза 1-го типа в Республике Башкортостан – результаты и перспективы

   Введение. Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) − один из самых распространенных наследственных опухолевых синдромов, обусловленный мутациями в гене NF1. Для дифференциальной диагностики и достоверной постановки диагноза НФ1 решающим является нахождение мутации в гене NF1, что позволит также проводить первичную доимплантационную (при проведении ЭКО) и вторичную профилактику болезни в семьях с НФ1.

   Цель: определить клинико-эпидемиологические и молекулярные особенности НФ1 в Республике Башкортостан.

   Методы. Проведен ретроспективный анализ НФ1 из Республики Башкортостан с описанием особенностей клинических проявлений болезни. Осуществлено взятие крови для выделения образцов ДНК.

   Результаты. Распространенность НФ1 в республике составила 13,5 на 100000. Частота регистрации нейрофибром (58 %), узелков Лиша (1 %), плексиформных нейрофибром (7 %), глиом зрительных нервов (6 %), интеллектуального дефицита (14 %) достоверно ниже среднемировых данных. Проведенный молекулярно-генетический анализ образцов ДНК больных позволил выявить 14 различных мутаций в гене NF1 у 20 пациентов из 17 семей.

   Выводы. Частота регистрации характерных для НФ1 признаков у больных из республики достоверно ниже, чем в среднем по миру, что свидетельствует о необходимости динамического осмотра больных, проведения МРТ всего тела, консультаций психологов и психиатров. Перспективен поиск мутаций в гене NF1 у всех больных из республики.

1. Gutmann D.H., Ferner R.E., Listernick R.H. et al. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Primers 2017;3:17004.

2. van Minkelen R., van Bever Y., Kromosoeto J.N.R. et al. A clinical and genetic overview of 18 years neurofibromatosis type 1 molecular diagnostics in the Netherlands. Clin Genet. 2014;85(4):318-327.

3. Bata B.M., Hodge D.O., Mohney B.G. Neurofibromatosis type 1: a population-based study. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2019;56(4):243-247.

4. Kang E., Kim Y., Seo G.H. et al. Phenotype categorization of neurofibromatosis type I and correlation to NF1 mutation types. J Hum Genet. 2020;65(2):79-89.

5. Мустафин Р.Н. Возможности диагностики и лечения нейрофиброматоза 1-го типа в России. Сибирский онкологический журнал. 2023;22(3):119–124.

6. Мустафин Р.Н. Клинические маски нейрофиброматоза 1-го типа. Архивъ внутренней медицины. 2022;2(64):93-103.