Дефекты нервной трубки. Результаты многолетнего эпидемиологического наблюдения в регионах РФ

Введение. Дефекты нервной трубки (ДНТ), являясь частыми и тяжелыми пороками развития, остаются значимой причиной смертности и заболеваемости новорожденных, а также вносят немалый вклад в структуру причин мертворождаемости. Для планирования объемов и проведения профилактических мероприятий, направленных на снижение уровня ДНТ, важно знание эпидемиологических характеристик пороков в регионах РФ.

Цель: оценка частоты ДНТ в регионах РФ на основе мониторинга врожденных пороков.

Методы. Исследование включало ретроспективный анализ базы данных эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития (ВПР), охватывающий 13-летний период (2011-2023 гг.). Материалом послужили данные 33 регионов РФ, регулярно проводящих мониторинг ВПР. В исследование включались случаи порока среди живорожденных, мертворожденных, а также элиминированных плодов с ДНТ.

Результаты. За анализируемый период в базе данных мониторинга ВПР зарегистрировано 7989 случаев ДНТ, общее число новорожденных составило 6834020. Суммарная частота ДНТ составила 11,69 на 10000 рождений (95% ДИ 11,56-11,82). Среди всех случаев ДНТ живорожденные составили 22,32%, мертворожденные – 4,03%, элиминированные плоды – 73,65%. Региональные частоты колебались в диапазоне от 3,25 до 19,99 на 10000 рождений. В группе ДНТ самым частым пороком являются спинномозговые грыжи, к редким порокам относится энцефалоцеле. За период исследования суммарно по всем регионам уровень ДНТ остается стабильным, однако в последние годы (2020-2023) наблюдается незначительное снижение уровня ДНТ, что обусловлено мерами вторичной профилактики.

Выводы. ДНТ остаются распространенными ВПР. За анализируемый период частота этой группы пороков остается стабильной. Наблюдаемое снижение уровня ДНТ среди новорожденных является результатом профилактических мероприятий второго уровня. Очевидно, что для снижения общей частоты ДНТ необходимо повысить эффективность первичной профилактики (повышение информированности женщин репродуктивного возраста о возможностях снижения рисков, своевременный прием фолиевой кислоты).

1. Atlaw D., Tekalegn Y., Sahiledengle B., et al. Magnitude and determinants of neural tube defect in Africa: a systematic review and meta-analysis. BMC Pregnancy Childbirth. 2021;21(1):426. https://doi.org/10.1186/s12884-021-03848-9.

2. Suarez L., Felkner M., Brender J.D., et al. Maternal exposures to cigarette smoke, alcohol, and street drugs and neural tube defect occurrence in offspring. Matern Child Health J. 2008;12(3):394– 401. https://doi.org/10.1007/s10995-007-0251-y.

3. Christianson A., Howson C.P., Modell B. March of Dimes: global report on birth defects, the hidden toll of dying and disabled children. 2005. https://www.MarchofDimes.org/global-report on birth defects the hidden toll of dying and disabled children.

4. Li Z., Ren A., Zhang L., et al. Extremely high prevalence of neural tube defects in a 4-county area in Shanxi Province, China. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2006; 76: 237-240.

5. Jacobsen P. Regional variations in neural tube defects and alfafetoprotein screening in Denmark 1983-88. Acta Obstet Gynecol Scand. 1996; 75: 620-623.

6. De Wals P., Rusen I.D., Lee N.S., Morin P., Niyonsenga T. Trend in prevalence of neural tube defects in Quebec. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2003; 67: 919-923. 7. https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence_en

7. Lempinen J., Koskimies-Virta E., Kauppala T., et al. Epidemiology of neural tube defects in Finland: a nationwide register study 1987- 2018. Int J Epidemiol. 2024;53(4):dyae092. doi: 10.1093/ije/dyae092.

8. Alembik Y., Dott B., Roth M.P., Stoll C. Prevalence of neural tube defects in northeastern France, 1979-1992 impact of prenatal diagnosis. Ann Genet. 1995; 38: 49-53.

9. Rankin J., Glinianaia S., Brown R., Renwick M. The changing prevalence of neural tube defects: a population-based study in the north of England, 1984-96. Northern Congenital Abnormality Survey Steering Group. Paediatr Perinat Epidemiol. 2000; 14: 104-110.

10. Samson G.R. The Incidence and Demographic of Neural Tube Defects in Abu Dhabi, United Arab Emirates (1992-1999). J Trop Pediatr. 2003; 49: 256-257.

11. Rajab A., Vaishnav A., Freeman N.V., Patton M.A. Neural tube defects and congenital hydrocephalus in the Sultanate of Oman. J Trop Pediatr. 1998; 44: 300-303.

12. Teebi A.S., al Saleh Q.A., Odeh H. Meckel syndrome and neural tube defects in Kuwait. J Med Genet. 1992; 29: 140.

13. Hendricks K.A., Simpson J.S., Larsen R.D. Neural tube defects along the Texas-Mexico border, 1993-1995. Am J Epidemiol. 1999; 149: 1119-1127.

14. Li Z., Ren A., Zhang L., et al. Extremely high prevalence of neural tube defects in a 4-county area in Shanxi Province, China. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2006; 76: 237-240.

15. Zaganjor I., Sekkarie A., Tsang B.L., et al. Describing the Prevalence of Neural Tube Defects Worldwide: A Systematic Literature Review. PLoS One. 2016;11(4):e0151586. doi: 10.1371/journal.pone.0151586.

16. Kancherla V. Neural tube defects: a review of global prevalence, causes, and primary prevention. Childs Nerv Syst. 2023; 39 (7): 1703–1710. https://doi.org/10.1007/s00381-023-05910-7.

17. Çaylan N., Yalçin S.S., Tezel B., et al. Evaluation of neural tube defects from 2014 to 2019 in Turkey. BMC Pregnancy Childbirth. 2022;22(1):340. doi: 10.1186/s12884-022-04678-z.