Этические аспекты неинвазивного пренатального тестирования: автономия и информированный выбор
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.03.12-20
Аннотация
Метод неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) получил широкое применение в клинической практике. Хотя показано положительное отношение к НИПТ как беременных женщин, так и медицинских работников, клиническое применение НИПТ привело к этическим дебатам с участием организаций пациентов, специалистов и представителей общественности. Этические проблемы, поднятые НИПТ, рассматриваются на основе ценностей свободного выбора, автономии и добровольного информированного согласия, избегания вреда, а также равенства, справедливости и инклюзивности. В представленной статье приведен обзор публикаций, посвященных защите автономии беременных и обеспечению осознанного информированного выбора при применении НИПТ в программах раннего пренатального скрининга.
Ключевые слова
cвободно циркулирующая фетоплацентарная ДНК (вкДНК),
неинвазивное пренатальное тестирование,
биоэтика,
этические проблемы,
автономия,
информированный выбор,
медико-генетическое консультирование
При поддержке: Исследование выполнено при финансовой поддержке Российского научного фонда, проект № 19-18-00422.
Об авторах
Е. Е. Баранова
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации;
Общество с ограниченной ответственностью «Эвоген»
Россия
Россия
125993, г. Москва, ул. Баррикадная, д.2/1, стр.1;
115162, г. Москва, ул. Лестева, д. 18
В. Л. Ижевская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Е. Е. Ефремова
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
125993, г. Москва, ул. Баррикадная, д.2/1, стр.1
Список литературы
1. Chitty L.S., Lo Y.M. Noninvasive prenatal screening for genetic diseases using mass parallel sequencing of maternal plasma DNA. Cold Spring Harb Perspect Med. 2015; 5(9): a023085. Doi: 10.1101/cshperspect.a023085
2. Bianchi D.W., Chiu R.W.K. Sequencing of circulating cell-free DNA during pregnancy. N Engl J Med. 2018;379:464–73.
3. van Schendel R.W., van El C.G., Paikrt E., et al. Implementation of noninvasive prenatal testing for aneuploidy in the national health care system: global challenges and national solutions. BMC Health Serve 2017;17(1):670. Doi: 10.1186/s12913-017-2618-0
4. Gadsbøll K., Petersen O.B., Gatinois V., et al. Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: a graphical presentation. Acta Obstet Gynecol Scand. 2020;99:722–30.
5. Калашникова Е.А., Глотов А.С., Андреева Е.Н., и др. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации. Журнал акушерства и женских болезней. 2021; 70(1): 19–50. DOI: https://doi.org/10.17816/JOWD56573
6. Капланова М.Т., Галактионова А.М., Сагайдак О.В., и др. Применение неинвазивного пренатального теста в Ямало-Ненецком автономном округе. Акушерство и гинекология. 2022; 7:104-112. Doi:10.18565/aig.2022.7.104-112
7. Baranova E.E., Sagaydak O.V., Galaktionova A.M. et al. Whole genome non-invasive prenatal testing in prenatal screening algorithm: clinical experience from 12,700 pregnancies. BMC Pregnancy Childbirth. 2022; 22: 633. Doi: 10.1186/s12884-022-04966-8
8. van Schendel R.V., Kleinveld J.H., Dondorp W.J., Pajkrt E., et al. Attitudes of pregnant women and male partners towards non-invasive prenatal testing and widening the scope of prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2014;22:1345–50.
9. Hill M., Johnson J.-A., Langlois S., et al. Preferences for prenatal tests for Down syndrome: an international comparison of the views of pregnant women and health professionals. Eur J Hum Genet. 2015;24:968–75.
