Эпидемиология буллезного эпидермолиза в когорте российских пациентов

Введение. Внимание к редким заболеваниям все больше возрастает, особенно в последнее десятилетие. Вместе с тем, данные о числе пациентов и распространенности редких нозологий определены для единичных заболеваний, что влечет необходимость создания и развития регистров орфанных заболеваний.

Цель: анализ эпидемиологических данных выборки российских пациентов с буллезным эпидермолизом (БЭ) по данным регистра благотворительного фонда «БЭЛА. Дети-бабочки» (Регистр БФ).

Методы. Проведен и представлен анализ половозрастных характеристик выборки с суммирующими данными по федеральным округам, доля выборки с проведенным молекулярно-генетическим исследованием. Представлены сведения о смертности, с указанием типа БЭ и возраста летального исхода пациентов, включенных в Регистр БФ. Рассчитана распространенность БЭ всех типов вместе и каждого в отдельности на 1 млн населения.

Результаты. В статье представлены эпидемиологические и демографические данные 548 пациентов с БЭ из Регистра БФ. Распространенность БЭ в Российской Федерации (РФ) составила 3,77 на 1 млн населения, что значительно ниже, чем в других популяциях. Пациенты с БЭ проживали в 75 регионах РФ и были представлены во всех возрастных группах. Большинство пациентов было детьми младше 18 лет − 76%, по национальности преобладали русские – 56,7%. Распределение по основным типам БЭ оказалось следующим: дистрофический тип БЭ – 59%, простой тип – 30%, пограничный тип – 6%, синдром Киндлера – 2%, неуточненный тип – 3%. Охват молекулярно-генетическими исследованиями составил 86%. Оценивалось наличие паллиативного статуса и статуса-инвалида у пациентов с БЭ, которые зарегистрированы у 9,7% и 55,3% соответственно.

Выводы. Полученные данные позволят корректно планировать диагностические, лечебные, реабилитационные и профилактические мероприятия для каждого федерального округа РФ с учетом локального распространения пациентов с основными типами БЭ и тяжестью их течения. Анализ сведений из регистров пациентов с редкими заболеваниями является эффективным инструментом, необходимым для практического здравоохранения и научных целей.

1. Бойцов С.А., Марцевич С.Ю., Кутишенко Н.П., и др. Регистры в кардиологии. Основные правила проведения и реальные возможности. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2013; 12(1): 4-9. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2013-1-4-9

2. Pharmacoepidemiology / ed. Strom B.L., Kimmel S.E., Hennessy S. Wiley-Blackwell, 2012.953 p. DOI:10.1002/9781119959946

3. Gliklich R.E., Dreyer N.A., Leavy M.B., editors. Registries for Evaluating Patient Outcomes: A User’s Guide [Internet]. 3rd ed. Rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US); 2014 Apr. Report No.: 13(14)-EHC111

4. http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Registries.pdf [Electronic resource].

5. Витковская И.П., Печатникова Н.Л., Уткин С.А., и др. Регистры редких (орфанных) заболеваний. Алгоритм предоставления сведений о пациенте с редким (орфанным) заболеванием в региональный сегмент федерального регистра. Методические рекомендации № 58. Москва: Департамент здравоохранения города Москвы. 2017.52 с.

6. https://фондкругдобра.рф/перечни/перечень-заболеваний/ [Electronic resource].

7. https://mukoviscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html [Electronic resource].

8. Мухина А. А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А., и др. Эпидемиология первичных иммунодефицитов в Российской Федерации. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2020-07-01;99(2):1632. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2020-99-2-16-32

9. Mariath L.M. et al. Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspects. An Bras Dermatol. Elsevier, 2020; 95(5): 551–569.

10. Буллезный эпидермолиз: руководство для врачей. Под ред. Н.Н. Мурашкина, Л.С. Намазовой-Барановой. Москва: ПедиатрЪ, 2019. 443 с.

11. https://rosstat.gov.ru [Electronic resource].

12. Petrof G. et al. The epidemiology of epidermolysis bullosa in England and Wales: data from the national epidermolysis bullosa database. British Journal of Dermatology. 2022; 186(5): 843–848.

13. Kodra Y., Posada de la Paz M., Coi A., et al. Data Quality in Rare Diseases Registries. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:149-164. doi: 10.1007/978-3-319-67144-4_8

14. Кубанов А.А., Альбанова В.И., Карамова А.Э., и др. Распространенность врожденного буллезного эпидермолиза у населения Российской Федерации. Вестник дерматологии и венерологии. 2015; 91(3):21-30. doi: 10.25208/0042-4609-2015-91-321-30

15. Кубанов А.А., Карамова А.Э., Чикин В.В., и др. Эпидемиология и состояние оказания медицинской помощи больным врожденным буллезным эпидермолизом в Российской Федерации. Вестник РАМН. 2018;73(6):420–430. doi: 10.15690/vramn980

16. Потекаев Н.Н., Жукова О.В., Поршина О.В., Часова Г.К. Клинико-эпидемиологические особенности врожденного буллезного эпидермолиза в Москве. Клиническая дерматология и венерология. 2017;16(6):83-89.

17. Has C. et al. Epidemiology of inherited epidermolysis bullosa in Germany. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 2023; 37(2): 402–410.

18. Nanda A. et al. Clinical subtypes and molecular basis of epidermolysis bullosa in Kuwait. Int J Dermatol. 2018; 57(9): 1058– 1067.

19. Bruckner-Tuderman L. Epidemiology of rare diseases is important. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 2021; 35(4): 783–784.

20. Eichstadt S. et al. From Clinical Phenotype to Genotypic Modelling: Incidence and Prevalence of Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa (RDEB). Clin Cosmet Investig Dermatol. 2019; 12: 933– 942.

21. Baardman R., Bolling M.C. The importance of accurate epidemiological data of epidermolysis bullosa. British Journal of Dermatology. 2022; 186(5): 765–766.

22. Кубанов А.А., Карамова А.Э., Богданова Е.В., Чикин В.В. Медико-социальные аспекты врожденного буллезного эпидермолиза в Российской Федерации. Медицинские технологии. Оценка и выбор. 2021;(2):44-50.