АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ИНТЕГРИНОВ С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2013-1-40-45
Аннотация
Проведено исследование полиморфизмов генов MTHFR, MTRR, MTR, ITGB3, ITGA2, FGB, SERPINE1 у женщин с невынашиванием беременности в первом триместре. Не выявлено ассоциации полиморфизма генов MTHFRи MTRRс повышенным риском развития невынашивания беременности. Частота аллеля 2756Gгена MTRв группе женщин с невынашиванием беременности превышает данный показатель для контрольной группы женщин (%2=5,3; р=0,02). По полиморфизмам генов интегринов, фибриногена и ингибитора активатора плазминогена не выявлено различий как по частотам генотипов, так и по частотам аллелей между женщинами двух групп. Повышенный риск невынашивания беременности выявлен для женщин, имеющих в своём генотипе полиморфные варианты генов MTRR, MTRи SERPINE1 (OR=2,3; р=0,013). Среди женщин с невынашиванием беременности статистически значимо выше доля лиц, характеризуемых наличием в генотипе полиморфных вариантов одновременно трёх генов: MTRR, MTRи ITGB3 (OR=5,9; р=0,003).
Об авторах
Е. В. Машкина
Научно-исследовательский институт биологии Южного федерального университета
Россия
344090, Ростов-на-Дону, пр. Стачки, 194/1
Россия
344090, Ростов-на-Дону, пр. Стачки, 194/1
К. А. Коваленко
Научно-исследовательский институт биологии Южного федерального университета
Россия
344090, Ростов-на-Дону, пр. Стачки, 194/1
Россия
344090, Ростов-на-Дону, пр. Стачки, 194/1
Л. В. Гутникова
Научно-исследовательский институт биологии Южного федерального университета
Россия
344090, Ростов-на-Дону, пр. Стачки, 194/1
Россия
344090, Ростов-на-Дону, пр. Стачки, 194/1
Е. Г. Деревянчук
Научно-исследовательский институт биологии Южного федерального университета
Россия
344090, Ростов-на-Дону, пр. Стачки, 194/1
Россия
344090, Ростов-на-Дону, пр. Стачки, 194/1
Т. П. Шкурат
Научно-исследовательский институт биологии Южного федерального университета
Россия
344090, Ростов-на-Дону, пр. Стачки, 194/1
Россия
344090, Ростов-на-Дону, пр. Стачки, 194/1
Список литературы
1. Макацария А., Бицадзе В. Антифосфолипидный синдром, генетические тромбофилии в патогенезе основных форм акушерской патологии // Росс. Мед. журнал. — 2006. — Спец. вып. — С. 2—10.
2. Bick R.L., Madden J., Heller K.B., Toofanian A. Recurrent miscarriage: causes, evaluation, and treatment// Medscape Womens Health. — 1998. — Vol. 3. — P. 2—13.
3. Biostatistica, primer of biostatistics version 4.03 by Stanton A. Glanz, McGraw Hill (1998), Перевод на русский язык программа Biostat (для IBM PC) Практика (1998).
4. Bosco P., Gueant-Rodriguez R.M., Anello G. et al. Methionine synthase (MTR) 2756 (A — >G) polymorphism, double heterozygosity methionine synthase 2756 AG/methionine synthase reductase (MTRR) 66 AG, and elevated homocysteinemia are three risk factors for having a child with Down syndrome // Am. J. Med. Genet. A. — 2003. — Vol. 121, №3. — P. 219—224.
5. Engel S.M., Olshan A.F., Siega-Riz A.M., Savitz D.A., Cha-nock S.J. Polymorphisms in folate metabolizing genes and risk for spontaneous preterm and small-for-gestational age birth // Am. J. Obstet. Gynecol. — 2006. — Vol. 195. — P. 1231—1251.
6. Goodman C., Coulam C., Jeyendian R., Acosla V., Rous-sev R. Which thrombophilic gene mutalions are risk factors for re-curient pregnancy loss? // Am. J. Reprod. Immunol. — 2006. — Vol. 56. — P. 230—236.
7. Grandone E., Margaglione M. Inherited thrombophilia and gestational vascular complications // Best Practice & Research Clin. Haematol. — 2003. — Vol. 16. — P. 321—332.
8. Hassold T.J., Burrage L.C., Chan E.R., Judis L.M., Schwartz S., James S.J., Jacobs P.A., Thomas N.S. Maternal folate polymorphisms and the etiology of human nondisjunction // Am. J. Hum. Genet. — 2001. — Vol. 69, №2. — P. 434—439.