10. Dondorp W., de Wert G., Bombard Y., et al. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2015;23:1438–50.
11. Nuffield Council on Bioethics. Non-invasive prenatal testing: ethical issues. March 2017:1-169.
12. Потапов А.А., Капланова М.Т., Галактионова А.М., и др. Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования. Медицинская генетика. 2023;22(11):3-12. Doi: 10.25557/2073-7998.2023.11.3-12
13. Perrot A., Horn R. The ethical landscape(s) of non-invasive prenatal testing in England, France and Germany: findings from a comparative literature review. Eur J Hum Genet. 2022; 30: 676–681. Doi: 10.1038/s41431-021-00970-2
14. Van Schendel R.V., Kleinveld J.H., Dondorp W.J., et al. Attitudes of pregnant women and male partners towards non-invasive prenatal testing and widening the scope of prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2014;22:1345–50. doi: 10.1038/ejhg.2014.32.
15. Horn R., Parker M. Opening Pandora’s box? Ethical issues in prenatal whole genome and exome sequencing. Prenat Diagn. 2018;38:20–5.
16. Brison N., Van den Bogaert K., Dehaspe L., et al. Accuracy and clinical value of maternal incidental findings during noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies. Obstetrical Gynecol Surv. 2017;72:469–70. doi: 10.1097/01.ogx.0000521918.86380.15.
17. Minear M.A., Alessi S., Allyse M., Michie M., Chandrasekharan S. Noninvasive prenatal genetic testing: current and emerging ethical, legal, and social issues. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2015;16:369–98. doi: 10.1146/annurev-genom-090314-050000.
18. Grace M.R., Hardisty E., Dotters-Katz S.K., Vora N.L., Kuller J.A. Cell-free DNA screening: complexities and challenges of clinical implementation. Obstet. Gynecol. Surv. 2016; 71: 477–487. doi: 10.1097/OGX.0000000000000342
19. Bedei I., Wolter A., Weber A., Signore F., Axt-Fliedner R. Chances and challenges of new genetic screening technologies (NIPT) in prenatal medicine from a clinical perspective: a narrative review. Genes. 2021;12:1–14. doi: 10.3390/genes12040501.
20. Deutscher Ethikrat. The future of genetic diagnosis—from research to clinical practice. 30/04/2013:1-191.
21. Hill M., Barrett A., Choolani M., Lewis C., Fisher J., Chitty L.S. Has noninvasive prenatal testing impacted termination of pregnancy and live birth rates of infants with Down syndrome? Prenat Diagn. 2017;37:1281–90. doi: 10.1002/pd.5182.
22. Vanstone M., Cernat A., Majid U., Trivedi F., De Freitas C. Perspectives of pregnant people and clinicians on noninvasive prenatal testing: a systematic review and qualitative meta-synthesis. Ont Health Technol Assess Ser. 2019;19:1–38.
23. Cernat A., De Freitas C., Majid U., Trivedi F., Higgins C., Vanstone M. Facilitating informed choice about non-invasive prenatal testing (NIPT): a systematic review and qualitative meta-synthesis of women’s experiences. BMC Pregnancy Childbirth. 2019;19:27.
24. Kater-Kuipers A, de Beaufort ID, Galjaard R-JH, Bunnik EM. Ethics of routine: a critical analysis of the concept of ‘routinisation’ in prenatal screening. J Med Ethics. 2018;44:626–31.
25. Marteau TM, Dormandy E, Michie S. A measure of informed choice. Health Expect. 2001;4:99–108.
26. Lewis C., Hill M., Skirton H., Chitty L.S. Development and validation of a measure of informed choice for women undergoing non-invasive prenatal testing for aneuploidy. Eur J Hum Genet. 2016;24:809–16.
27. van Schendel R.V., Page-Christiaens G.C., Beulen L., et al. Trial by Dutch laboratories for evaluation of non-invasive prenatal testing. Part II-women’s perspectives. Prenat Diagn. 2016;36:1091–8.
