сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Клинические маски наследственных болезней обмена
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.75-77
Аннотация
Клиническая и лабораторная диагностика наследственных болезней обмена затруднена. В группе пациентов с ДНК-верифицированным диагнозом отмечена высокая распространенность иммунологических, неврологических и нефрологических нарушений у пациентов детского возраста. Повышение осведомленности специалистов и доступность метаболических тестов может способствовать ранней диагностике. Методы секвенирования нового поколения обладают высокой диагностической ценностью.
Об авторах
О. Г. Новоселова
АО Ферст Генетикс
Россия
Россия
121205, г. Москва, Инновационный центр Сколково, Большой б-р, д. 42, с. 1
И. С. Казачкова
ООО Диджитал Дженомикс
Россия
Россия
127030, г. Москва, ул. Новослободская, д. 20
Н. И. Исаева
АО Ферст Генетикс
Россия
Россия
121205, г. Москва, Инновационный центр Сколково, Большой б-р, д. 42, с. 1
Р. А. Биканов
АО Ферст Генетикс
Россия
Россия
121205, г. Москва, Инновационный центр Сколково, Большой б-р, д. 42, с. 1
Список литературы
1. Ferreira C.R., Rahman S., Keller M., Zschocke J; ICIMD Advisory Group. An international classification of inherited metabolic disorders (ICIMD). J Inherit Metab Dis. 2021;44(1):164-177. doi: 10.1002/jimd.12348.
2. Slenter D.N., Hemel I.M.G.M., Evelo C.T., et al. Extending inherited metabolic disorder diagnostics with biomarker interaction visualizations. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):95. doi: 10.1186/s13023-023-02683-9.
3. Oliva Mussarra C., García-Villoria J. Metabolomic Diagnostic in Inherited Metabolic Disorders: Historical Progress and Future Perspectives [Internet]. Relevant Applications of High-Performance Liquid Chromatography in Food, Environmental, Clinical and Biological Fields. IntechOpen; 2024. Available from: http://dx.doi.org/10.5772/ intechopen.1006583
Рецензия
Для цитирования:
Новоселова О.Г., Казачкова И.С., Исаева Н.И., Биканов Р.А. Клинические маски наследственных болезней обмена. Медицинская генетика. 2025;24(7):75-77. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.75-77
For citation:
Novoselova O.V., Kazachkova I.S., Isaeva N.I., Bikanov R.A. Clinical footprints of inherited metabolic disorders. Medical Genetics. 2025;24(7):75-77. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.75-77
Просмотров:
6
Послать статью по эл. почте 