Редкие варианты нуклеотидной последовательности в генах пироптоза у недоношенных новорожденных с бронхолегочной дисплазией

   Бронхолегочная дисплазия (БЛД) является многофакторным респираторным заболеванием у недоношенных детей. Методом полноэкзомного секвенирования определены редкие варианты (MAF<0,005) нуклеотидной последовательности генов пироптоза (CHMP7, NLRC4, NLRP1, NLRP2, NLRP3, NLRP6, NLRP7, NLRP9, NLRP10, NLRP12) у 36 недоношенных новорожденных с БЛД и 32 недоношенных новорожденных без БЛД. Только в группе новорожденных с БЛД обнаружены не описанные ранее в базе данных ClinVar два варианта нуклеотидной последовательности в генах NLRP7 (chr19-54939647-G-T) и NLRP2 (chr19-54981629-C-A), приводящие к изменению аминокислотной последовательности. Согласно Руководству по интерпретации данных вариант гена NLRP7 оценивается как вариант неопределённого значения, а вариант в гене NLRP2 – вероятно доброкачественный.

1. Luo X., Zhao M., Chen C. et al. Identification of genetic susceptibility in preterm newborns with bronchopulmonary dysplasia by whole-exome sequencing: BIVM gene may play a role. Eur J Pediatr. 2023;182(4):1707-1718.

2. Chen L., Shi C., Zhou G. et al. Genome-wide exploration of a pyroptosis-related gene module along with immune cell infiltration patterns in bronchopulmonary dysplasia. Front Genet. 2023;13:1074723.

3. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23.