сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Наследственный рак предстательной железы
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.07.3-14
Аннотация
Рак предстательной железы (РПЖ) относят к частым онкоурологическим заболеваниям у мужчин. Часть случаев РПЖ можно рассматривать как клинические проявления наследственных онкологических синдромов – заболеваний, обусловленных герминальными мутациями и характеризующихся повышенным риском развития определенных типов опухолей. Риск РПЖ повышен при герминальных мутациях в генах BRCA1/2 и других генах системы репарации путем гомологичной рекомбинации, синдромах Линча, Ли-Фраумени и ряде других заболеваний. В настоящем обзоре систематизированы клинико-генетическая характеристика, методы диагностики, схемы динамического наблюдения носителей герминальных мутаций и показания к назначению таргетной терапии при наследственном РПЖ. Обзор ориентирован на генетиков, онкологов и врачей смежных специальностей.
Ключевые слова
рак предстательной железы,
наследственный онкологический синдром,
мутация,
секвенирование,
динамическое наблюдение
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ «МГНЦ» на 2024 г
Об авторах
Д. С. Михайленко
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
Михайленко Дмитрий Сергеевич
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
119048, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8/2
Д. В. Залетаев
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Список литературы
1. Состояние онкологической помощи населению России в 2022 году. Под ред. А.Д. Каприна, В.В. Старинского, А.О. Шахзадовой. М.: МНИОИ им. П.А. Герцена − филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2022. 239 с.
2. Шикеева А.А., Исаева Н.И., Васильева Е.Н. и др. Наследственные онкологические синдромы: клинические и генетические аспекты, диагностика. – М.: Лайвбук, 2022. 108 с.
3. Сheng H.H., Sokolova A.O., Gulati R., et al. Internet-based germline genetic testing for men with metastatic prostate cancer. JCO Precis Oncol. 2023;7:e2200104. doi:10.1200/PO.22.00104.
4. Vlaming M., Ausems M.G.E.M., Schijven G., et al. Men with metastatic prostate cancer carrying a pathogenic germline variant in breast cancer genes: disclosure of genetic test results to relatives. Fam Cancer. 2024;23(2):165-175. doi: 10.1007/s10689-024-00377-0.
5. Pritchard C.C., Mateo J., Walsh M.F., et al. Inherited DNA-repair gene mutations in men with metastatic prostate cancer. N Engl J Med. 2016;375(5):443-53. doi: 10.1056/NEJMoa1603144.
6. Pilarski R. The role of BRCA testing in hereditary pancreatic and prostate cancer families. Am Soc Clin Oncol Educ Book. 2019;39:79-86. doi: 10.1200/EDBK_238977.
7. Beebe-Dimmer J.L., Kapron A.L., Fraser A.M., et al. Risk of prostate cancer associated with familial and hereditary cancer syndromes. J Clin Oncol. 2020;38(16):1807-1813. doi: 10.1200/JCO.19.02808.
8. D’Elia G., Caliendo G., Tzioni M.M., et al. Increased risk of hereditary prostate cancer in Italian families with hereditary breast and ovarian cancer syndrome harboring mutations in BRCA and in other susceptibility genes. Genes (Basel). 2022;13(10):1692. doi: 10.3390/genes13101692.
9. Ni Raghallaigh H., Eeles R. Genetic predisposition to prostate cancer: an update. Fam Cancer. 2022;21(1):101-114. doi: 10.1007/s10689021-00227-3.
10. Olmos D., Lorente D., Alameda D., et al. Treatment patterns and outcomes in metastatic castration-resistant prostate cancer patients with and without somatic or germline alterations in homologous recombination repair genes. Ann Oncol. 2024;35(5):458-472. doi: 10.1016/j.annonc.2024.01.011.
11. Yang X., Leslie G., Doroszuk A., et al. Cancer risks associated with germline PALB2 pathogenic variants: an international study of 524 families. J Clin Oncol. 2020;38(7):674-685. doi: 10.1200/JCO.19.01907.
12. Wokołorczyk D., Kluźniak W., Stempa K., et al. PALB2 mutations and prostate cancer risk and survival. Br J Cancer. 2021;125(4):569575. doi: 10.1038/s41416-021-01410-0.
13. Stempa K., Wokołorczyk D., Kluźniak W., et al. Do BARD1 mutations confer an elevated risk of prostate cancer? Cancers (Basel). 2021;13(21):5464. doi: 10.3390/cancers13215464.
14. Vietri M.T., D’Elia G., Caliendo G., et al. Hereditary prostate cancer: genes related, target therapy and prevention. Int J Mol Sci. 2021;22(7):3753. doi: 10.3390/ijms22073753.
