сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Анализ фенотипического разнообразия синдрома Кабуки 1 типа в зависимости от генетического варианта
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.84-88
Аннотация
Введение. Актуальной задачей современной медицины является изучение связи клинической картины у пациентов с данными молекулярно-генетического обследования.
Цель: анализ фенотипического разнообразия синдрома Кабуки 1 типа в зависимости от генетического варианта. В исследование включен 21 пациент с синдромом Кабуки тип 1.
Результаты. В зависимости от типа генетического варианта пациенты были распределены на 3 группы: 1 группа – пациенты с нонсенс-вариантами (n = 13 (61,9%)), 2 группа – пациенты с вариантами, приводящие к сдвигу рамки считывания (n = 6 (28,6%)), 3 группа – пациенты с вариантами сайта сплайсинга (n = 2 (9,5%)). В результате исследования выяснилось, что иммунодефицит достоверно чаще встречался у пациентов в группе фреймшифт-вариантов по сравнению с детьми из группы нонсенс-вариантов. Впервые отмечено, что нефрокальциноз диагностируется у большого числа пациентов (33,3%). В результате исследования был выявлен пациент с синдромом Кабуки, тип 1 и инфантильной гиперкальциемией, тип 1, что существенно затрудняет его прогноз по развитию тяжелых нефрологических осложнений.
Об авторах
В. М. Попова
Государственный научный центр Российской Федерации ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Научно-исследовательский институт педиатрии
Россия
Россия
119333, г. Москва, ул. Фотиевой, д. 10, стр 1
Н. В. Журкова
Государственный научный центр Российской Федерации ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Научно-исследовательский институт педиатрии
Россия
Россия
119333, г. Москва, ул. Фотиевой, д. 10, стр 1
Н. Д. Вашакмадзе
Государственный научный центр Российской Федерации ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Научно-исследовательский институт педиатрии
Россия
Россия
119333, г. Москва, ул. Фотиевой, д. 10, стр 1
М. А. Бабайкина
Государственный научный центр Российской Федерации ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Научно-исследовательский институт педиатрии
Россия
Россия
119333, г. Москва, ул. Фотиевой, д. 10, стр 1
Список литературы
1. Murakami H., Tsurusaki Y., Enomoto K., et al. Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet. Part A. 2020;182:2333–2344. doi: 10.1002/ajmg.a.61793.
2. Baldridge D., Spillmann R.C., Wegner D.J., et al. Phenotypic expansion of KMT2D-related disorder: Beyond Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet. Part A. 2020;182:1053–1065. doi: 10.1002/ajmg.a.61518.
3. Frediani T., Lucarelli S., Bruni L. Niikawa-Kuroki (Kabuki) syndrome in two siblings. Minerva Pediatr. 2001;53:43–48.
4. Barry K.K., Tsaparlis M., Hoffman D., et al. From Genotype to Phenotype-A Review of Kabuki Syndrome. Genes (Basel). 2022;13(10):1761. doi: 10.3390/genes13101761.
5. Yoon J.H., Hwang S., Bae H. et al. Clinical and molecular characteristics of Korean patients with Kabuki syndrome. J Hum Genet. 2024; 69: 417–423.
6. Adam M. Insights into the molecular genetics of Kabuki syndrome. Advances in Genomics and Genetics. 2015;5:121-129. https://doi.org/10.2147/AGG.S58588
Рецензия
Для цитирования:
Попова В.М., Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Бабайкина М.А. Анализ фенотипического разнообразия синдрома Кабуки 1 типа в зависимости от генетического варианта. Медицинская генетика. 2025;24(7):84-88. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.84-88
For citation:
Popova V.M., Zhurkova N.V., Vashakmadze N.D., Babaikina M.A. Analysis of the phenotypic diversity of Kabuki type 1 syndrome depending on the genetic variant. Medical Genetics. 2025;24(7):84-88. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.84-88
Просмотров:
9
Послать статью по эл. почте 