Современные молекулярно-генетические методы и подходы, применяемые в преконцепционном генетическом скрининге
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.12.20-32
Аннотация
Преконцепционный скрининг (ПС) – это комплекс мероприятий, направленных на установление групп высокого риска и профилактику рождения детей с генетическими заболеваниями в этих группах. В рамках программ преконцепционного генетического скрининга выполняется исследование образцов биоматериала будущих родителей, которое обычно включает цитогенетическое исследование для исключения нарушений числа и структуры хромосом, а также анализ скрытого носительства моногенных болезней с аутосомно-рецессивным или X-сцепленным типами наследования. ПС является важнейшим инструментом оценки риска наследственной патологии в семьях на этапе планирования беременности и позволяет повысить информированность потенциальных родителей о наследственных факторах, связанных с беременностью, а также вовремя сформировать тактику планирования и ведения беременности для предотвращения рождения больного ребенка. В данной статье рассматриваются стратегии, подходы и методы исследования, которые в настоящее время используются при выполнении преконцепционного генетического скрининга носительства, а также обсуждаются результаты внедрения программ ПС в мире.
Об авторах
Ю. А. Насыхова
ФГБНУ «Институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия
Россия
199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д.3
Л. А. Карпович
ФГБНУ «Институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия
Россия
199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д.3
Н. М. Двойнова
ФГБНУ «Институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия
Россия
199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д.3
Н. С. Осиновская
ФГБНУ «Институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия
Россия
199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д.3
А. С. Глотов
ФГБНУ «Институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия
Россия
199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д.3
Список литературы
1. Conijn T., Nijmeijer S.C.M., Lakeman P., et al. Preconception expanded carrier screening: Impact of information presented by text or video on genetic knowledge and attitudes. J Genet Couns. 2021;30(2):457-469. doi: 10.1002/jgc4.1332.
2. Nybo Andersen A.M., Urhoj S.K. Is advanced paternal age a health risk for the offspring? Fertil Steril. 2017;107(2):312-318. doi: 10.1016/j.fertnstert.2016.12.019
3. Kong A., Barnard J., Gudbjartsson D.F., et al. Recombination rate and reproductive success in humans. Nat Genet. 2004;36(11):12036. doi: 10.1038/ng1445.
4. Zlotogora J. The Israeli national population program of genetic carrier screening for reproductive purposes. How should it be continued? Isr J Health Policy Res. 2019;8(1):73. doi: 10.1186/s13584-019-0345-1.
5. Singer A., Sagi-Dain L. Impact of a national genetic carrier-screening program for reproductive purposes. Acta Obstet Gynecol Scand. 2020;99(6):802-808. doi: 10.1111/aogs.13858.
6. McClaren B.J., Delatycki M.B., Collins V., Metcalfe S.A., Aitken M. ‘It is not in my world’: an exploration of attitudes and influences associated with cystic fibrosis carrier screening. Eur J Hum Genet. 2008;16(4):435-44. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201965.
7. PCR Protocols, second edition / ed. by Bartlett J., Stirling D. Humana Press Inc., 2003
8. Zamba-Papanicolaou E., Koutsou P., Daiou C., et al. High frequency of Friedreich’s ataxia carriers in the Paphos district of Cyprus. Acta Myol. 2009;28(1):24-26.
9. Aseev M.V., Baranov V.S., Baranova E.V., et al. Evolyutsiya prediktivnoy meditsiny / pod redaktsiyey V. S. Baranova. [The evolution of predictive medicine / ed. by V. S. Baranov]. St. Petersburg: Eco-Vector, 2021. (In Russ.)
10. Singh C., Roy-Chowdhuri S. Quantitative Real-Time PCR: Recent Advances. Methods Mol Biol. 2016;1392:161-76. doi: 10.1007/9781-4939-3360-0_15.
11. Archibald A., Smith M., Burgess T. et al. Reproductive genetic carrier screening for cystic fibrosis, fragile X syndrome, and spinal muscular atrophy in Australia: outcomes of 12,000 tests. Genet Med. 2018; 20: 513–523. https://doi.org/10.1038/gim.2017.134
12. Shimer G. H. Jr., Backman K.C. Ligase chain reaction. Methods in molecular biology. 1995; 46: 269-78. doi:10.1385/0-89603-297-3:269
13. Kountouris P., Kousiappa I., Papasavva T., et al. The molecular spectrum and distribution of haemoglobinopathies in Cyprus: a 20-year retrospective study. Sci Rep. 2016; 6:26371. https://doi.org/10.1038/srep26371
14. Rajan-Babu I.S., Lian M., Chong S.S. Triplet-Primed PCR Assays for Accurate Screening of FMR1 CGG Repeat Expansion and Genotype Verification. Curr Protoc. 2022;2(5):e427. doi: 10.1002/ cpz1.427.
15. Bastepe M., Xin W. Huntington Disease: Molecular Diagnostics Approach. Curr Protoc Hum Genet. 2015;87:9.26.1-9.26.23. doi: 10.1002/0471142905.hg0926s87.