15. Шегай П.В., Шаталов П.А., Шинкаркина А.П. и др. Под ред. акад. РАН А.Д. Каприна. Молекулярно-генетические исследования в онкологии. Учебно-методическое пособие. Обнинск: 2023. ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России. – 82 с.
16. Brandao A., Paulo P., Maia S., et al. The CHEK2 variant c.349A>G is associated with prostate cancer risk and carriers share a common ancestor. Cancers (Basel). 2020;12(11):3254. doi: 10.3390/cancers12113254.
17. Richards S., Aziz N., Bale S., et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):40524. doi: 10.1038/gim.2015.30.
18. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика 2019; 18(2): 3-23. doi: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.
19. Garrett A., Durkie M., Callaway A., et al. Combining evidence for and against pathogenicity for variants in cancer susceptibility genes: CanVIG-UK consensus recommendations. J Med Genet. 2021;58(5):297304. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107248.
20. CanVIG-UK specific recommendations on individual genes involved in carcinogenesis [https://www.cangene-canvaruk.org/gene-specific-recommendations] (accessed 09.06.2024)
21. Hanson H., Astiazaran-Symonds E., Amendola L.M., et al. Management of individuals with germline pathogenic/likely pathogenic variants in CHEK2: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(10):100870. doi: 10.1016/j.gim.2023.100870.
22. Bhattacharya P., McHugh T.W. Lynch Syndrome. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan.
23. Цуканов А.С., Кашников В.Н., Пикунов Д.Ю., Чернышов С.В. Синдром Линча. Диагностика, мониторинг и лечение. Учебно-методическое пособие. М.: Изд-во Боргес. 2021. 40 с.
24. Цуканов А.С., Демидова И.А., Цаур Г.А. и др. Диагностика синдрома Линча у онкологических пациентов: позиция Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. Вопросы онкологии. 2023;69(1):7–14. doi:10.37469/0507-3758-2023-69-1-7-14.
25. Pritzlaff M., Tian Y., Reineke P., et al. Diagnosing hereditary cancer predisposition in men with prostate cancer. Genet Med. 2020;22(9):1517-1523. doi: 10.1038/s41436-020-0830-5.
26. Amadou A., Achatz M.I.W., Hainaut P. Revisiting tumor patterns and penetrance in germline TP53 mutation carriers: temporal phases of Li-Fraumeni syndrome. Curr Opin Oncol. 2018;30(1):23-29. doi: 10.1097/CCO.0000000000000423.
27. Maxwell K.N., Cheng H.H., Powers J., et al. Inherited TP53 variants and risk of prostate cancer. Eur Urol. 2022;81(3):243-250. doi: 10.1016/j.eururo.2021.10.036.
28. Heise M., Jarzemski P., Bąk A., et al. G84E germline mutation in HOXB13 gene is associated with increased prostate cancer risk in Polish men. Pol J Pathol. 2019;70(2):127-133. doi: 10.5114/pjp.2019.87103.
29. Schaid D.J., McDonnell S.K., FitzGerald L.M., et al. Two-stage study of familial prostate cancer by whole-exome sequencing and custom capture identifies 10 novel genes associated with the risk of prostate cancer. Eur Urol. 2021;79(3):353-361. doi: 10.1016/j.eururo.2020.07.038.
30. Wokolorczyk D., Kluzniak W., Huzarski T., et al. Mutations in ATM, NBN and BRCA2 predispose to aggressive prostate cancer in Poland. Int J Cancer. 2020;147(10):2793-2800. doi: 10.1002/ijc.33272.
31. Dupont W.D., Breyer J.P., Johnson S.H., et al. Prostate cancer risk variants of the HOXB genetic locus. Sci Rep. 2021;11(1):11385. doi: 10.1038/s41598-021-89399-7.
32. Dupont W.D., Breyer J.P., Plummer W.D., et al. 8q24 genetic variation and comprehensive haplotypes altering familial risk of prostate cancer. Nat Commun. 2020 ;11(1):1523. doi: 10.1038/s41467-020-15122-1.
33. NCCN Guidelines. v.4.2024 Prostate Cancer. [https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/prostate.pdf] (дата обращения 05.06.2024).
34. NCCN Guidelines. v.3.2024 Genetic / Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. [https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_bop.pdf] (дата обращения 05.06.2024).
35. NCCN Guidelines. v.2.2023 Genetic / Familial High-Risk Assessment: Colorectal. [https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_bop.pdf] (дата обращения 05.06.2024).
