medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.08.35-36medgen-3114Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTНовый вариант нуклеотидной последовательности гена OCRL у новорожденного с синдромом ЛоуNew nucleotide sequence variant of the OCRL gene in a newborn with Lowe syndromeАртюшевскаяМ. В.ArtsiusheuskayaM. V.

220083; пр. Дзержинского, д. 83; 220076; ул. Франциска Скорины, д. 16; Минск

220083; 83, Dzerzhinski Ave.; 220076; 16, Francysk Skaryna st.; Minsk

МихаленкоЕ. П.MikhalenkaA. P.

220072; ул. Академическая, д. 27; Минск

220072; 27, Akademicheskaya st.; Minsk

michalenko75@mail.ruСухареваА. П.SukharavaA. P.

220083; пр. Дзержинского, д. 83; 220076; ул. Франциска Скорины, д. 16; Минск

220083; 83, Dzerzhinski Ave.; 20076; 16, Francysk Skaryna st.; Minsk

МалышеваО. М.MalyshavaV. M.

220072; ул. Академическая, д. 27; Минск

220072; 27, Akademicheskaya st.; Minsk

СтанкевичЮ. С.StankevichY. S.

220072; ул. Академическая, д. 27; Минск

220072; 27, Akademicheskaya st.; Minsk

БайкоС. В.BaikoS. V.

220083; пр. Дзержинского, д. 83; Минск

220083; 83, Dzerzhinski Ave.; Minsk

СущеняГ. А.SushcheniaН. А.

223053,; ул. Фрунзенская, 19Б/5; Минская область; Минский район; Боровлянский с/с; Боровляны

223053; 19B/5, Frunzenskaya st.; Minsk region; Minsk district; Borovlyany s/s; Borovlyany

Учреждение образования Белорусский государственный медицинский университет; Учреждение здравоохранения Клинический родильный дом Минской областиБеларусьBelarusian State Medical University; Clinical Maternity Hospital of Minsk RegionBelarusГосударственное научное учреждение Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук БеларусиБеларусьInstitute of Genetics and Cytology of the National Academy of Sciences of BelarusBelarusУчреждение образования Белорусский государственный медицинский университетБеларусьBelarusian State Medical UniversityBelarusУчреждение здравоохранения Минская областная детская клиническая больницаБеларусьMinsk Regional Children’s Clinical HospitalBelarus2025191020252483536Copyright © Артюшевская М.В., Михаленко Е.П., Сухарева А.П., Малышева О.М., Станкевич Ю.С., Байко С.В., Сущеня Г.А., 20252025Артюшевская М.В., Михаленко Е.П., Сухарева А.П., Малышева О.М., Станкевич Ю.С., Байко С.В., Сущеня Г.А.Artsiusheuskaya M.V., Mikhalenka A.P., Sukharava A.P., Malyshava V.M., Stankevich Y.S., Baiko S.V., Sushchenia Н.А.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3114

   Окуло-церебро-ренальный синдром (синдром Лоу) относится к редким Х-сцепленным заболеваниям с рецессивным типом наследования. Представлено клиническое наблюдение новорожденного ребенка с дебютом заболевания и верификацией диагноза в неонатальном периоде. Клиническую картину определяли синдром мышечной гипотонии, врожденная вентрикуломегалия, врожденная катаракта обоих глаз, нефропатия с протеинурией. На основании сочетанной патологии у новорожденного был заподозрен диагноз: E72.03 Окуло-церебро-ренальный синдром Лоу. Диагноз был подтвержден генетическим тестированием с использованием полноэкзомного секвенирования. У пациента выявлен новый вариант нуклеотидной последовательности (делеция двух нуклеотидов) в экзоне 16 гена OCRL в гемизиготном состоянии, приводящий к нонсенс-замене (c.1638_1639del: p.Phe547Ter). Это позволило своевременно определить этапы специализированной помощи пациенту, запланировать проведение медико-генетического консультирования семьи.

   Oculo-cerebro-renal syndrome (Lowe’s syndrome) belongs to rare X-linked diseases with recessive type of inheritance. We present a clinical observation of a newborn child with the debut of the disease and verification of the diagnosis in the neonatal period. The clinical picture was defined by the syndrome of muscular hypotonia, congenital ventriculomegaly, congenital cataract of both eyes, nephropathy with proteinuria. Based on the combined pathology, the diagnosis of the newborn was suspected: E72.03 Oculo-cerebro-renal Lowe syndrome. The diagnosis was confirmed by genetic testing using full-exome sequencing. A new nucleotide sequence variant (deletion of two nucleotides) in exon 16 of the OCRL gene in hemizygous state leading to a nonsense substitution (c.1638_1639del: p.Phe547Ter) was detected in the patient. This made it possible to timely determine the stages of specialized care for the patient and to plan medical and genetic counseling of the family.

синдром Лоуноворожденныймышечная гипотонияврожденная вентрикуломегалияврожденная катарактапротеинурияген OCRLLowe syndromenewbornmuscular hypotoniacongenital ventriculomegalycongenital cataractproteinuriaOCRL geneИсследование выполнено без спонсорской поддержкиThe study was not supported by sponsorshipReferencesBökenkamp A., Ludwig M. The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: an update. Pediatr Nephrol. 2016;31(12):2201–2212.Bökenkamp A., Ludwig M. The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: an update. Pediatr Nephrol. 2016;31(12):2201–2212.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.