сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Новый вариант нуклеотидной последовательности гена OCRL у новорожденного с синдромом Лоу
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.35-36
Аннотация
Окуло-церебро-ренальный синдром (синдром Лоу) относится к редким Х-сцепленным заболеваниям с рецессивным типом наследования. Представлено клиническое наблюдение новорожденного ребенка с дебютом заболевания и верификацией диагноза в неонатальном периоде. Клиническую картину определяли синдром мышечной гипотонии, врожденная вентрикуломегалия, врожденная катаракта обоих глаз, нефропатия с протеинурией. На основании сочетанной патологии у новорожденного был заподозрен диагноз: E72.03 Окуло-церебро-ренальный синдром Лоу. Диагноз был подтвержден генетическим тестированием с использованием полноэкзомного секвенирования. У пациента выявлен новый вариант нуклеотидной последовательности (делеция двух нуклеотидов) в экзоне 16 гена OCRL в гемизиготном состоянии, приводящий к нонсенс-замене (c.1638_1639del: p.Phe547Ter). Это позволило своевременно определить этапы специализированной помощи пациенту, запланировать проведение медико-генетического консультирования семьи.
Ключевые слова
синдром Лоу,
новорожденный,
мышечная гипотония,
врожденная вентрикуломегалия,
врожденная катаракта,
протеинурия,
ген OCRL
При поддержке: Исследование выполнено без спонсорской поддержки
Об авторах
М. В. Артюшевская
Учреждение образования Белорусский государственный медицинский университет; Учреждение здравоохранения Клинический родильный дом Минской области
Беларусь
Беларусь
220083; пр. Дзержинского, д. 83; 220076; ул. Франциска Скорины, д. 16; Минск
Е. П. Михаленко
Государственное научное учреждение Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Беларусь
Беларусь
220072; ул. Академическая, д. 27; Минск
А. П. Сухарева
Учреждение образования Белорусский государственный медицинский университет; Учреждение здравоохранения Клинический родильный дом Минской области
Беларусь
Беларусь
220083; пр. Дзержинского, д. 83; 220076; ул. Франциска Скорины, д. 16; Минск
О. М. Малышева
Государственное научное учреждение Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Беларусь
Беларусь
220072; ул. Академическая, д. 27; Минск
Ю. С. Станкевич
Государственное научное учреждение Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Беларусь
Беларусь
220072; ул. Академическая, д. 27; Минск
С. В. Байко
Учреждение образования Белорусский государственный медицинский университет
Беларусь
Беларусь
220083; пр. Дзержинского, д. 83; Минск
Г. А. Сущеня
Учреждение здравоохранения Минская областная детская клиническая больница
Беларусь
Беларусь
223053,; ул. Фрунзенская, 19Б/5; Минская область; Минский район; Боровлянский с/с; Боровляны
Список литературы
1. Bökenkamp A., Ludwig M. The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: an update. Pediatr Nephrol. 2016;31(12):2201–2212.
Рецензия
Для цитирования:
Артюшевская М.В., Михаленко Е.П., Сухарева А.П., Малышева О.М., Станкевич Ю.С., Байко С.В., Сущеня Г.А. Новый вариант нуклеотидной последовательности гена OCRL у новорожденного с синдромом Лоу. Медицинская генетика. 2025;24(8):35-36. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.35-36
For citation:
Artsiusheuskaya M.V., Mikhalenka A.P., Sukharava A.P., Malyshava V.M., Stankevich Y.S., Baiko S.V., Sushchenia Н.А. New nucleotide sequence variant of the OCRL gene in a newborn with Lowe syndrome. Medical Genetics. 2025;24(8):35-36. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.35-36
Просмотров:
26
Послать статью по эл. почте 