сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика синдрома гетеротаксии у пациентов в Республике Беларусь
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.63-66
Аннотация
Описаны клинические проявления у пробандов с синдромом гетеротаксии. Врожденные пороки сердца диагностированы в 96–100 % случаев. В большинстве случаев это функционально единственный желудочек сердца с атрезией/стенозом крайней степени легочного ствола. У пробандов выявлены мутации в генах, участвующих в формировании (функционировании) цилий, что позволяет отнести представленные наблюдения к цилиопатиям с аутосомно-рецессивным (CFAP300: c.198_200delinsCC гомозигота, LRRCC1: c.2686dup, c.2650C>A, BBS7: c.1967_1968delinsC, c.454T>C) и сцепленным с полом (ZIC3: c.842_843del) типом наследования. Впервые описан синдром гетеротаксии в составе синдрома Барде-Бидля.
При поддержке: Республиканский бюджет
Об авторе
А. А. Лазаревич
Государственное учреждение Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Минздрава Республики Беларусь
Беларусь
Беларусь
220053; ул. Орловская, д. 66; Минск
Список литературы
1. Лазаревич А.А. Аномалии расположения органов и сосудов грудной и брюшной полостей (обзор литературы) Современные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности : сб. науч. тр. Респ. науч.-практ. центр «Мать и дитя». Минск, 2023; 16: 552-557.
2. Buca A., Khali G., Rizzo A., et. Al. Outcome of prenatally diagnosed fetal heterotaxy : systematic review and meta-analysis Ultrasound Obstet. Gynecol. 2018; 51(3): 323-330.
3. Helen M. Bellchambers, Stephanie M. ZIC3 in heterotaxy. Adv Exp Med Biol. 2018; 1046: 301–327.
4. Zietkiewicz E., Bukowy-Bieryllo Z., Rabiasz A., et. Al. CFAP300: Mutations in Slavic Patients with Primary Ciliary Dyskinesia and a Role in Ciliary Dynein Arms Trafficking. Am J Respir Cell Mol Biol. 2019;61(4):440-449.
5. Gaudin N., Martin Gil P., Boumendjel M., et al. Evolutionary conservation of centriole rotational asymmetry in the human centrosome. Elife. 2022;11:e72382.
6. Sridhar S., Palanivel S., Senthilkumar J., et al Clinical Presentation and Co-Morbidities in Bardet-Biedel Syndrome: Case Series from a Single Centre. Indian J Endocrinol Metab. 2025;29(1):89-94.
Рецензия
Для цитирования:
Лазаревич А.А. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика синдрома гетеротаксии у пациентов в Республике Беларусь. Медицинская генетика. 2025;24(8):63-66. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.63-66
For citation:
Lazarevich А.А. Сlinical manifestations and molecular genetic characterization of heterotaxy syndrome in patients from the Republic of Belarus. Medical Genetics. 2025;24(8):63-66. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.63-66
Просмотров:
32
Послать статью по эл. почте 