Семейный случай наследственного транстиретинового амилоидоза с полинейропатией (ATTR-амилоидоз)
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.12.67-71
Аннотация
Приводится описание семейного случая наследственного транстиретинового амилоидоза. Проведено клиническое обследование и молекулярно-генетическое тестирование пациента 50 лет, его родного брата 44 лет и его сына 30 лет с симптомами полинейропатии, нарушением пищеварения и мочеиспускания. У всех троих пациентов обнаружен патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.199G>C (p.(Gly67Arg), p.(G67R) в экзоне 2 гена TTR в гетерозиготном состоянии. Указанный вариант описан при наследственном транстиретиновом семейном амилоидозе. Установление точного диагноза пациентам с симптомами полинейропатии неясного генеза позволит эффективно проводить профилактические мероприятия, минимизировать риск осложнений и провести своевременное медико-генетическое консультирование семьи с целью прогноза потомства.
Ключевые слова
Об авторах
П. Д. Лашевич
ГБУЗ «Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница №1 имени профессора С.В. Очаповского» Минздрава Краснодарского края
Россия
Россия
350000, г. Краснодар, ул.1 Мая, д.167
С. А. Матулевич
ГБУЗ «Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница №1 имени профессора С.В. Очаповского» Минздрава Краснодарского края
Россия
Россия
350000, г. Краснодар, ул.1 Мая, д.167
Список литературы
1. Копишинская С.В. Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия. Журнал неврологии и психиатрии им.С.С. Корсакова.2018;118(10): 82-89.
2. Adams D., Koike H., Slama M., Coelho T. Hereditary transthyretin amyloidosis: a model of medical progress for a fatal disease.Nature Reviews Neurology. 2019;15(7):387-404.
3. Saporta M. A. еt al. Penetrance estimation of TTR familial amyloid polyneuropathy (type I) in Brazilian families. Eur. J. Neurol. 2009; 16, 337–341.
4. Murakami T., Maeda S., Yi S., Ikegawa S., Kawashima E., Onodera S., Shimada K., Araki S. A novel transthyretin mutation associated with familial amyloidotic polyneuropathy. Biochem. Biophys. Res. Commun. 1992; 182: 520-526,
5. Ferlini A., Obici L., Manzati E., et al. Mutation and transcription analysis of transthyretin gene in Italian families with hereditary amyloidosis: a putative novel ‘hot spot’ in codon 47. Clin. Genet. 2000; 57: 284-290.
6. Adams D., Suhr O.B., Hund E., et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016; 29:14-26.
Рецензия
Для цитирования:
Лашевич П.Д., Матулевич С.А. Семейный случай наследственного транстиретинового амилоидоза с полинейропатией (ATTR-амилоидоз). Медицинская генетика. 2023;22(12):67-71. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.12.67-71
For citation:
Lashevich P.D., Matulevich S.A. Familial case of hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy (ATTR amyloidosis). Medical Genetics. 2023;22(12):67-71. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.12.67-71
Просмотров:
299
Послать статью по эл. почте 