сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Характеристика выборки российских пациентов со склетными цилиопатиями
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.74-76
Аннотация
Представлены доли нозологических групп и генетических вариантов скелетных цилиопатий в выборке 45 российских пациентов. У пациентов с 6 нозологическими формами обнаружены варианты нуклеотидной последовательности в 12 генах: DYNC2H1, DYNC2I2, IFT122, IFT80, IFT140, WDR19, WDR35, EVC, EVC2, CFAP410, OFD1, CPLANE1. Показано, что 40 % относятся к четырем типам торакальной дисплазии с короткими ребрами с или без полидактилии, из них 61,1 % представлен 3 типом, связанным с геном DYNC2H1. Обнаружены ультраредкие варианты скелетных цилиопатий.
Ключевые слова
При поддержке: Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦ
Об авторах
А. Р. Моргуль
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Д. В. Городилова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
М. В. Шарова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Е. Ю. Нужная
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
И. А. Комолкин
ФГБУ Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии Минздрава России
Россия
Россия
191036; Лиговский проспект, д. 2-4; Санкт-Петербург
Т. С. Нагорнова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
О. П. Рыжкова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Т. В. Маркова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Список литературы
1. Handa A., Voss U., Hammarsjö A., et al. Skeletal ciliopathies: a pattern recognition approach. Jpn J Radiol. 2020;38(3):193-206.
2. Unger S., Ferreira C.R., Mortier G.R. et al. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023; 191(5): 1164-1209.
3. Lai B., Jiang H., Gao Y., Zhou X. Skeletal ciliopathy: pathogenesis and related signaling pathways. Mol Cell Biochem. 2024; 479(4): 811-823.
Рецензия
Для цитирования:
Моргуль А.Р., Городилова Д.В., Шарова М.В., Нужная Е.Ю., Комолкин И.А., Нагорнова Т.С., Рыжкова О.П., Маркова Т.В. Характеристика выборки российских пациентов со склетными цилиопатиями. Медицинская генетика. 2025;24(8):74-76. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.74-76
For citation:
Morgul A.R., Gorodilova D.V., Sharova M.V., Nuzhnaya E.Yu., Komolkin I.A., Nagornova T.S., Ryzhkova O.P., Markova T.V. Characteristics of a cohort of Russian patients with sceletal ciliopathys. Medical Genetics. 2025;24(8):74-76. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.74-76
Просмотров:
26
Послать статью по эл. почте 