16. Archibald A.D., McClaren B.J., Caruana J., et al. The Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project (Mackenzie’s Mission): Design and Implementation. J Pers Med. 2022;12(11):1781. doi: 10.3390/jpm12111781.
17. Rowe C.A., Wright C.F. Expanded universal carrier screening and its implementation within a publicly funded healthcare service. J Community Genet. 2020; 11: 21–38. https://doi.org/10.1007/s12687-019-00443-6
18. Zhao S., Xiang J., Fan C. et al. Pilot study of expanded carrier screening for 11 recessive diseases in China: results from 10,476 ethnically diverse couples. Eur J Hum Genet. 2019; 27: 254–262. https://doi.org/10.1038/s41431-018-0253-9
19. Mathijssen I. B., Henneman L., van Eeten-Nijman J. M., et al. Targeted carrier screening for four recessive disorders: High detection rate within a founder population. European Journal of Medical Genetics. 2015; 58(3): 123–128. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2015.01.004
20. Monies D., Abouelhoda M., Assoum M., et al. Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population [published correction appears in Am J Hum Genet. 2019 Oct 3;105(4):879]. Am J Hum Genet. 2019;104(6):1182-1201. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.04.011
21. Gregg A.R., Aarabi M., Klugman S. et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021; 23: 1793–1806. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z
22. Lew R.M., Proos A.L., Burnett L., et al. Tay Sachs disease in Australia: reduced disease incidence despite stable carrier frequency in Australian Jews. Med J Aust. 2012;197(11):652-4. doi: 10.5694/mja12.11010.
23. Greengross P., Hickman M., Gill M., Dugan B., Davies S.C. Outcomes of universal antenatal screening for haemoglobinopathies. J Med Screen. 1999;6(1):3-10. doi: 10.1136/jms.6.1.3.
24. Stafler P., Mei-Zahav M., Wilschanski M., et al. The impact of a national population carrier screening program on cystic fibrosis birth rate and age at diagnosis: Implications for newborn screening. J Cyst Fibros. 2016;15(4):460-6. doi: 10.1016/j.jcf.2015.08.007.
25. Cao A., Cossu P., Falchi A.M., et al. Antenatal diagnosis of thalassemia major in Sardinia. Ann N Y Acad Sci. 1985;445:380-92. doi: 10.1111/j.1749-6632.1985.tb17208.x.
26. Cao A., Furbetta M., Galanello R., et al. Prevention of homozygous beta-thalassemia by carrier screening and prenatal diagnosis in Sardinia. Am J Hum Genet. 1981;33(4):592-605.
27. Castellani C., Picci L., Tridello G., et al.. Cystic fibrosis carrier screening effects on birth prevalence and newborn screening. Genet Med. 2016;18(2):145-51. doi: 10.1038/gim.2015.68.
28. Mitchell J.J., Capua A., Clow C., Scriver C.R. Twenty-year outcome analysis of genetic screening programs for Tay-Sachs and betathalassemia disease carriers in high schools. Am J Hum Genet. 1996;59(4):793-8.
29. Scriver C.R., Bardanis M., Cartier L., et al. Beta-thalassemia disease prevention: genetic medicine applied. Am J Hum Genet. 1984;36(5):1024-38.
30. Angastiniotis M.A., Hadjiminas M.G. Prevention of thalassaemia in Cyprus. Lancet. 1981;1(8216):369-71. doi: 10.1016/s01406736(81)91682-2.
31. Cowan R.S. Moving up the slippery slope: mandated genetic screening on Cyprus. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2009;151C(1):95-103. doi: 10.1002/ajmg.c.30202.
32. Tarazi I., Al Najjar E., Lulu N., Sirdah M. Obligatory premarital tests for beta-thalassaemia in the Gaza Strip: evaluation and recommendations. Int J Lab Hematol. 2007;29(2):111-8. doi: 10.1111/j.1751-553X.2006.00836.x.
33. Alhamdan N.A., Almazrou Y.Y., Alswaidi F.M., Choudhry A.J. Premarital screening for thalassemia and sickle cell disease in Saudi Arabia. Genet Med. 2007;9(6):372-7. doi: 10.1097/gim.0b013e318065a9e8.
34. Cunningham S., Marshall T. Influence of five years of antenatal screening on the paediatric cystic fibrosis population in one region. Arch Dis Child. 1998;78(4):345-8. doi: 10.1136/adc.78.4.345.
Рецензия
Для цитирования:
Насыхова Ю.А., Карпович Л.А., Двойнова Н.М., Осиновская Н.С., Глотов А.С. Современные молекулярно-генетические методы и подходы, применяемые в преконцепционном генетическом скрининге. Медицинская генетика. 2023;22(12):20-32. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.12.20-32
For citation:
Nasykhova Yu.A., Karpovich L.A., Dvoynova N.M., Osinovskaya N.S., Glotov A.S. Modern molecular genetic methods and approaches used in the preconception carrier screening. Medical Genetics. 2023;22(12):20-32. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.12.20-32
Просмотров:
512
Послать статью по эл. почте 