сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Сиалурия: новое наблюдение редкой врожденной ошибки метаболизма
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.6-13
Аннотация
Сиалурия – чрезвычайно редкое заболевание с аутосомно-доминантным наследованием из группы врожденных нарушений обмена сиаловых кислот. Наиболее характерными клиническими проявлениями сиалурии являются задержка развития, грубоватые черты лица и массивная экскреция свободной сиаловой (N-ацетилнейраминовой) кислоты. Причиной заболевания являются патогенные миссенс варианты в гене GNE, которые приводят к заменам остатков аминокислот эпимеразного домена фермента УДФ-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы/N-ацетилманнозамин-киназы, что сопровождается нарушением ингибирования активности энзима по механизму отрицательной обратной связи и чрезмерным синтезом сиаловой кислоты. В этой работе представлены новый случай сиалурии, обусловленный патогенным вариантом NM_005476.7 (GNE): c.797G>A, p.Arg266Gln, rs121908622, и первый опыт количественного определения N-ацетилнейраминой кислоты в высушенных образцах капиллярной крови методом тандемной масс-спектрометрии для диагностики этого заболевания.
Ключевые слова
При поддержке: Исследование выполнено без спонсорской поддержки
Об авторах
А. А. Гусина
Государственное учреждение Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Беларусь
Беларусь
Ася Александровна Гусина
220053; ул. Орловская, д. 66, корп. 9; Минск
Е. А. Калинина
Государственное учреждение Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Беларусь
Беларусь
220053; ул. Орловская, д. 66, корп. 9; Минск
А. В. Зиновик
Государственное учреждение Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Беларусь
Беларусь
220053; ул. Орловская, д. 66, корп. 9; Минск
С. Н. Пашук
Государственное учреждение Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Беларусь
Беларусь
220053; ул. Орловская, д. 66, корп. 9; Минск
Н. Б. Гусина
Государственное учреждение Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Беларусь
Беларусь
220053; ул. Орловская, д. 66, корп. 9; Минск
Список литературы
1. Wedekind H., Kats E., Weiss A.C. et al. Uridine diphosphate-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase deletion in mice leads to lethal intracerebral hemorrhage during embryonic development. Glycobiology. 2021; 31(11): 1478-1489. doi: 10.1093/glycob/cwab069.
2. Montreuil J., Biserte G., Strecker G. et al. Description d’un nouveau type de méliturie: la sialurie jean montreuil, gérard biserte, gérard strecker, geneviève spik. [Description of a new type of melturia called sialuria] Clinica Chimica Acta, 1968; 21(1): 61–69. doi: 10.1016/0009-8981(68)90011-9 .
3. Weiss P., Tietze F., Gahl W.A. et al. Identification of the metabolic defect in sialuria. J Biol Chem. 1989; 264(30):17635-17636.
4. Seppala R., Lehto V.P., Gahl W.A. Mutations in the human UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase gene define the disease sialuria and the allosteric site of the enzyme. Am J Hum Genet. 1999; 64(6):1563-1569. doi: 10.1086/302411.
5. Leroy J.G., Seppala R., Huizing M. et al. Dominant inheritance of sialuria, an inborn error of feedback inhibition. Am J Hum Genet. 2001; 68(6):1419-1427. doi: 10.1086/320598.
6. Wilcken B., Don N., Greenaway R. et al. Sialuria: a second case. J Inherit Metab Dis. 1987; 10(2): 97-102. doi: 10.1007/BF01800030.
7. Seppala R., Tietze F., Krasnewich D. et al. Sialic acid metabolism in sialuria fibroblasts. J Biol Chem. 1991; 266:7456–7461.
8. Don N.A.,Wilcken B. Sialuria: follow-up report. J Inherit Metab Dis. 1991; 14(6): 942. doi: 10.1007/BF01800480.
9. Krasnewich D.M., Tietze F., Krause W. et al. Clinical and biochemical studiesin an American child with sialuria. Biochem Med MetabBiol 1993; 49: 90–96.
