Результаты неонатального скрининга на врожденную дисфункцию коры надпочечников в Краснодарском крае

Аннотация

В Краснодарском крае неонатальный скрининг (НС) на врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВДКН) проводится с 01.06.2006 г. В связи с переходом в 2023г. на ранний забор крови у новорожденных (первые 24-48 часов вместо 4-5 дней жизни) представляла интерес оценка результатов НС на ВДКН. За 24 года обследовано 1145400 новорожденных, выявлено 119 детей с ВДКН (1:9625). Уровень 17OHP выше порогового определен у 1,4% новорожденных. В 2023г. количество детей, нуждавшихся в ретесте увеличилось до 2,1%. По данным НС в 2023-2024гг. пороговый уровень 17ОНР для новорожденных, обследованных в 24-48 часов жизни, повысился на 4 нмоль/л. Оценка результатов НС с данным пороговым уровнем в 2024 г. привела к снижению числа ретестов до 1,1%. У детей с ВДКН выявлены 3 частых мутаций гена CYP21A2: E3del (23,5%), I2spl (21,8%), I172N (16,8%). Изменение сроков обследования новорожденных при проведении НС требует контроля пороговых уровней 17ОНР для предотвращения необоснованных ретестов.