36. Макарова М.В., Немцова М.В., Черневский Д.К. и др. Медико-генетическое консультирование пациентов с выявленными клинически значимыми генетическими вариантами, ассоциированными с наследственными опухолевыми синдромами, и их родственников. Учебно-методическое пособие. М.: 2023. Издво Триумф. 71 с. ISBN 978-5-94472-150-1. doi: 10.29039/978-594472-150-1-08-2023.
37. Хатьков И.Е., Жукова Л.Г., Данишевич А.М. и др. Рекомендации по медицинскому сопровождению пациентов с верифицированными (подтвержденными) наследственными опухолевыми синдромами и их родственников с выявленной предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний. М.: ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ, 2022. -27 с.
38. Gan S., Guo Z., Zou Q., et al. Diagnosis accuracy of PCA3 level in patients with prostate cancer: a systematic review with meta-analysis. Int Braz J Urol. 2020;46(5):786-793. doi: 10.1590/S1677-5538.IBJU.2019.0521.
39. Barber N., Ali A., editors. Urologic Cancers. Chapter 15: The role of family history and germline genetics in prostate cancer disease profile and screening (199-214 pp.). Brisbane (AU): Exon Publications; 2022. ISBN: 978-0-6453320-5-6.
40. Михайленко Д.С. Молекулярная генетика рака предстательной железы / Рак простаты: от протеомики и геномики к хирургии. Под ред. Коган М.И. и Пушкарь Д.Ю. РнД; Изд-во ЮНЦ РАН, 2017. 288 с.
41. Horak P., Weischenfeldt J., von Amsberg G., et al. Response to olaparib in a PALB2 germline mutated prostate cancer and genetic events associated with resistance. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2019;5(2):a003657. doi: 10.1101/mcs.a003657. PMID: 30833416.
42. Dillon KM, Bekele RT, Sztupinszki Z, et al. PALB2 or BARD1 loss confers homologous recombination deficiency and PARP inhibitor sensitivity in prostate cancer. NPJ Precis Oncol. 2022;6(1):49. doi: 10.1038/s41698-022-00291-7.
43. Militaru F.C., Militaru V., Crisan N., et al. Molecular basis and therapeutic targets in prostate cancer: A comprehensive review. Biomol Biomed. 2023;23(5):760-771. doi: 10.17305/bb.2023.8782.
44. Carreira S., Porta N., Arce-Gallego S., et al. Biomarkers associating with PARP inhibitor benefit in prostate cancer in the TOPARP-B trial. Cancer Discov. 2021;11(11):2812-2827. doi: 10.1158/2159-8290.CD21-0007.
45. Клинические рекомендации. Рак предстательной железы. ID:12. https://roou.ru/clinical-guidelines-rpj2021/ (дата обращения 05.06.2024).
46. Bugoye F.C., Torrorey-Sawe R., Biegon R., et al. Mutational spectrum of DNA damage and mismatch repair genes in prostate cancer. Front Genet. 2023;14:1231536. doi: 10.3389/fgene.2023.1231536.
47. Hougen H.Y., Graf R.P., Li G., et al. Clinical and genomic factors associated with greater tumor mutational burden in prostate cancer. Eur Urol Open Sci. 2023;55:45-49. doi: 10.1016/j.euros.2023.08.001.
48. Truong H., Breen K., Nandakumar S., et al. Gene-based confirmatory germline testing following tumor-only sequencing of prostate cancer. Eur Urol. 2023;83(1):29-38. doi: 10.1016/j.eururo.2022.08.028.
49. Zhu J., Tucker M., Marin D., et al. Clinical utility of FoundationOne tissue molecular profiling in men with metastatic prostate cancer. Urol Oncol. 2019;37(11):813.e1-813.e9. doi: 10.1016/j.urolonc.2019.06.015.
50. Zurita A.J., Graf R.P., Villacampa G., et al. Genomic biomarkers and genome-wide loss-of-heterozygosity scores in metastatic prostate cancer following progression on androgen-targeting therapies. JCO Precis Oncol. 2022;6:e2200195. doi: 10.1200/PO.22.00195.
Рецензия
Для цитирования:
Михайленко Д.С., Залетаев Д.В. Наследственный рак предстательной железы. Медицинская генетика. 2024;23(7):3-14. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.07.3-14
For citation:
Mikhaylenko D.S., Zaletayev D.V. Hereditary prostate cancer. Medical Genetics. 2024;23(7):3-14. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.07.3-14
Просмотров:
158
Послать статью по эл. почте 