medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.07.129-131medgen-3102Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTРезультаты неонатального скрининга на врожденную дисфункцию коры надпочечников в Краснодарском краеResults of neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in Krasnodar regionШумливаяЕ. О.ShumlivayaE. O.

350086, г. Краснодар, ул.1 Мая, д.167

167,1st. May st., Krasnodar, 350086

ГолихинаТ. А.GolikhinaT. A.

Голихина Татьяна Александровна,

350086, г. Краснодар, ул.1 Мая, д.167

167,1st. May st., Krasnodar, 350086

tgolihina@mail.ruМатулевичС. А.MatulevichS. A.

350086, г. Краснодар, ул.1 Мая, д.167

167,1st. May st., Krasnodar, 350086

ГБУЗ Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница №1 имени профессора С.В.Очаповского» Министерства здравоохранения Краснодарского краяРоссияScientific Research Institute – Ochapovsky Regional Clinical Hospital No. 1, Krasnodar of the Ministry of Health of the Krasnodar regionRussian Federation202529092025247129131Copyright © Шумливая Е.О., Голихина Т.А., Матулевич С.А., 20252025Шумливая Е.О., Голихина Т.А., Матулевич С.А.Shumlivaya E.O., Golikhina T.A., Matulevich S.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3102

В Краснодарском крае неонатальный скрининг (НС) на врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВДКН) проводится с 01.06.2006 г. В связи с переходом в 2023г. на ранний забор крови у новорожденных (первые 24-48 часов вместо 4-5 дней жизни) представляла интерес оценка результатов НС на ВДКН. За 24 года обследовано 1145400 новорожденных, выявлено 119 детей с ВДКН (1:9625). Уровень 17OHP выше порогового определен у 1,4% новорожденных. В 2023г. количество детей, нуждавшихся в ретесте увеличилось до 2,1%. По данным НС в 2023-2024гг. пороговый уровень 17ОНР для новорожденных, обследованных в 24-48 часов жизни, повысился на 4 нмоль/л. Оценка результатов НС с данным пороговым уровнем в 2024 г. привела к снижению числа ретестов до 1,1%. У детей с ВДКН выявлены 3 частых мутаций гена CYP21A2: E3del (23,5%), I2spl (21,8%), I172N (16,8%). Изменение сроков обследования новорожденных при проведении НС требует контроля пороговых уровней 17ОНР для предотвращения необоснованных ретестов.

In Krasnodar region, neonatal screening (NS) for congenital adrenal hyperplasia (CAH) has been carried out since 01.06.06. In connection with the transition in 2023 to early blood sampling in newborns (the first 24-48 hours instead of 4-5 days of life), the assessment of the NS results for CAH was of interest. Over 24 years, 1,145,400 newborns were examined, 119 children with CAH were identified (1:9625). The 17OHP level above the threshold was determined in 1.4% of newborns. In 2023, the number of children who needed a retest increased to 2.1%. According to the NS data, in 2023-2024, the threshold level of 17OHP for newborns examined in 24-48 hours of life, increased by 4 nmol/l. The evaluation of the NS results with this threshold level in 2024 led to a decrease in the retest to 1.1%. In children with CAH, 3 common mutations of the CYP21A2 gene were detected: E3del (23.5%), I2spl (21.8%), I172N (16.8%). Changing the timing of newborn examination during NS requires monitoring the threshold levels of 17OHP to prevent unjustified retests.

врожденная дисфункция коры надпочечниковВДКНнеонатальный скринингcongenital adrenal hyperplasiaCAHneonatal screeningReferencesМельниченко Г.А., Трошина Е.А., Молашенко Н.В. и др. Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов по диагностике и лечебно-профилактическим мероприятиям при врожденной дисфункции коры надпочечников у пациентов во взрослом возрасте. Consilium Medicum. 2016;18(4):8-19.Melnichenko G.A., Troshina E.A., Molashenko N.V. et al. Klinicheskiye rekomendatsii Rossiyskoy assotsiatsii endokrinologov po diagnostike i lechebno-profilakticheskim meropriyatiyam pri vrozhdennoy disfunktsii kory nadpochechnikov u patsiyentov vo vzroslom vozraste [Russian Association of Endocrinologists clinical practice guidelines for diagnosis, treatment and preventive measures in congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency patients in adulthood]. Consilium Medicum. 2016; 18 (4): 8–19. (In Russ.)Карева М.А., Чугунов И.С. Федеральные клинические рекомендации - протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте. Проблемы эндокринологии. 2014;60(2):42 50.Kareva M.A., Chugunov I.S. Federal’nyye klinicheskiye rekomendatsii – protokoly po vedeniyu patsiyentov s vrozhdennoy disfunktsiyey kory nadpochechnikov v detskom vozraste [Federal clinical practice guidelines on the management of the patients presenting with congenital adrenal hyperplasia]. Problemy endokrinologii [Problems of Endocrinology]. 2014;60(2):42-50. (In Russ.)Шумливая Е.О., Голихина Т.А., Матулевич С.А. и др. Использование компьютерной программы для оптимизации проведения неонатального скрининга. Генетика человека и патология: Сб. науч. трудов. Томск. 2004;7:286-290.Shumlivaya E.O., Golihina T.A., Matulevich S.A. et al. Ispol’zovaniye komp’yuternoy programmy dlya optimizatsii provedeniya neonatal’nogo skrininga [Using a computer program to optimize neonatal screening]. Genetika cheloveka i patologiya: Sb. nauch. Trudov [Human genetics and pathology: Collection of research papers]. Tomsk. 2004;7:286-290. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.