medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.08.77-79medgen-3130Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTИсследование нейрофиброматоза 1-го типа в Республике Башкортостан – результаты и перспективыStudy of neurofibromatosis type 1 in the Republic of Bashkortostan – results and prospectsМустафинР. Н.MustafinR. N.

450008; ул. Ленина, д. 3; Уфа

450008; 3, Lenina st.; Ufa

ruji79@mail.ruХуснутдиноваЭ. К.KhusnutdinovaE. K.

450008; ул. Ленина, д. 3; Уфа

450008; 3, Lenina st.; Ufa

ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университетРоссияBashkir State Medical UniversityRussian Federation2025191020252487779Copyright © Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К., 20252025Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К.Mustafin R.N., Khusnutdinova E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3130   Введение

   Введение. Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) − один из самых распространенных наследственных опухолевых синдромов, обусловленный мутациями в гене NF1. Для дифференциальной диагностики и достоверной постановки диагноза НФ1 решающим является нахождение мутации в гене NF1, что позволит также проводить первичную доимплантационную (при проведении ЭКО) и вторичную профилактику болезни в семьях с НФ1.

   Цель

   Цель: определить клинико-эпидемиологические и молекулярные особенности НФ1 в Республике Башкортостан.

   Методы

   Методы. Проведен ретроспективный анализ НФ1 из Республики Башкортостан с описанием особенностей клинических проявлений болезни. Осуществлено взятие крови для выделения образцов ДНК.

   Результаты

   Результаты. Распространенность НФ1 в республике составила 13,5 на 100000. Частота регистрации нейрофибром (58 %), узелков Лиша (1 %), плексиформных нейрофибром (7 %), глиом зрительных нервов (6 %), интеллектуального дефицита (14 %) достоверно ниже среднемировых данных. Проведенный молекулярно-генетический анализ образцов ДНК больных позволил выявить 14 различных мутаций в гене NF1 у 20 пациентов из 17 семей.

   Выводы

   Выводы. Частота регистрации характерных для НФ1 признаков у больных из республики достоверно ниже, чем в среднем по миру, что свидетельствует о необходимости динамического осмотра больных, проведения МРТ всего тела, консультаций психологов и психиатров. Перспективен поиск мутаций в гене NF1 у всех больных из республики.

   Introduction

   Introduction. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most common hereditary tumor syndromes caused by NF1 gene mutations. For differential diagnostics and reliable diagnosis of NF1, finding NF1 gene mutation is crucial, which will allow for primary preimplantation and secondary prevention of NF1.

   Objective

   Objective: to determine clinical, epidemiological and molecular features of NF1 in the Republic of Bashkortostan.

   Methods

   Methods. Retrospective analysis of NF1 from the Republic of Bashkortostan, describing NF1 clinical manifestations. Blood was taken to isolate DNA samples.

   Results

   Results. NF1 prevalence in the republic was 13.5 per 100,000. The frequency of registration of neurofibromas (58 %), Lisch nodules (1 %), plexiform neurofibromas (7 %), optic nerve gliomas (6 %), and intellectual disability (14 %) is significantly lower than the global average for NF1. The molecular genetic analysis of DNA samples from patients revealed 14 different mutations in NF1 gene in 20 patients from 17 families.

   Conclusions

   Conclusions. The frequency of registration of NF1 specific signs in patients from the republic is significantly lower than the world average, which indicates the need for dynamic examination of patients, the whole body MRI, consultations with psychologists and psychiatrists. It is promising to search for mutations in the NF1 gene in all patients.

вторичная профилактикадифференциальная диагностикамутациинейрофиброматоз 1-го типаопухолипервичная профилактикаsecondary preventiondifferential diagnosismutationsneurofibromatosis type 1tumorsprimary preventionИсследование проводилось без спонсорской поддержкиThe study had no sponsorshipReferencesGutmann D.H., Ferner R.E., Listernick R.H. et al. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Primers 2017;3:17004.Gutmann D.H., Ferner R.E., Listernick R.H. et al. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Primers 2017;3:17004.van Minkelen R., van Bever Y., Kromosoeto J.N.R. et al. A clinical and genetic overview of 18 years neurofibromatosis type 1 molecular diagnostics in the Netherlands. Clin Genet. 2014;85(4):318-327.van Minkelen R., van Bever Y., Kromosoeto J.N.R. et al. A clinical and genetic overview of 18 years neurofibromatosis type 1 molecular diagnostics in the Netherlands. Clin Genet. 2014;85(4):318-327.Bata B.M., Hodge D.O., Mohney B.G. Neurofibromatosis type 1: a population-based study. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2019;56(4):243-247.Bata B.M., Hodge D.O., Mohney B.G. Neurofibromatosis type 1: a population-based study. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2019;56(4):243-247.Kang E., Kim Y., Seo G.H. et al. Phenotype categorization of neurofibromatosis type I and correlation to NF1 mutation types. J Hum Genet. 2020;65(2):79-89.Kang E., Kim Y., Seo G.H. et al. Phenotype categorization of neurofibromatosis type I and correlation to NF1 mutation types. J Hum Genet. 2020;65(2):79-89.Мустафин Р.Н. Возможности диагностики и лечения нейрофиброматоза 1-го типа в России. Сибирский онкологический журнал. 2023;22(3):119–124.Mustafin R.N. Vozmozhnosti diagnostiki i lecheniya neyrofibromatoza 1-go tipa v Rossii. [Prospects for diagnostics and treatment of neurofibromatosis type 1 in Russia]. Sibirskiy onkologicheskiy zhurnal [Siberian journal of oncology]. 2023;22(3):119-124. (In Russ.)Мустафин Р.Н. Клинические маски нейрофиброматоза 1-го типа. Архивъ внутренней медицины. 2022;2(64):93-103.Mustafin R.N. Clinical Masks of Neurofibromatosis Type 1. The Russian Archives of Internal Medicine. 2022;12(2):93-103.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.