10. Gahl W.A., Krasnewich D.M., Williams J.C. (1996) Sialidosis In:Moser HW (ed) Handbook of clinical neurology. Vol 22. Neurodystrophies and neurolipidoses. 1996; 353–375.
11. Ferreira H., Seppala R., Pinto R. et al. Sialuria in a Portuguese girl: clinical, biochemical, and molecular characteristics. Mol Genet Metab. 1999; 67(2):131-137. doi: 10.1006/mgme.1999.2852.
12. Enns G.M., Seppala R., Musci T.J. et al. Clinical course and biochemistry of sialuria. J Inherit Metab Dis. 2001; 24(3): 328-336. doi: 10.1023/a:1010588115479.
13. Champaigne N.L., Leroy J.G., Kishnani P.S. et al. New observation of sialuria prompts detection of liver tumor in previously reported patient. Mol Genet Metab. 2016; 118(2): 92-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.04.004.
14. Martinez N.N., Lipke M., Robinson J. et al. Sialuria: ninth patient described has a novel mutation in GNE. JIMD Rep. 2019; 44:17-21. doi: 10.1007/8904_2018_117.
15. Estremera M.F., Armenteros J.L., Jimenez-Arriscado P. et al. A novel heterozygous missense variant in GNE: diagnosis of sialuria Clinica Chimica Acta. 2019; 493(Supplement 1): S449-.
16. Ishtiaq H., Siddiqui S., Nawaz R. et al. Sialuria-related intellectual disability in children and adolescent of pakistan: tenth patient described has a novel mutation in the GNE Gene. CNS Neurol Disord Drug Targets. 2020;19(2):127-141. doi: 10.2174/1871527319666200213115747.
17. Gowda V.K., Roy A.C., Srinivasan V.M. Sialuria due to GNE pathogenic variant masquerading as cerebral palsy. Karnataka Paediatr J. 2024; 39: 115-116. doi: 10.25259/KPJ_10_2024.
18. van der Ham M., Prinsen B.H.C.M.T., Huijmans J. G. M. et al. Quantification of free and total sialic acid excretion by LC–MS/MS. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci., 2007; 848(2): 251–257. doi: 10.1016/j.jchromb.2006.10.066
19. Faid V., Michalski J.C., Morelle W. A mass spectrometric strategy for profiling glycoproteinoses, Pompe disease, and sialic acid storage diseases. Proteomics Clin Appl. 2008; 2(4): 528-42. doi: 10.1002/prca.200780097.
20. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019; 18(2): 3-23. doi: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23
21. Chen S.C., Huang C.H., Lai S.J. et al. Mechanism and inhibition of human UDP-GlcNAc 2-epimerase, the key enzyme in sialic acid biosynthesis. Sci Rep. 2016; 6: 23274. doi: 10.1038/srep23274.
22. Kreuzmann D., Horstkorte R., Kohla G. et al. (2017). Increased polysialylation of the neural cell adhesion molecule in a transgenic mouse model of sialuria. ChemBioChem, 2017; 18(13), 1188–1193. doi: 10.1002/cbic.201600580
23. Yoo H.S., Lee J.S., Chung S.J. et al. Changes in plasma arylsulfatase A level as a compensatory biomarker of early Parkinson’s disease. Sci Rep. 2020; 27; 10(1) :5567. doi: 10.1038/s41598-020-62536-4.
Рецензия
Для цитирования:
Гусина А.А., Калинина Е.А., Зиновик А.В., Пашук С.Н., Гусина Н.Б. Сиалурия: новое наблюдение редкой врожденной ошибки метаболизма. Медицинская генетика. 2025;24(8):6-13. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.6-13
For citation:
Gusina A.A., Kalinina E.A., Zinovik A.V., Pashuk S.N., Gusina N.B. Sialuria: new observation of a rare inborn error of metabolism. Medical Genetics. 2025;24(8):6-13. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.6-13
Просмотров:
33
Послать статью по эл. почте 