Метод ОРКП в клинической практике

Аннотация

Введение. Не всегда пациенты с муковисцидозом (МВ) имеют клинические проявления, характерные для заболевания, что определяется генотипом пациента. Особую роль в диагностике занимает метод определения разности кишечных потенциалов (ОРКП) при пограничных значениях потовой пробы и редких генетических вариантах.

Цель: оценить использование метода ОРКП для клинической практики.

Методы. ОРКП проводилось согласно европейским СОП V2.7_26.10.11. Обследовано 154 человека: 18 здоровых (контрольная группа), 36 пациентов с подозрением на МВ, 100 пациентов с МВ (генетические варианты различных классов – I, II, IV, V), из них 21  пациент с редкими генетическими вариантами, не описанными ранее, у 34 пациентов оценена эффективность таргетной терапии.

Результаты. Обследовано 36 пациентов с подозрением на МВ (носители 1 варианта CFTR, атипичная клиническая картина), из них у 23 пациентов диагноз снят, у 10 подтвердился. Впервые выявлены и описаны генетические варианты: 1898+2T>C, G1047S, 3321delG, 712-1G>T, Q1352P, c.1584+18672A>G, E873X, D443fs, W277X, W361X, D579Y, N505H, E403D, S1455X. Изучена функция ионных каналов при характерных для РФ вариантах: E92K, W1282R, N1303K, R334W, 3272-16T>A, у носителей комплексных аллелей F508del;L467F, S466X;R1070Q и E217G;G509D.

Выводы. Метод ОРКП помогает установить или исключить диагноз МВ, особенно при впервые выявленных генетических вариантах гена CFTR, оценить эффективность терапии CFTR модуляторами.