9. Ivanov P., Komsa-Penkova R., Ivanov I., Konova E., Kovac-heva K., Simeonova M., Tanchev S. Plasminogen activator inhibitor type 1 activity in women with unexplained very early recurrent pregnancy loss // Akush. Ginekol. (Sofiia). — 2010. — Vol. 49. — P. 3—8.
10. Isotalo P.A., Wells G.A., Donnelly J.G. Neonatal and fetal methylenetetrahydrofolate reductase genetic polymorphisms: an examination of C677T and A1298C mutations // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — Vol. 67. — P. 986—990.
11. Jeddi-Tehrani M., Torabi R., Zarnani A.H., Mohammadza-deh A., Arefi S., Zeraati H., Akhondi M.M., Chamani-Tabriz L., Ida-li F., Emami S., Zarei S. Analysis of plasminogen activator inhibitor-1, integrin beta3, Beta fibrinogen, and methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms in Iranian women with recurrent pregnancy loss // Am. J. Reprod. Immunol. — 2011. — Vol. 66. — P. 149—156.
12. Kim S.Y., Park S.Y., Choi J.W., Kim do J., Lee S.Y., Lim J.H., Han J.Y., Ryu H.M., Kim M.H. Aslocialion between MTHFR 1298A>Cpolymorphism and spontaneous abortion with fetal chromosomal aneuploidy // Am. J. Reprod. Immunol. — 2011. — Vol. 66, №4. — P. 252—258.
13. Nair R.R., Khanna A., Singh K. MTHFR C677Tpolymorp-hism and recurrent early pregnancy loss risk in north Indian population // Reprod. Sci. — 2012. — Vol. 19. — P. 210—215.
14. Rey E., Kahn S., David M., Shrier I. Thrombophilic disorders and fetal loss: a meta-analysis // Lancet. — 2003. — Vol. 361. — P. 901—908.
15. Ruzzi L., Ciarafoni I., Silvestri L., Semeraro M.L., Abeni D. Association of PLA2 polymorphism of the ITGB3 gene with early fetal loss // Fertil Steril. — 2005. — Vol. 83. — P. 511—512.
16. Scifres C., Nelson D. Intrauterine growth restriction, human placental development and trophoblast cell death // J. Physiol. — 2009. — Vol. 587. — P. 3453—3458.
17. Slezak R., Laczmanski L., Karpinski P., Reszczynska-Sle-zak D. The role of 1691G>A (Leiden) mulalion in Faclor V gene, 20210G>A in prothrombin gene and 677C>T in MTHFR gene in etiology of early pregnancy loss // Ginekol. Pol. — 2011. — Vol. 82. — P. 446—450.
18. Wu X., Zhao L., Zhu H., He D., Tang W., Luo Y. Association Between the MTHFR C677T Polymorphism and Recurrent Pregnancy Loss: A Meta-Analysis // Genet. Test Mol. Biomarkers. — 2012. — Vol. 7. [Epub ahead of print]
19. Yamada N., Arinami T., Yamakawa-Kobayashi K., Watana-be H., Sohda S., Hamada H., Kubo T., Hamaguchi H. The 4G/5G polymorphism of the plasminogen activator inhibitor-1 gene is associated with severe preecl ampsia // J. Hum. Genet. — 2000. — Vol. 45. — P. 138—141.
20. Yilmaz S., Bayan K., Tuzun Y., Batun S., Altintas A. A comprehensive analysis of 12 thrombophilic mutations and related parameters in patients with inflammatory bowel disease: data from turkey // J. Thromb. Thrombosis. — 2006. — Vol. 22. — P. 205—212.
21. Younis J.S., SamueloffA. Gestational vascular complications // Best Practice & Research Clin. Haematol. — 2003. — Vol. 16. — P. 332—338.
22. Zetterberg H. Methylenetetrahydrofolate reductase and tran-scobalamin genetic polymorphisms in human spontaneous abortion: biological and clinical implications // Reprod. Biol. Endocr. — 2004. — Vol. 2. — P. 33.
23. www.oege.org/software/ Hardy-Weinberg equilibrium calculator
Рецензия
Для цитирования:
Машкина Е.В., Коваленко К.А., Гутникова Л.В., Деревянчук Е.Г., Шкурат Т.П. АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ИНТЕГРИНОВ С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ. Медицинская генетика. 2013;12(1):40-45. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2013-1-40-45
For citation:
Mashkina E.V., Kovalenko K.A., Gutnikova L.V., Derevyanchuk E.G., Shkurat T.P. ASSOCIATION OF FOLATE CYCLE AND INTEGRINS GENES POLYMORPHISMS WITH MISCARRIAGE. Medical Genetics. 2013;12(1):40-45. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2013-1-40-45
Просмотров:
825
Послать статью по эл. почте 