28. van der Meij K.R.M., Njio A., Martin, L., et al. Routinization of prenatal screening with the non-invasive prenatal test: pregnant women’s perspectives. Eur J Hum Genet. 2022; 30: 661–668. Doi:10.1038/s41431-021-00940-8
29. van Bruggen M.J., Henneman L., Timmermans D.R.M. Women’s decision making regarding prenatal screening for fetal aneuploidy: a qualitative comparison between 2003 and 2016. Midwifery. 2018;64:93–100
30. Bakkeren I.M., Kater-Kuipers A., Bunnik E.M., et al. Implementing non-invasive prenatal testing (NIPT) in the Netherlands: an interview study exploring opinions about and experiences with societal pressure, reimbursement, and an expanding scope. J Genet Couns. 2020;29:112–21.
31. Ravitsky V., Birko S., Le Clerc-Blain J., et al. Noninvasive prenatal testing: views of Canadian pregnant women and their partners regarding pressure and societal concerns. AJOB Empir Bioeth. 2021;12:53–62.
32. Crombag N.M., Vellinga Y.E., Kluijfhout S.A., et al. Explaining variation in Down’s syndrome screening uptake: comparing the Netherlands with England and Denmark using documentary analysis and expert stakeholder interviews. BMC Health Serv Res. 2014;14:437.
33. Chitty L.S., Wright D., Hill M., et al. Uptake, outcomes, and costs of implementing non-invasive prenatal testing for Down’s syndrome into NHS maternity care: prospective cohort study in eight diverse maternity units. BMJ. 2016;354:i3426.
34. Gregg A.R., Skotko B.G., Benkendorf J.L., et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056–1065. doi: 10.1038/gim.2016.97
35. 33 11 Bianchi DW, Chiu RWK. Sequencing of circulating cell-free DNA during pregnancy. N Engl J Med. 2018;379(5):464–473. doi: 10.1056/NEJMra1705345
36. Sachs A., Blanchard L., Buchanan A., et al. Recommended pretest counseling points for noninvasive prenatal testing using cellfree DNA: a 2015 perspective. Prenat Diagn. 2015;35:968–971. doi: 10.1002/pd.4666
37. Heinrichs B. Moral ambivalence. Commentary on noninvasive prenatal testing from an ethical perspective. 2021 DOI: 10.1515/jpm2021-0194
38. de Jong A., Dondorp W., de Die-Smulders C. et al. Non-invasive prenatal testing: ethical issues explored. Eur J Hum Genet. 2010; 18: 272–277). doi:10.1038/ejhg.2009.203
39. Hartwig T.S., Ambye L., Sørensen S., Jørgensen F.S. Discordant non-invasive prenatal testing (NIPT) — a systematic review. Prenat. Diagn. 2017; 37(6): 527–539. doi: 10.1002/pd.5049
40. Petersen O.B., Vogel I., Eklund C., et al. Potential diagnostic consequences of applying non-invasive prenatal testing: Population-based study from a country with existing first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol 2014;43(3):265–71
41. Moufarrej M.N., Bianchi D.W., Shaw G.M., Stevenson D.K., Quake S.R. Noninvasive Prenatal Testing Using Circulating DNA and RNA: Advances, Challenges, and Possibilities. Annu Rev Biomed Data Sci. 2023;6:397-418. doi: 10.1146/annurev-biodatasci-020722-094144.
42. Баранова Е.Е., Беленикин М.С., Жученко Л.А., Ижевская В.Л. Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике. Медицинская генетика. 2017;16(8):3-10.
Рецензия
Для цитирования:
Баранова Е.Е., Ижевская В.Л., Ефремова Е.Е. Этические аспекты неинвазивного пренатального тестирования: автономия и информированный выбор. Медицинская генетика. 2024;23(3):12-20. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.03.12-20
For citation:
Baranova E.E., Izhevskaya V.L., Efremova E.E. Organisational complexities and ethical aspects of identifying incidental findings in whole-genome non-invasive prenatal testing. Medical Genetics. 2024;23(3):12-20. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.03.12-20
Просмотров:
107
Послать статью по эл. почте 