medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.07.75-77medgen-3084Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTКлинические маски наследственных болезней обменаClinical footprints of inherited metabolic disordersНовоселоваО. Г.NovoselovaO. V.

121205, г. Москва, Инновационный центр Сколково, Большой б-р, д. 42, с. 1

42, building 1, Bolshoy blvd, Skolkovo Innovation Center, Moscow, 121205

lgnovoselova@gmail.comКазачковаИ. С.KazachkovaI. S.

127030, г. Москва, ул. Новослободская, д. 20

20, Novoslobodskaya st., Moscow, 127030

ИсаеваН. И.IsaevaN. I.

121205, г. Москва, Инновационный центр Сколково, Большой б-р, д. 42, с. 1

42, building 1, Bolshoy blvd, Skolkovo Innovation Center, Moscow, 121205

БикановР. А.BikanovR. A.

121205, г. Москва, Инновационный центр Сколково, Большой б-р, д. 42, с. 1

42, building 1, Bolshoy blvd, Skolkovo Innovation Center, Moscow, 121205

АО Ферст ГенетиксРоссияJSC First GeneticsRussian FederationООО Диджитал ДженомиксРоссияDigital GenomicsRussian Federation2025290920252477577Copyright © Новоселова О.Г., Казачкова И.С., Исаева Н.И., Биканов Р.А., 20252025Новоселова О.Г., Казачкова И.С., Исаева Н.И., Биканов Р.А.Novoselova O.V., Kazachkova I.S., Isaeva N.I., Bikanov R.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3084

Клиническая и лабораторная диагностика наследственных болезней обмена затруднена. В группе пациентов с ДНК-верифицированным диагнозом отмечена высокая распространенность иммунологических, неврологических и нефрологических нарушений у пациентов детского возраста. Повышение осведомленности специалистов и доступность метаболических тестов может способствовать ранней диагностике. Методы секвенирования нового поколения обладают высокой диагностической ценностью.

Clinical and laboratory diagnosis of hereditary metabolic diseases is difficult. In the group of patients with DNA-verified diagnosis, a high prevalence of immunological, neurological and nephrological disorders in pediatric patients was noted. Increased awareness among health care workers and the availability of metabolic tests can facilitate early diagnosis. NGS methods show high diagnostic value.

наследственные болезни обменаNGSиммунодефицитэнцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатиярахитоподобные заболеваниянейродегенеративные заболеванияinherited metabolic diseasesNGSimmunodeficiencydevelopmental and epileptic encephalopathyrickets-like diseasesneurodegenerative disordersReferencesFerreira C.R., Rahman S., Keller M., Zschocke J; ICIMD Advisory Group. An international classification of inherited metabolic disorders (ICIMD). J Inherit Metab Dis. 2021;44(1):164-177. doi: 10.1002/jimd.12348.Ferreira C.R., Rahman S., Keller M., Zschocke J; ICIMD Advisory Group. An international classification of inherited metabolic disorders (ICIMD). J Inherit Metab Dis. 2021;44(1):164-177. doi: 10.1002/jimd.12348.Slenter D.N., Hemel I.M.G.M., Evelo C.T., et al. Extending inherited metabolic disorder diagnostics with biomarker interaction visualizations. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):95. doi: 10.1186/s13023-023-02683-9.Slenter D.N., Hemel I.M.G.M., Evelo C.T., et al. Extending inherited metabolic disorder diagnostics with biomarker interaction visualizations. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):95. doi: 10.1186/s13023-023-02683-9.Oliva Mussarra C., García-Villoria J. Metabolomic Diagnostic in Inherited Metabolic Disorders: Historical Progress and Future Perspectives [Internet]. Relevant Applications of High-Performance Liquid Chromatography in Food, Environmental, Clinical and Biological Fields. IntechOpen; 2024. Available from: http://dx.doi.org/10.5772/ intechopen.1006583Oliva Mussarra C., García-Villoria J. Metabolomic Diagnostic in Inherited Metabolic Disorders: Historical Progress and Future Perspectives [Internet]. Relevant Applications of High-Performance Liquid Chromatography in Food, Environmental, Clinical and Biological Fields. IntechOpen; 2024. Available from: http://dx.doi.org/10.5772/ intechopen.1006583

The authors declare that there are no conflicts of interest present.